Progresívne familiárnej intrahepatálna cholestáza (PFIC) typy, diagnostika

žlčové kyseliny aktívne transportovaný cez trubicové membrány hepatocytov. Tento proces je rozhodujúci pre vylučovanie žlče. Prejsť trubicové membrány je v dôsledku špecifických proteínov (napríklad P-typu ATPázy), exportné pumpy žlčových solí a bielkovín 3 ktoré majú MDR liečivo.

Progresívne familiárnej intrahepatálna cholestáza (PFIC-1) (Baylera choroba) Je vzácny komplex patologické stavy, ktoré spôsobujú génová mutácia slúži FIC1 kódujúce P-typu ATPázy. Presná funkcia tohto proteínu nie je známa, ale zdá sa, že je spojená s dopravou ATP-dependentný fosfolipidov.

Patológia je zníženie tubulárnej transport žlčových kyselín, čo vedie k tvorbe abnormálne žlče a postupnej deštrukcii rúrkových membrán, čo vedie k výskytu cholestázy. Histologickými funkcie zahŕňajú rozšírené rúrkových lumen, opuchom tubulárnej membrány a straty mikroklkov.
Spravidla, cholestáza v kombinácii s normálnou hladiny gamaglutamyltransferázy, séra, čo naznačuje, že existuje len málo poškodenie žlčových ciest, alebo ukončenie ich bezpečnosť.

Progresívne familiárnej intrahepatálna cholestáza (PFIC-2) Je v dôsledku prítomnosti mutácií v exportnej pumpy žlčových solí, čo vedie k takmer úplnej absencii konjugovanej kyseliny žlčové v žlči. Cholestáza vyplýva z cytotoxického účinku žlčových kyselín, ktoré sa hromadia v hepatocytoch.

Dojčatá s týmto autozomálne recesívny choroba progresívneho známky cholestázy, ale ako na ochorenie Baylera žiadne presvedčivé známky poškodenia žlčovodu na normálnu úroveň gamaglutamyltransferázy séra.

Progresívne familiárnej intrahepatálna cholestáza (PFIC-3) Predstavuje ďalší zriedka sa vyskytujúce syndróm spôsobený mutáciou proteínu 3, na ktorom multirezistentných na drogách, a vyznačujúci sa tým, takmer úplnej absencii fosfatidylcholínu žlče. Histologická štúdia ukázala, pečeňové proliferáciu žlčových ciest a zápalovú infiltráciu v portálových trakte.

U dojčiat vyvinúť skoro žltačka, ale tiež poznamenať, abnormálne zvýšenie sérového gamaglutamyltransferázy, čo naznačuje výraznejšie zranenia žlčovodu. Napriek nedostatku dlhodobých pozorovaní na všetky tieto vady Cestuj žlčových prepravy empirickej liečby kyseliny ursodioksiholevoy.