Ochorenie štítnej žľazy u detí, liečba

Keď agenéza štítnej žľazy (athyreosis, nezobnom kreténizmus) v 70-79% prípadov tkaniva štítnej žľazy je úplne chýba v iných sú aberantne štítnej žľazy - štítnej žľazy uzliny tkaniva v lingválnu oblasti. Pri plnom agenéza objavia athyreosis choroba a postupne sa zvyšujúce obrazu myxedema v prvých mesiacoch života, 75% pacientov sú dievčatá. Agenéza šije žliaz zistilo u 4% prípadov perinatálnej pitvy. Typ dedičnosti - autozomálne recesívne. S modernou genetický výskum v niektorých prípadoch athyreosis identifikovaných mutácií inaktivačných TTF-2 (štítnej žľazy, transkripčný faktor) a mutácie, ktoré inaktivujú TSH-R (hormón stimulujúci štítnu žľazu receptor). Sporadická forma athyreosis pozorovaná anomalade Potter syndrómu, rázštepu podnebia a pretrvávajúce bukofaringealnoy membránou. Nezobnogo kreténizmus zriedkavá forma - Kocher syndróm - Debre -Semelaigne, vyznačujúci sa tým athyreosis a svalovú hypertrofiu. Vo väčšine prípadov sú ojedinelé, ale tento syndróm popísaný u súrodencov od narodenia rodičov, čo svedčí o autozomálne recesívne spôsob dedičnosti (nekretinoidny hypotyreózy a svalovej hypertrofie u dospelých s názvom Hoffman syndróm). Athyreosis v kombinácii s mentálnou retardáciou a zložené kože (cutis verticis krúženie) alebo Åkesson syndróm - X-spojený recesívne syndróm. Iné formy nezobnogo kreténizmus patrí necitlivosť voči TSG.

Absencia ľavého laloka popísané u pacientov s abnormálne vypúšťania ľavej pľúcnej tepny z pravej pľúcnej tepny.

Hypoplázia štítnej žľazy možno pozorovať hypoplázia celku alebo jeho jednotlivých častí. Môže viesť k myxedém, to je vzácne. Agenéza a hypoplázia štítnej žľazy sú pozorované v syndrómu di Giorgio. V tomto syndrómu tiež čiastočnú alebo úplnú absenciu C-buniek ako spektrum odchýlok vyplývajúcich z vývojovej poruchy 3. a 4. hltanu zoberie.

Mimomaternicové štítnej žľazy (kriptotireoidizm. Extra štítna žľaza) je lokalizovaný v koreňa jazyka, aspoň v tkanive na krku a na hrudi, krku, Fahey, heart bag, myokardu, krčné lymfatické uzliny (u detí i dospelých v rovnakom čase môže byť chybne diagnostikovaná rakovina metastázy). Vzácny, u 5-10% pacientov s linguálnej štítna žľaza jej hlavným tkanina na obvyklom mieste chýba. Veľmi veľký mimomaternicové žľazy pri základe jazyka môže byť príčinou ťažkostí s prehĺtaním novorodenca. Ektopická žľazy v neprítomnosti podkladového tkaniva sprevádzané kretinismus. Príčiny ektopickej štítnej žľazy nie je známe, niektoré pozorovanie odhalila mutácie, ktoré inaktivujú PAX 8.

Heterotopie - v tkaniva štítnej žľazy, sú popísané Heterotopická ložísk tkaniva týmusu, prištítnych teliesok, priečne pruhovaný a hladkého svalstva. Medzi ďalšie uzliny štítnej žľazy sa nachádzajú v blízkosti štítnej žľazy, a zvyčajne nemajú dôsledky, aj keď je popísané karcinóm sa vyvíja z týchto oblastí štítnej žľazy.

Cysty (mediálne krčnej cysty, cysta schitoyazychnogo potrubie) - dutina zvyškov schitoyazychnogo potrubia. Niekedy obsahujú nediferencovaných zárodočného epitelu a ostrovčekov štítnu žľazu. Zriedka cysty štítnej žľazy pozorovali s polycystických choroby obličiek.

Existujú tiež cysta ďalších uzlín. Ovocie štítnej žľazy je popísané ultimobranhialnyh cýst buniek.

funkčné choroby

Funkčné ochorenia zahŕňajú hypo- a hypertyreóza.

Hypotyreóza (hypotyreóza) - klinický syndróm, kedy malé alebo žiadne funkcie štítnej žľazy. Rovnako ako u starších vekových skupín, hypotyreóza môžu byť vrodené v novorodenca a výučbe, primárne (vyvinuté v chorôb väčšine štítnej žľazy), sekundárne (nastáva, keď nedostatočná produkcia TSH hypofýzou, CNS patológie - pôrodná trauma, vrodené vady, zápal, tumor), terciárne (vyvíjacej na nedostatočnosť produktov tireoliberina hypotalamus), periférnych, prechodné a trvalé. V tejto vekovej skupine najbežnejšie kongenitálna primárnej hypotyreózy. Na druhej strane, prechodné hypotyreóza bez zvýšenia hormón stimulujúci štítnu žľazu (TSH), často sa vyskytuje u predčasne narodených detí a nezrelých, a to najmä v prípade, že matka sú blokujúce protilátky TSH receptora (TSH-R), alebo v priebehu tehotenstva obdržané protivozobnye drogy alebo rádioaktívne jód. Navyše deti sú veľmi citlivé na nedostatok jódu, takže HSV je stále veľmi rozšírené vo svete.

Kongenitálna primárnej hypotyreózy (kreténizmus) -The najčastejšie metabolické ochorenie u novorodencov. V krajinách s vysokou frekvenciou skríningových programov pre kongenitálna hypotyreóza - 1 zo 2500-4000 novorodencov, a niektorí dokonca vyššia - od 1. na 1,400 až 1 na 2000 osôb (Stredného východu). Pomer dievčatá: chlapci -2: 1, s endemickým kretinismu -1: 1, v tomto poradí. Vzhľadom k tomu, že primárna kongenitálna hypotyreóza - jedna z najčastejších príčin mentálnej retardácie u detí, je dôležité včasné odhalenie a včasné adekvátne terapie. Potreba pre včasnú diagnózu kongenitálna hypotyreóza viedol k vývoju a implementácii skríningových programov na jej zistení u novorodencov.

V 80-90% prípadov primárnej kongenitálna hypotyreóza je spojená s štítnej žľazy gonád. V tomto prípade je často je aplázia, hypoplázia alebo ektópia žľazy (nezobny kreténizmus). V 5% prípadov štítnej žľazy je normálne veľkosť, konštrukciu a umiestnenie. V 10-20% prípadov spôsobených kongenitálna hypotyreóza primárnych dedičných metabolických porúch (disgormonogenezom) hormónov štítnej žľazy - defekt TSH receptora, dopravné jodidy, peroxidáza systému deiodinase, syntézu tyreoglobulínu alebo degradácii, syntézu, skladovanie, sekréciu a recykláciu TK a T4. Avšak syntéza tyreoglobulínu abnormality sú heterogénne skupina autozomálne dominantné dedičnosti v niektorých rodinách. Vrodená hypotyreóza môže tiež spôsobiť autoimunitné ochorenie matku Aj granzitornye alebo konštantné), použitie väčšieho množstva materského tiamidov, nadbytku yodina, rádioaktívny jód terapie. Ak thyreotropní nedostatku hormónu alebo tireotropinrelizing hormón (TRH), môžu tiež vyvinúť hypotyreóza ako samostatný alebo patológií v dôsledku hypofýzy nedostatočnosti. V takýchto prípadoch, hypotyreóza zvyčajne mierne a nie je spojená s ťažkou mentálnou retardáciou.

V kongenitálna hypotyreóza (kreténizmus) sa dieťa narodí častejšie u alebo mimo obdobia, avšak so známkami nezrelosti. Dokonca aj deti s hmotnosťou väčšou ako 2500 g, môže byť pretrvávanie prietoku krvi a RDS. Asi 3-7% detí má vrodené chyby, najmä fibrilácie a intraventrikulárne defekty srdca stien a pupočnej prietrže. V kongenitálna hypotyreóza pozorované agenéza, hypopláziu, ektópia a zvýšené (strumy), štítnej žľazy. Zvýšenie môže byť difúzne alebo nodulárna. Uzly bledší ako okolité tkanivá, a niekedy cystickej zmenil môžu byť zapuzdrené. Mikroskopická štruktúra je odlišná. Vo väčšine prípadov je železo už mikrofollikulyarnoe trabekulárnej (alebo plodu) štruktúru. Niekedy je zastúpená bežnými folikuly so zlou koloidné obsah. Občas poznamenať makrofollikulyarnoe štruktúru veľkých folikulov oddelené pramene spojivového tkaniva. Tyreoiditida nezvyčajné alebo minimálny. Výrazné zvýšenie fetálnej štítnej žľazy môže spôsobiť polyhydramnios. Je potrebné poznamenať, že len zlomok z detí vírusom HSV má klinické príznaky mentálnou retardáciou a kreténizmus. Rozsah a závažnosť kongenitálna hypotyreóza vyššie hypotyreóza matky.

Hypotyreóza môže byť súčasťou MVPR syndrómov, zvlášť časté syndróm Iokansona - Bizzaro (hypoplázia krídel nosa, hluchota, IUGR, variabilný urogenitálny a anorektálny malformácie), rovnako ako Down je Turner, Pedredo (hluchota, struma), dedičné osteodystrofie Albrightovej. Popísané v syndrómu krúžku 18 chromozómu.

Vrodená hypertyreóza (vrodené Gravesova choroba) je oveľa vzácnejšie vrodené hypotyreózy pozorovali u detí narodených matkám s thyrotoxic strumy (Gravesova choroba) v dôsledku Transplacentárne hit TSH-R stimulujúce protilátky na plod. Frekvencia - 1: 25 000 narodených detí, alebo 1-3% dojčiat týchto matiek. Avšak, závažnosť ochorenia skoro po narodení, a dokonca aj úmrtnosť pokrytie zriedkavých chorôb. Dieťa sa narodilo najviac predčasne. Štítna žľaza môže byť zvýšená alebo normálnu veľkosť, niekedy pozorovať exophthalmos, tachykardia, hnačka, vracanie, dychová nedostatočnosť, podráždenosť. Väčšina dojčiat (60%) z týchto prejavov a príznakov prechodné. Spontánna úplné uzdravenie uvedené v 3 mesiacoch veku. Približne 20% klinických symptómov pretrvávať až do 6 mesiacov veku a vyžadujú dlhodobú liečbu. Časť novorodencov so závažnými klinickými príznakmi hypertyreózy zomiera na zlyhanie srdca. V smrteľných prípadov štítnej žľazy zvyšuje, niekedy významne, dosahujúci dospelých veľkosť žľazy, husté, prekrvenie. Mikroskopicky: folikulov lemované cylindrického epitelu, ktorý môže zaplniť medzeru, koloidné vyčerpané. Zmeny v iných orgánoch sú variabilné. Vyznačujúci sa tým, extramedulárne erytropoéza. V srdci - a subendokardiálnych intersticiálna jazvy v kombinácii s mikronekrozami v myokardu. U dojčiat s predĺženým hypertyreózy pozorovalo predčasné lebečnej synostózy.