Albinizmus u človeka: symptómy, príčiny, príznaky, liečba

Očné albinizmus postihuje oči, ale nie na kožu. Zapojenie oko je strobizm, očí a rozmazané videnie. Oculocutaneous diagnóza albinizmus zvyčajne evidentné pri vyšetrení pleti, ale musí byť aj očné vyšetrenie. V súčasnej dobe nie sú k dispozícii žiadne metódy liečby lézií na koži, s výnimkou fotoochrannú opatrenia.

Patofyziológia albinism u ľudí

Kozhnoglaznoy albinizmus (HCA) - je skupina zriedkavých dedičných ochorení, v ktorom je uložený na normálny počet melanocytov, tvorby melanínu, ale výrazne znížená alebo chýba. HCA sa vyskytuje po celom svete u ľudí všetkých rás. Zároveň má vplyv na pokožku a oči. očné ochorenia zahŕňajú poruchy vývoja zrakového ústrojenstva, čo samo o sebe prejavuje hypoplázia vizuálne záchytky, počet zníženie fotoreceptorov a nepravidelné, ktorým sa vlákna vizuálne chiasm. Keď očné albinizmus (GA), koža je zvyčajne nie sú ovplyvnené.

Vo väčšine prípadov je HCA sa dedí autozomálne retsessivno- dominanotnoe Autozomálna dedičnosť je vzácny. Poskytovanie 4 základné genetické formy:

• Typ I, v dôsledku neprítomnosti (GKA1A- 40% všetkých prípadov HCA), alebo znížiť aktivitu (GKA1V) tirozinazy- tyrosinázy katalyzuje niekoľko krokov syntézy melanínu.
• Typ II (50% všetkých prípadov HCA) je spôsobená mutáciou v géne funkcie R. P-proteínu je neznáma. tyrosinázový aktivita je zachovaná.
• Typ III sa vyskytuje len v tmavých ľudí (s v III-IV Fitzpatrick typy pleti). Vyvíja v dôsledku mutácie génu kódujúceho proteín 1, spojené s tirozinazoy- produktu tohto génu je nevyhnutné pre syntézu eumelanín.
• Typ IV je extrémne zriedkavá forma, v ktorej je gén kódujúci proteín defekt membránový prenášač. Typ IV je najčastejšia forma ochorenia v Japonsku.

Očné albinizmus Nettleshipová je Falls (GA1) a Forsius-Erickson (FG2) sú extrémne zriedkavé v porovnaní s HCA. Znak X-viazaná dedičnosť dominantné. Príznaky sa zvyčajne obmedzujú na očiach, ale na kožu môže byť hypopigmented. Pacienti GA1 môže vyvinúť neskorý senzorineurální stratou sluchu.

V ďalšej skupine dedičných ochorení klinický fenotyp HCA vyvíja s hemoragickú gemostaziopatiyami. Syndróm-nemeckej Pudlaka zistili zmeny charakteristické pre HCA trombotsitopaty a ukladanie lipofuscínu v lyzozómoch. Tento syndróm je zriedkavé, s výnimkou pre obyvateľov Portorika, kde je výskyt ochorení je 1: 1800. Pri syndróm Chediak-Higashi postihuje kožu a oči, vlasy má strieborný šedú farbu a výraznému zníženiu husté granule trombocytov, čo vedie k rozvoju hemoragickej diatéza. Pacienti majú ťažkú ​​imunodeficiencia kvôli patológie lymfocytov lytických granúl. Rozvinúť ťažká neurodegeneráciu.

Symptómy a príznaky albinism u ľudí

Rôzne formy genetickej choroby charakterizované radom fenotypov.

Typ I (GKA1A) je klasickým tirozinazonegativnym albinizmom- pokožky a vlasov mliečne biela a oči sú modro-šedé. Zníženie obsahu pigmentu v GKA1V líši od zrejmé, sotva znateľné.

Typ II je charakterizovaný fenotypmi so zníženým obsahom pigmentu, ktorý sa mení
od minimálnej až stredné. V prípade, že kože sú lúče slnka, môže sa vyvinúť pigmentové névy a lentigines lentigo- určité zvýšenie a stmavnú. Farba očí sa značne líšia.

Pri type III koža je hnedá, červená vlasy a farba očí môžu byť modré alebo hnedé.

V fenotypu typu IV, podobný tomu, ktorý pri typu II.

Pacienti s ochorením očí môže byť znížený sietnice pigmentácie, čo vedie k zvýšenej citlivosti na slnečné žiarenie a fotofóbia. Tiež, zdá sa, že v dôsledku porušenia záložky nervových vlákien v optických nervov sú vyvinuté nystagmus, strabizmus, zníženie ostrosti videnia a stratu binokulárne videnie.

Diagnóza albinism u ľudí

• workup

Video: Ako srdce. Srdcové arytmie: symptómy, príčiny a liečba

Diagnostika všetkých typov HCA a GA je založená na vyšetrenie kože a očí. V počiatočnej vyšetrenia oka môže byť detekovaná transparentnosť dúhovka hypoplázia vizuálne jám, znížená ostrosť videnia, strabizmu a nystagmus.

Liečba albinizmus u ľudí

• Prísny fotoprotekcia.
• Niekedy operačné korekcie škúlenie.

Neexistujú žiadne spôsoby liečby albinizmus. Pacienti s vysokým rizikom spáleniu a kožných nádorov (najmä karcinóm skvamóznych buniek), a by sa mali vyhnúť priamemu slnečnému žiareniu, použitie slnečné okuliare filtrovať UV žiarenia, nosiť ochranný odev a fotoochrannú činidlá s ochranným slnečným faktorom (SPF) >30, ktoré chráni proti UV-A a UV-B žiarenia. Niektoré chirurgické zákroky obmedziť strabizmus.