Alfa-1-antitrypsín nedostatok, alfa (a) s nízkou molekulovou hmotnosťou antitrypsín inhibítorom proteázy, ktorá potláča aktivitu mnohých proteolytické znzimov: trypsín, chymotrypsín, plazmín, trombín, elastázy, hyaluronidázy, proteázy leukocytov, makrofág

Alfa-1-antitrypsín nedostatok, alfa (a) antitrypsín - inhibítor nízkomolekulárne proteáza, ktorá potláča aktivitu mnohých proteolytické znzimov: trypsín, chymotrypsín, plazmín, trombín, elastázy, hyaluronidázy, proteázy leukocytov, makrofágov a atď mikroorganizmov na základe série dedičných ochorení. je to deficit, antitrypsín - glykoproteín syntetizovaný v pečeni. 0,015%, 0,03- (m. E. 1-3000-6000) novorodenca alfa aktivita (jedna) antitrypsín výrazne znížená.
Nedostatok a antitrypsín vedie k zvýšenej akumulácii proteolytických enzýmov a následné poškodenie tkaniva. Je však známe, že deficit a -Anti-trypsín ochorenie pľúc a pečene nie sú vždy vážne a nezvratné. Zdá sa, že tento nedostatok môže byť kompenzované inými mechanizmami.
Klinický obraz. Už v novorodeneckom období výrazný nárast v pečeni, vývoj žltačka, bieliace výkaly, stmavnutie moču vďaka cholesta-over. Cholestáza nemusí byť kompletný, a potom na závažnosti klinického obrazu sa líšia. Laboratórne štúdie ukazujú na prítomnosť konjugovanou typu hyperbilirubinémia nohami, hypercholesterolémia, zvýšenie alkalickej Phos-fatazy, mierne zvýšenie krvného transamináz aktivity. Taký vzor je typicky pozorované pred 10. týždňa života a zmizne spontánne na konci prvého polroka. Následne sa môže vyvinúť cirhóza s jeho typickými prejavmi (hepatosplenomegália, portálnej hypertenzie a podobne) ani často opakujúce sa svrbenie žltačky a ťažkú ​​hypercholesterolémiou.
Ak dôjde k pľúcnej forma najčastejšie obrázok:
progresívny emfyzém, ale môže byť opakujúce sa obštrukčnej syndróm, opakujúce sa zápal priedušiek, recidivujúce pneumónie.
Diagnóza je založená na históriu, klinických symptómov, pre detekciu nízkej úrovne, antitrypsín.
Diferenciálna diagnostika sa vykonáva biliárnej atrézia, žltačka rôzneho pôvodu, imunodeficiencie ochorenia.
Liečbu. Neexistuje žiadna špecifická liečba. Substitučná liečba alfa (a) globulín frakcia je neefektívne vzhľadom k ich krátkej dobe polčas. Ak je infekcia - aktívna antibakteriálne terapie.
Prognóza je zlá.