Albinizmus príčiny a symptómy, diagnóza a liečba albinizmus

Video: Nystagmus - video on výsledkov liečby

albinizmus - skupina dedičných ochorení, ktoré sa vyznačujú nedostatočnou produkciou alebo úplný nedostatok melanínu pigmentu.

Typ a množstvo melanínu určuje farbu pleti, vlasov a očí.

Ľudí s albinism sú veľmi citlivé na slnečné svetlo, a tiež majú zvýšené riziko vzniku rakoviny kože. Melanín hrá dôležitú úlohu vo vývoji zrakového nervu, takže všetky formy albinism sú sprevádzané problémy s videním.

Albinizmus nedá úplne vyliečiť, ale ľudia s touto chorobou môže prijať určité opatrenia na zlepšenie ich stavu. Albinizmus nemá vplyv na duševný vývoj človeka, hoci albíni často cítia izolované od diskriminácie spoločnosti a skúsenosti.

príčiny albinizmus

Dôvody sú albinizmus mutácií niekoľkých génov.

Každý z týchto génov umožňuje produkciu proteínov, potrebných pre syntézu melanínu - tmavého pigmentu. Melanín je produkovaný v bunkách zvaných melanocyty, ktoré sa nachádzajú v koži a oči človeka. V dôsledku mutácie melanínu sa stáva nízka, čo má za následok zmenu farby očí, kože a vlasov.

Vo väčšine prípadov, albinizmus vyskytuje u detí, ktorý zdedil dve defektných génov naraz - od oboch rodičov. Ak je nositeľom defektného génu je len jeden rodič, choroba nerozvíja. Ale v tomto prípade, že dieťa môže byť nositeľom mutovaného génu. Vzhľadom k tomu, choroba sa prenáša z generácie na generáciu. Tento jav sa nazýva autozomálne recesívny dedičnosť.

Klasifikácia a príznaky albinizmus

Bez ohľadu na to, čo je prítomný u pacienta mutácie, charakteristickým rysom albinizmus je očné ochorenie. očné problémy spôsobené nesprávnym vývoj nervových dráh, ktoré prenášajú signály z oka do mozgu.

Tiež existuje anomálie v sietnice vývoj.

Možné problémy s videním patrí nystagmus (náhly, samovoľné očné pohyb vibračnej), strabizmus (neschopnosť sústrediť sa obe oči na jednom mieste), fotosenzitivitu a extrémnej krátkozrakosť.

Klasifikácia albinizmus je založené skôr na druhu príslušných génov než na klinických prejavov ochorenia.

Druhy albinism sú nasledujúce:

1. Kožné a očné albinizmus.

Skin-očné albinizmus spôsobená mutáciou v jednom zo štyroch génov. Choroba sa prejavuje zrakovo postihnutých a pigmentácie pokožky, vlasov a dúhovky.

Skin-očné albinizmus 1. typu je dôsledkom mutácií v chromozóme 11. Pacienti sa rodia s mliečne bielou pleťou, biele vlasy a modré oči. Niektorí ľudia sa nezdajú byť nejaké zmeny v pigmentácii po celý život. Iní s vekom začne produkovať melanín, vlasy môžu stmaviť trochu, jeho oči mení farbu.

Skin-očné typu albinizmus 2 mutácie spôsobené génu v chromozóme 15. Tento typ ochorenia je častejšia u Afroameričanov, indiánmi a prisťahovalcov zo subsaharskej. Vlasy u pacientov môže byť žlté, gaštanové alebo červenkasté. Oči - modro-šedé alebo žlto-hnedé. Koža je biela od narodenia, Afričania je svetlo hnedá (oveľa ľahšie ako u predchodcov). V dôsledku vystavenie slnečnému žiareniu sa koža albína rýchlo pokrytý pehami.

Zriedkavé kože očné albinizmus typu 3 je spôsobená mutáciou v géne na chromozóme 9. Je choroba diagnostikovaná hlavne medzi prisťahovalcami z južnej Afriky. Ľudia s touto formou albinizmus má červenohnedé kože, červenkasté vlasy a hnedé oči.

Skin-očné albinizmus typu 4 je dôsledkom mutácií v chromozóme 5. To je zriedkavá forma ochorenia, symptómy pripomínajúce albinizmus typu 2. Najbežnejší medzi prisťahovalcami z juhovýchodnej Ázie.

2. X-viazaná očné albinizmus.

Ochorenie sa vyskytuje výhradne u mužov. Táto forma albinizmus spôsobený mutáciou na X chromozóme. Predná príznakom je rozmazané videnie, zatiaľ čo farba kože a očí zvyčajne zostávajú normálne.

3. Syndróm nemecko-Pudlaka.

To je zriedkavá forma albinizmus, ktorá je spôsobená mutáciou v aspoň jednej z ôsmich génov spojených s týmto syndrómom. Pacienti vykazujúce známky pripomínajúce kožný očné albinizmus. Okrem toho vyvinúť ochorenie pľúc, čriev a krvácavosťou.

4. syndróm Chediyak-Higashi.

To je ďalší zriedkavá forma choroby, ktorá je spojená s mutáciou v géne-Lyst. Príznaky sa podobajú pleti-očné albinizmus. Okrem toho pacienti majú defekt v bielych krviniek, ktorá ich robí náchylnejší na infekcie.

diagnóza albinizmus

Full lekárske vyšetrenie u albinizmus by mali zahŕňať:

- Fyzikálne vyšetrenie pacienta.
- Presný popis zmien pigmentácie.
- Kompletné očné vyšetrenie.
- Porovnanie pigmentácia pacienta s ostatnými členmi rodiny.

Očný lekár by mal vykonať štúdiu oka, ktorý pomáha identifikovať strabizmus (prekrížené oči), nystagmus, a svetloplachosť. Lekár bude skúmať sietnici odhaliť abnormality charakteristické pre albinizmus. Osobitný postup - elektroretinogram - používa sa v prieskume zaznamenať elektrické signály prichádzajúce zo sietnice do mozgu.

Albinizmus spôsobí stratu oboch očí. Ak sú zmeny v pacientovi len v jednom oku, mali by ste zvážiť ďalšie možnosti, okrem albinizmus. Okrem toho existuje veľa chorôb, ktoré porušujú pigmentácie kože, ale nemajú spôsobovať zrakové problémy, ako v albinism.

liečba albinizmus

Vzhľadom k tomu, albinizmus je dedičná choroba a jej liečebné možnosti sú veľmi obmedzené. Pacient by mal podstúpiť pravidelné vyšetrenia oftalmológom a nosiť kontaktné šošovky (ak je to nutné).

V zriedkavých prípadoch môže lekár odporučiť chirurgickú liečbu očí, aby sa uľahčilo výrazný nystagmus a strabizmus. Ale pretože sietnice lézií zotavenie takmer nemožné.

Pacienti s albinizmus by mali byť pravidelne skríning na rakovinu kože a prekanceros. Dospelí pacienti odporúčame minimálne 1 krát ročne vyšetriť dermatológom a oftalmológom.

Pacienti so syndrómom, a nemecko-Pudlaka Chediyak-Higashi zvyčajne vyžadujú ďalšie osobitné zaobchádzanie, aby sa zabránilo komplikáciám.

Tipy pre pacientov s albinizmus:

- Používať slnečné okuliare, a to aj v prípade, že ulice nie je príliš jasno.

- Nezabudnite na opaľovací krém s SPF aspoň 30 na ochranu vašej pleti.

- Vyhnite sa intenzívne slnečné svetlo, nechodíme v horúcom počasí.

- Nosiť dlhé šaty a klobúky so širokou krempou.

komplikácie albinizmus

Komplikácie albinizmus zahŕňajú ako fyzické problémy a emocionálne úzkosť, a dokonca aj sociálna izolácia:

- Závažné kožné problémy, ako je spálenie slnkom a rakovinou kože.

- Zosmiešňovanie a predsudky voči deťom po dospelých, diskriminácie vrátane obmedzenia týkajúce sa kariéry a osobné príležitosti.

- Konštantná stres, pocit zbytočnosti, depresie a dokonca pokusy o samovraždu u pacientov s albinizmus.

prevencia albinizmus

Jediným spôsobom, ako zabrániť narodenie dieťaťa s albinism - včasným genetické poradenstvo pary. Moderné metódy genetického skríningu, aby bolo jednoduché odhaliť genetické chyby manželov, ktorý nakoniec môže spôsobiť albinizmus u ich detí.

Rastlina alebo nemať deti po tom - súkromnú záležitosť každého páru.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno