1-Antitrypsín nedostatok, a-fetoproteínu, a-fetoproteínu a ochorení pečene, ochorenia -chains

1-antitrypsín nedostatok

Autozomálne recesívny stav, najčastejšie bol privítala s belochmi (1: 1800 homozygotnou deficitné fenotyp - Pizz). Je možné, že základom poškodenie pečene je narušená bunkový transport ₁-antitrypsín a jeho hromadeniu v tele, ale skutočný mechanizmus nie je známy.

klinické prejavy

V 10% homozygotov na vedomie, neonatálnu cholestázou so žltačkou, a následne rozvíjať hepatomegália a portálnej hypertenzie. Biochemické parametre pečeňových enzýmov vykazujú zvýšenou aktivitou indikátora cholestázou a transamináz. Ako dieťa, 10% homozygotná choroby prehlasuje cirhózu pečene alebo emfyzém (zriedkavo zistený u jedného pacienta oba štáty v rovnakej dobe). Je známe, že vysokej frekvencii portálnej hypertenzie a hepatocelulárneho karcinómu.

prehľad

Základom pre diagnózu sú pokles aktivity ₁-antitrypsín menej ako 75%, vztiahnuté na spodnej hranici normálneho (80 mg / dl), zníži sa v koncentrácii 1-globulín proteínov počas elektroforézy, výsledky genetického fenotypizácia, periodické zisťovanie kyslých Schiff-pozitívnych granúl v periportálna hepatocytov histologické vyšetrenie.

Starostlivosť o pacientov

Prevencia agresívnemu pôsobenie na pečeň (alkohol, atď), dobré jedlo, fajčenie nie je povolené (to je dôležité zachovať dýchanie). V neonatálna cholestázy ukazuje použitie kyseliny ursodeoxycholovej. Transplantácia pečene je ponechané len na prípad krajne uplynulý liečebného procesu. U detí to sľubuje, že miera prežitia 5 rokov je 80%. Na liečbu patologického procesu v inhalácii pľúc navrhnuté použitie 1-antitrypsín.

-fetoproteínu

Za normálnych okolností, a-fetoproteínu produkovaný v pečeni a plodu žĺtka. Koncentrácia proteínu v sére sa zvyšuje (vyššie ako 10 ng / ml), ako je v niektorých zhubných nádorov, vrátane karcinómov, geatotsellyulyarnoy zárodočných nádorov (napr, Seminoe testikulárne teratom a vaječníkov) a metastatických lézií pečene, a počas aktívnej pečeňové patológiu, ženy, ktoré nesú plod s defekty neurálnej trubice, alebo Downov syndróm.

-Fetoproteínu a ochorení pečene

Zmena -fetoproteina koncentrácie môžu byť v korelácii s veľkosťou HCC, ale nevyskytuje sa v 30% prípadov sa zvyšuje. Z tohto dôvodu, screening alebo sledovanie jednej populácie, by sa nemali používať toto číslo na ďalšie kritériá. Okrem iného, ​​-fetoproteina krvi môže stúpať 5% u pacientov s chronickým ochorením pečene (najmä v exacerbácií, ako je uvedené zvýšením aktivity ALT a ACT). Avšak vo všetkých prípadoch, keď -fetoproteina koncentrácia vyššia ako 100 ng / ml, pomocou ultrazvuku, CT s kontrastom a niekedy nutné vylúčiť angiografia hepatocelulárneho karcinómu.

-ochorenie reťaz

Choroba-reťazca, známej ako imunoproliferativních ochorenie malých čreva, je proliferácia B-lymfocytov zahŕňajúce plazmatické bunky v lamina propria hornej úrovne tenkého čreva a v priľahlých mezenterických lymfatických uzlín. Toto ochorenie zaznamenané v stredomorských krajinách, v Južnej Afrike a na Ďalekom východe. Zvyčajne trpia zástupca sociálno-ekonomických skupinách, žijú v zlých hygienických podmienkach s rozšírenými bakteriálnych a parazitárnych črevných infekcií. Plazmatické bunky syntetizujú monoklonálne skráteného ťažkého reťazca s nedostatkom ľahkých reťazcov. Klinicky forma malabsorpčný syndróm a difúznej lymfoidné infiltráciu tenkého čreva. Diagnóza je stanovená prostredníctvom identifikácie reťazca v sére. Po prvé, je ochorenie citlivé na antibiotiká (tetracyklín), ale neskôr sa objaví lymfóm.