Našiel cieľ pre liečbu Huntingtonovej choroby

Video: Ischemická choroba srdca a diabetes

V súčasnej dobe, Huntingtonova choroba je nevyliečiteľná, ale Britskí vedci tvrdia, že objavili gén, ktorý môže slúžiť ako cieľ pre budúce terapiou pre toto ochorenie.

Nedávna štúdia na Cardiff University, boli publikované v on-line časopise Cell.

"Náš objav nemohol zachrániť tých ľudí, ktorí sú už chorí chorea Huntingtonova choroba, ale budeme sa snažiť, aby sa zbavili tej hroznej budúcich generácií choroby" - hovorí hlavný autor Dr Leslie Jones (Lesley Jones), profesor Neurogenetics na Inštitúte psychologické medicíny a klinickej neurovedy v Cardiffe University.

Huntingtonovej choroby - dedičné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postihuje motorické a intelektuálne sféry človeka, a tiež vedie k ničivým zmenám v osobnosti a správania.

Ľudia s Huntingtonovou chorobou majú defektný gén, nazvaný HTT, v ktorom mutácia je prítomná CAG segmentu. Najviac ľudí CAG úseku sa bude opakovať 10-35 krát, ale dopravcovia, Huntingtonova choroba počet opakovaní prekročí 36. Ak je číslo v rozmedzí 36-39, choroba sa nemusí vyvíjať, však, keď sú takmer vždy zle počet CAG opakovaní segmentu viac ako 40 rokov.

"Pre viac ako 20 rokov, vieme, že počet opakovaní segmentu DNA závisí od veku, v ktorom má jedinec príznaky ochorenia. Táto práca nám pomohla ísť ďalej a vysvetľovať každý detail mechanizmu Huntingtonova chorea, "- hovorí profesor Jones.

Úloha opráv DNA na vývoj choroby

Počas svojho výskumu, profesor Jones a jeho kolegovia v porovnaní veku Huntingtonovej choroby a stav DNA vo viac ako 6000 pacientov. Venujú veľkú pozornosť mechanizmu, ktorý riadi opravy (korekcia) genetického materiálu.

Niekoľko faktov o Huntingtonovej choroby:

Symptómy sa zvyčajne objaví v štvrtej alebo piatej dekáde
Pre vývoj choroby je dosť zdedí jednu kópiu defektného génu
Dospelí, ktorí žijú s ochorením 15-20 rokov po nástupe príznakov

Video: Ako CRISPR nám umožňuje upravovať našu DNA | Jennifer Doudna

Prírodné tak koncipovaný, že pre opravu DNA v ľubovoľnej bunky poškodené časti je potrebné odstrániť. Vedci vedia, že proteíny v živom organizme, ktoré správnu DNA môže prechádzať génové segmenty CAG HTT.

Profesor Jones v rozhovore pre Medical News Today uviedla, že podľa jej názoru je veľmi prirodzený proces opravy DNA "previnilé" v blízkej budúcnosti vývoj Huntingtonovej choroby v niektorých médiách, pretože tento proces, CAG segmenty génu stáva viac a viac.

"Keď sa naše proteíny servisné molekulárnej prácu s týmto génom, zvyšuje počet CAG segmentov. Ďalšie opakovanie - vyššia pravdepodobnosť bunkovej smrti, choroby, než sa objavia symptómy, "- hovorí výskumník.

Ale vedci sa domnievajú, že vďaka tomuto objavu budú môcť nájsť liek, ktorý zabráni predĺženie defektného regiónu génu a bude môcť odložiť, ak nebráni rozvoju nevyliečiteľnou chorobou.

"Zistili sme, úplne nový spôsob liečby, lepšie pochopenie mechanizmov, ktorými sa príroda snaží bojovať proti smrtiacej choroby," - uzavrel profesor.

V zámorí vydanie minulý mesiac oznámila, že vedci potvrdili úlohu Rhes bielkovín vo vývoji Huntingtonova chorea. Tento proteín - ďalší dôležitý cieľ pre budúce liekov, ktoré môžu zastaviť chorobu.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno