Albinizmus. Abderhaldenově Cystinóza choroba - ligmak - Kaufman a homocystinúria

albinizmus - dominantné dedičná porucha tyrosinázy enzým - enzým, ktorý katalyzuje premenu tyrozínu dioksifenplalanip (DOPA), medziprodukt na spôsobe syntézy pigment melanín, na jednej strane, a epinefrín noradrsnalina a - na strane druhej. Keď nemôže byť rozdelené syntéza albinizmus hormónov.

tam je chyba enzým melanoblasty v mitochondriách. Rozlišovať celkovú a miestne albinizmus. S celkovým albinizmus biela koža je veľmi citlivá na slnečné žiarenie, blond vlasy, niekedy takmer biele, irizujúce pigment a plášť nie je náterom, čo vedie k svetofobii. Môže dôjsť k centrálnej skotóm kvôli nadmernému osvetlenia makuly.

Ak je miestna alebo čiastočné albinizmus je nedostatok pigmentu v samostatných prameňov vlasov na čele. Histologické vyšetrenie úplnej absencii melanoblasty a melanocytov.
porušovaním zdieľanie aminokyseliny Rozvetveným reťazcom zahŕňajú ochorenie s metabolickými poruchami aminokyselín leucínu, izoleucínu, valínu.

najviac študoval a častejšie ochorenia je spojené s metabolickými poruchami troch aminokyselín - javorový sirup ochorenia. Charakteristické patologické zmeny nie sú prítomné. poškodenie mozgu sa prejavuje v procesoch mielinnzatsii porušenia. K dispozícii je údaj o prenatálnu diagnostiku choroby u plodu.

Cystinóza - Abderhaldenově choroba - Ligmak - Kaufman

Cystinóza Je pravda, tezaurismoz s akumuláciou v tkanivách cystínu aminokyselín. Príčinou renálnej insuficiencie v cystinózy je hromadenie cystínu v intersticiálna tkanive s lézií bazálnych priepustnosti membrány kanálika, čo vedie k vzniku glyukozaminofosfaturii. Cystinóza vyskytuje s frekvenciou 1: 40.000.

vedúci sú príznaky poškodenia obličiek, prvý tubulyarpogo a vo finále glomerulárneho ochorenia a povahe. Na konci prvého roka identifikovať príznaky obličkovej osteopatia - deformácie, zakrpatenie. Postupne pripojiť jav porážku apparata- glomerulárnej hypertenzie, hyperasotemia.

Zvyšuje zlyhanie obličiek s výsledkom urémia 2-3, najmenej 6 rokov života. Typické fotofóbia vzhľadom cystín ukladanie kryštálov v rohovke, ktorá môže byť detekovaná pomocou lekárskeho vyšetrenia.

krvný obsah cystínu nezvyšuje sa zvýšila iba v tkanivách: kožné fibroblasty v 100 krát viac, ako je norma. Pre stanovenie diagnózy je veľmi dôležité biopsia (lymfatické uzliny, kože, kostnú dreň, pečeň a obličky), pri ktorej detekovaných rozpustných cystínových kryštálov.

homocystinúria

homocystinúria - dedičné autozomálne recesívne nedostatok pečeňového enzýmu - tsistationinsintetazy podieľajú na metabolizme metionínu pri tvorbe týchto látok a cystathionin gomotsistepna. Výsledkom je, že telo homocysteínu sa akumuluje a metionín v menšej miere. Medzi dedičné aminokyselín metabolické vady kmitočtu na druhom mieste po fenylketonúriou.

klinický príznaky podobné Marfanov syndróm - vysoké, úzke a dlhé končatiny, arachnodactyly, kyfoskoliózy, tvaru X holeň, ektópia šošovky. Okrem toho je ľahké, tenké vlasy, bielu pleť a modré oči. Marfanov syndróm je charakterizovaný značným stupňom mentálnej retardácie. Tam je tendencia k hypertenzii, a trombózy v tepnách a žilách, pravdepodobne v dôsledku vlastností krvných doštičiek.

krvné zrazeniny To vedie k tromboembolickej choroby, z ktorých môžu zomrieť pacientov. Druhou príčinou úmrtia môže byť pľúcna srdce kvôli deformácii hrudnej kosti a chronickej pyelonefritídy. Klinický obraz sa môže značne líšiť. Keď sa biochemické štúdia uvádza gomotsistinemiya, gipermetioninemiya a gomotsnetinuriya.

patologické zmeny skladá z typických zmien vzhľadu a kostra s ťažkou osteoporózou, kosti a kardiovaskulárne lézií: hypertrofia komôr srdca, arteriálnej a žilovej trombózy s malým tromboembolizmu, lokalizovaných hlavne v mozgu, v obličkách - obrázok chronickej pyelonefritídy. Na strane oka, okrem ektopickom objektívu, môžete často nájsť šedý zákal, a atrofia optického nervu.

špecifický homocystinúria zmeny v tkanivách nebola popísaná. Diagnostika pomocou kombinácie klinických, biochemických a morfologických dát.