Spondiloepifizarnaya dysplázia: liečba, symptómy

Symptómy a príznaky dysplázia spondiloepifizarnoy

V závislosti na metabolické lokalizáciu defektov dôjsť prvé prejavy alebo patológie v kĺbovej chrupavky (EDS), alebo v jadre osifikácie epifýzy (DER).

Video: dysplázia bedrového kĺbu u detí / Liečba / Naša história

Spondiloepifizarnaya dysplázia - fenotypovo variabilné a geneticky heterogénne skupina ochorení. Na značnom počte klinických štúdií odhalila päť tento EDS.

Klinický priebeh EDS závisí od závažnosti procesu: vážnejšie škody, tým skôr v živote sa prejavuje. V závažných prípadoch, prvé klinické prejavy môžu byť pozorované v prvom roku života: označené obmedzenie hip únosu, hranice rozšírení v kolenných a lakťových kĺbov. V niektorých prípadoch však len začiatok pochodu je porušením chôdze - od miernej krívanie pred kolísať "kačica" chôdzu. Rodičia sa často sťažujú na zníženou aktivitou a nízkou mobilitou dieťaťa v porovnaní so svojimi rovesníkmi. Vo vyššom veku, deti samy sa sťažujú na únavu, bolesti dolných končatín, bedrovú chrbticu. Klinicky progresívne obmedzenie pohybu v kĺboch, kontrakcie sa vyskytujú v bedrových a lakťových kĺbov, luxácia jabĺčka. Skolióza je zvyčajne sekundárne. Všetky deti s SED krátky, na dolnej hranici normálnych hodnôt, ale môžu existovať prípady výrazného malým vzrastom. Oneskorenie v duševný vývoj bol pozorovaný. Ochorenie v rôznych skupinách EDS je odlišná. U väčšiny pacientov, proces postupuje pomalšie, klinické príznaky spojené predovšetkým s rozvojom skoré artrózy veľkých kĺbov vo veku 35-40 rokov. Tam je najvážnejšia forma, v ktorom na pozadí typické klinické a radiačnej obraz SED vo veku 8-14 rokov je obraz akútnej artritídy, artrózy bedrových kĺbov. na dlhodobé pozorovanie tuzemských aj zahraničných vedcov na základe dospela k záveru, že tvar spondiloepifizarnoy dysplázia s včasnou artritídou, artrózou zdedené autozomálne recesívnym spôsobom. Podľa najnovších klasifikáciu 2010 formou SED súvisí do skupiny 12.

Diagnóza spondiloepifizarnoy dysplázia

Röntgenové zmeny u spondiloepifizarnoy dysplázia pomerne typické a monotónna. Charakteristickým rysom - sploštenie z epifýzy dlhých kostí rôzneho stupňa závažnosti. Tak epifýza (na rozdiel od mnohopočetného epifýzy dysplázia) nie je znížená v priemere, a zodpovedá epifýzy doska fungiform alebo dokonca previsnuté.

Kolenný kĺb je vyhladená úľavu od kĺbovej plochy stehennej a holennej kosti. Keď SED dislokácie, subluxácia a aseptické nekrózy bedier nie je hlava. S vekom zvyšuje prehĺbenie acetabula a zúženie kríža vchodu do panvy. U pacientov s artritídou, hip artróza akútna artritída klinika sprevádza typické X-ray obrázku: rastúce lokálne osteoporózy, kosti bedrových kĺbov, progresívna zúženie kĺbovej štrbiny, javiť ako rozmazané a uzuratsiya kĺbovej povrch kostí.

Výrazné zmeny na našom bedrových kĺbov sú zvyčajne líšia. Chrbtica je známy platispondiliya, ktorého intenzita sa mení od malých až po sploštenie bikonvexná tvar tiel stavcov, vyjadrený sploštenie a klinovitá stavce. V niektorých formách dysplázie spondiloepifizarnoy veľké zmeny sú pozorované v hrudnej chrbtice, zatiaľ čo iní zmenili telo bedrových stavcov. Tento rozdiel v klinickej a radiačnej obrázku je kvôli genetickej rozmanitosti.