Huntingtonova choroba: príznaky, liečba, príznaky, diagnostika, príčiny

Diagnóza je stanovená pomocou genetického testovania. Liečba - symptomatická. Príbuzní príbuzným pacienta sa odporúča vykonať genetické testy.

Pri tejto chorobe označené atrofia nucleus caudatus degenerácie ostnatý neurónov v mediálnom striate, ako aj zníženie neurotransmiterov, ako je gama-aminomaslovej kyseliny (GABA) a látky P.

Huntingtonova choroba sa vyvíja v dôsledku mutácií, ktoré spočíva v patologickej zvýšenie molekúl počet CAG-kópií DNA kódujúci glutamín aminokyselín. Výsledkom je, že gén syntetizované na základe veľkej proteín huntingtin majúci vo svojej štruktúre podlhovastý reťaz glutamínových zvyškov, čo vedie k rozvoju ochorenia, patogenézy, ktorá nie je úplne známy. Čím viac CAG-obsiahnutých kópie skoršie debutového choroby a jej príznaky sú výraznejšie. Počet kópií sa môže zvýšiť na budúce generácie a tým viesť k ťažším priebehom choroby.

Symptómy a príznaky Huntingtonovej choroby

Príznaky rozvíjať postupne, zvyčajne začína vo veku 35 až 50 rokov, medzi nimi. Demencie, a duševné poruchy (napr, depresia, letargia, podráždenosť, anhedonia, asociálne správanie, bipolárne alebo schizofreniformní poruchy) zahŕňajú myoklonické šklbanie alebo trhavé pohyby končatín, pružinový chôdza (ako bábika), grimasy, ataxia a neschopnosť udržať konkrétnu pozíciu telo po dlhú dobu (pohybového nepokoja), odvodené napríklad z úst zachovať znenia.

Ako choroba postupuje walking nemožné, vytvoriť ťažkosti s prehĺtaním a ťažkú ​​demencii. Nakoniec, väčšina pacientov, ktorí potrebujú dohľadu v psychiatrických liečebniach. Smrť nastáva obvykle po 13-15 rokov od nástupu príznakov. Častou príčinou úmrtí sú zápal pľúc alebo ochorenia vencovitých tepien.

Diagnostika Huntingtonovej choroby

• Klinické vyšetrenie, ktorého výsledky by mali byť potvrdené genetickým testovaním,
• MRI mozgu k vylúčeniu iných príčin chorea.

Diagnostika je založená na charakteristických symptómov choroby v prítomnosti rodinnej histórie a potvrdzuje, že sa genetickým testovaním. Neuroimaging štúdie sú vykonávané s cieľom vylúčiť iné príčiny existujúcich príznakov. Na stupňoch s rozsiahlymi klinickej MRI a CT mozgu v koronárnej projekcii odhalila zväčšenie postranných komôr (z dôvodu atrofia caudate jadier z oboch strán).

Liečba Huntingtonovej choroby

• Symptomatická liečba,
• Genetické poradenstvo.

Vzhľadom k progresívne charakter ochorenia v terminálnom štádiu paliatívnej starostlivosti je nutná.

Liečba je symptomatická. Chorea aj budiace jav môže byť čiastočne potlačiť pomocou neyroleptikov- dávky sa zvýši na maximálne tolerované alebo do nežiaducich účinkov (napr., Ospalosť, parkinsonizmu). V tetrabenazínu môže byť použitý ako alternatíva. Dávka sa ďalej zvyšuje, až netolerovateľných nežiaducich účinkov (napr., Sedácia, akatízia, parkinsonizmus, depresia), alebo až do vymiznutia javov chorea.

Experimentálne liečby zahŕňajú podávanie liečiv, ktoré znižujú prenos glutamátergickej o N-metyl-O-aspartátových receptorov.

Vzhľadom k tomu, že ako pravidlo, ľudia majú deti pred nástupom príznakov choroby samotnej, osoby držané v prvom stupni príbuzenstvo s pacientom, musíte prejsť genetické testovanie a poradenstvo. Ak dôjde k dohode, mali by byť uvedené špecializovaných centier, ktorá berie do úvahy zložité etické a psychologické aspekty tohto problému.