Vymeniť syndrómu u detí. Diagnostika a liečba

vrodené poruchy doprava v renálnych tubuloch tvorí spektrum vzácnych podmienok v každom z nich sa týka špecifických segmentov Nefrón. Úspechy genetiky a molekulárnej biológie umožnili dešifrovať patogenéze mnohých ochorení, ako a prehĺbil naše porozumenie regulácii metabolizmu vody elektrolytu je normálne.

Bartterovým syndróm zriedkavá forma gipokaliemicheskogo metabolickej alkalózy hyperkalcinúria dedí autozomálne recesívne. Existujú dva klinický podtyp Bartterovým syndrómu. Predpôrodnej Bartterův syndróm (tiež nazývaný syndróm nadprodukcia prostaglandínu E) je zvyčajne prejavuje u novorodencov a je ťažšie ako klasické Bartera- to syndróm hydramnion zahŕňa históriu, stratu soli a dehydratácia exprimovaný.

ľahšie klasický fenotyp Objaví neskôr odložené dieťaťa vývoj a časté epizódy dehydratácie v histórii. Fenotypovo Podobné Gitelmanova syndróm je spôsobený ďalšie genetické vady. Tiež je popísané prevedenie, predpôrodné Bartterova syndrómu s senzorineurální hluchota a CRF má odlišný genetický základ.

Video: Liečba encefalopatia u detí. Mozog encefalopatia, to takoe.Perm. K lekárovi

Patogenéza Bartterovým syndrómu u detí. Biochemické zmeny počas Bartterova syndrómu (hypokaliemický metabolická alkalóza hypercalciuric) pripomínajú účinky použitia kľučkových diuretík a odrážajú narušenie transport sodného chloridu a draslíka v úseku pred Henly kľučky. Strata sodíka a chloridu, čo vedie k zníženiu objemu plazmy, stimuluje renín-angiotenzín-aldosterón.

aldosterón zvyšuje reabsorpciu sodíka a vylučovanie draslíka, čím zhoršuje hypokaliémiu. To tiež zvyšuje sekréciu vodíkových iónov v distálnom nefrónu, ktoré zvyšuje metabolickú alkalózu. Hypokaliémiu stimuluje syntézu prostaglandínov, ktorý ďalej aktivuje renín-angiotenzín-aldosterón. V centre Bartterova syndrómu sú tri rôzne genetické vady dopravníkov pôsobiace na úrovni Henleovej kľučky.

Video: 1. Symptómy mentálne choroby © časť 1. príznaky duševnej choroby

Každý z nich tak či onak zapojené v sodný a chlorid doprava. Keď predpôrodnej Bartterův syndróm detekovanej génové mutácie kódujúce sodík / draslík / chlorid transportér 2 NKCC2 (furosemid akcie objekt) alebo luminální draselného kanála gén (Rómka), vzhľadom k tomu, klasický syndróm charakterizovaný vadami bazolaterální chlorid kanál (C | -C-kB).

Bartterovým syndróm klinické prejavy u detí. Ako to dopadá história, tehotenstvo bolo polyhydramnios. Novonarodené môže dizmorfiya príkladu trojuholníkový tvár, prominentnej uši, strabizmus a hrbenia kútiky úst. Vzťah medzi rodičmi uvádzajú Autozomálna syndróm recesívne dedičnosti. Pre neskoršej dobe je charakterizovaný opakovanými epizódami dehydratácie, vývojové oneskorenie a biochemických porúch. Keď syndróm Bartterovým vždy hypokaliémiu a metabolickú alkalózu.

obsah Vápnika v moči To je zvyčajne zvýšená. Často výrazne zvýšené hladiny renínu, aldosterónu a prostaglandínu E v krvnom sére, a to najmä vo forme ťažkého prenatálnej syndrómu. AD vo väčšine prípadov normálne, aj keď dehydratácia na soľ výrazný úbytok u pacientov so syndrómom predpôrodnej formy môže viesť k hypotenzii. funkcie obličiek je zvyčajne zachovaná. Ak je ultrazvuk niekedy nájsť v dôsledku nefrokalcinózu hyperkalcúrie.

Bartterovým syndróm diagnóza u detí. Diagnóza je založená na klinických a laboratórnych dát. Novorodencov Bartterova syndrómu znamená, hypokaliémiu (zvyčajne nižšia ako 2,5 mmol / l), metabolické alkalóze. V typických prípadoch je hyperkalcúrie. Hypomagneziémia nájsť len málo bolnyh- to je častejšia u Gitelmanova syndrómu. Vzhľadom k tomu, príznaky sa podobajú účinkom dlhodobé užívanie slučkových diuretík, vždy je potrebné zistiť, či tieto prostriedky boli použité (aj u malých detí).

Video: Príznaky tuberkulózy u detí. Diferenciálnu diagnostiku tuberkulózy

podobný klinický obraz To sa vyskytuje v chronickej vracanie, ale obsah chloridov v moči sa znižuje, zatiaľ čo sa zvyšuje, Bartterův syndróm. Histologické štúdie sú hyperplázia obličiek juxtaglomerulárnych prístroja. Avšak, diagnostická biopsia sa syndrómom Bartterovým zriedka nevykonávalo.

Liečba a prognóza Bartterovým syndrómu u detí. Bartnera syndróm terapia má za cieľ, aby sa zabránilo dehydratácii a udržať silu a korekcie hypokaliémia. Často vyžadujú veľmi veľké dávky draslíka, ale v týchto prípadoch je hladina v sére nie je vždy možné normalizovať, a to najmä u novorodencov. Dojčatá a malé deti môžu potrebovať a prísady sodíka. Tiež účinné indometacín inhibíciu syntézy prostaglandínov.

Keď sa veľká pozornosť elektrolytu arch, Stav objem a rast dlhodobej prognózy dieťaťa je zvyčajne priaznivá. Avšak, chronická hypokaliémiu, nefrokalcinóza, indometacín dlhodobom podávaní môže niekedy viesť k rozvoju intersticiálnej nefritídy a zlyhanie obličiek.