Analýza tehotné genetiky. Genetické analýzy pri plánovaní tehotenstva

Je známe, že nielen, že 30-ročný tehotné ženy sú odosielané na genetické analýzy. Vďaka tomuto postupu sa môžu vyskytnúť aj po 25 rokoch. Počas tehotenstva, je dôležité sledovať hladinu placentárnu laktogenu, ktorý udáva pravdepodobnosť spontánneho potratu, ne-vyvíja tehotenstvo, podvýživy a úmrtie plodu. takáto analýza "Sineva" To stojí 150 USD. Stanovenie sérového ľudského choriogonadotropínu (hCG) je vedený na účel diagnózy skorá štádia tehotenstva a rôzne komplikácie v maternici, aby zistili rizika prerušenia tehotenstva a vyvíjajúce sa tehotenstvo.

cieľ Analýza tehotné genetika: Identifikovať patológiu dieťaťa. Existuje taká veľa testov, ale kvalita je často zlá.

A keď diagnózy "open chrbticu" a "Downov syndróm" vzťahujú konkrétne na vaše nenarodené dieťa, zdá sa, že svet sa rozpadá.

lady.tochka.net Radím vám, aby nepodliehali panike! Zobraziť výsledky analýzy majú niekoľko lekárov, a čo je najdôležitejšie - Nebuďte nervózny.

genetický krvné testy

Dvojitý alebo trojitý krvný test - krvný test na niekoľkých faktoroch: na rozvoj defekty neurálnej trubice (mozgu a miechy) a chromozómové abnormality (Downov syndróm a Edwards syndróm).

Je lepšie urobiť jeden test (tj krvný sa odoberá z žily raz), a môže byť rozdelená do troch fáz, tj, majú tri časov, aby sa krv zo žily.

Biochemického skríningu (triple test krv) vykonáva v prvom a druhom trimestri tehotenstvo.

Akademický nemocnice stojí, respektíve 584 a 772 UAH., V závislosti na termíne. Vyššie je tiež ultrazvuk.

V laboratóriu, "Sineva" Analýza na jednej pokazetel v hodnote asi 150 UAH., S výnimkou USA. To je trojnásobný analýza bude stáť asi 300 USD.

Počas tehotenstva, je dôležité sledovať hladinu placentárnu laktogenu, ktorý udáva pravdepodobnosť spontánneho potratu, ne-vyvíja tehotenstvo, podvýživy a úmrtie plodu. takáto analýza "Sineva" To stojí 150 USD.

Stanovenie sérového ľudského choriogonadotropínu (hCG) sa vykonáva za účelom diagnózy tehotenstva a rôzne komplikácie v skorých fázach maternica, zistiť, či je hrozba prerušenia tehotenstva a vyvíjajúce sa tehotenstvo.

Tiež krv tehotné testu sa používa na stanovenie rizika narodenie dieťaťa s chromozomálne abnormality. Hladiny HCG zatiaľ čo výrazne nad normálnu. Sa konalo v dňoch 5-18 týždni tehotenstva a, napríklad, v "Sineva" To stojí 90 UAH.

Myšlienka je, že laboratórium by sa mala vypočítať samostatne pre riziko každej ženy je mať dieťa s patológiou, s prihliadnutím na výšku troch alebo viacerých zložiek krvi, veku, hmotnosti a rasy, rovnako ako žena trpí cukrovkou.

Netreba dodávať, že jednotlivé výpočty v našich klinikách, ako pravidlo, nie?

Ak je výsledok testu nie je moc dobrá, nezúfajte. Len je treba podstúpiť ďalšie genetické testy.

Video: Plánovanie tehotenstva: Konzultácie genetika

To je zlý výsledok biochemického skríningu v žiadnom prípade nemôže byť indikáciou k potratu.

Podľa štatistík z tisícov žien, ktoré prešli testom trojitý krvi, pri 100 ° C je odchýlka od normy. A len 2-3 deti sa rodia s vrodených chýb.

Vo väčšine prípadov, je odchýlka od normy znamenať iba to, že ovocie viac alebo menej podľa veku, než sa predpokladalo, pred analýzou. Vzhľadom k tomu, že je často nemožné určiť presne v deň počatia.

Tiež analýza výsledkov sa nevyvíja rovnakým tempom, ak je bigeminal tehotenstva, trojčatá, atď.

Genetické analýzy pri plánovaní tehotenstva

Odborníci identifikovať 6 dôvodov, kedy by mala tehotná žena podstúpi výskum genetiky.
Dôvody, keď v tehotenstve by mali byť vrátené ku genetickým analýzam

1. Ak sa vám nedarí počať dieťa, alebo aby ju až do konca vzhľadom k potratu, neobviňujte sami, pretože mnoho z nich, nenechajte si ujsť šancu stať sa matkou. Problém môže byť to, že došlo k embryo genetická nerovnováha. Zvyčajná rada v genetike a genetickým vyšetrením v tehotenstve objasniť situáciu. K tomu, potenciálni rodičia urobiť krvné testy, skúma ich chromozómov sety.

2. Ak sa nastávajúcej matky - 35, a otec - nad 50 rokov veku, ženy je riziko mutácií zvyšuje. Tu sú štatistiky: 900 narodených žien 25 rokov predstavujú pre 1 dieťa s Downovým syndrómom, 35-ročný tehotné rizikom pôrode dieťaťa s touto chorobou sa zvyšuje o 3 krát ... Aj porodiť do 45 rokov veku alebo starší chromozomálne poškodenie stane každý 24. novorodenca. Aby sa zabránilo tejto strašnej choroby by mali prejsť genetické testy v priebehu tehotenstva.

3. gynekológa môže postúpiť nastávajúca matka pre genetickú analýzu z nasledujúcich dôvodov:

- dedičné ochorenia tehotné ženy či otcom dieťaťa;

- Predchádzajúci dieťa narodí s chromozomálne abnormality alebo malformácie;

- Tehotná viac ako 35 rokov;

- ak tehotné ženy v priebehu prvých 12 týždňoch užívania silné lieky, doplnky stravy, alkohol.

4. Druhý ultrazvuk tehotná žena robí, spravidla najneskôr do 11-14 týždňov. Za to je diagnostikovaných niektoré chyby a identifikovať zmeny, ktoré signalizujú možné chromozomálne abnormality. Potom, tehotné ženy sa odporúča vykonávať genetické analýzy. A čo je najdôležitejšie, nie je diagnóza, ale šanca na vyliečenie omrvinky ešte v maternici alebo počas pôrodu pripraviť.

5. Rovnako u pôrode genetických testov v priebehu tehotenstva môže lekár analyzovať výsledky biochemických testov.

6. Akútne stav s vnútromaternicové infekcie, by mal tiež podporiť tehotnú ísť na genetiku krvných testov.

Bolo dobre, že moderná medicína dokáže identifikovať genetické chyby v priebehu tehotenstva. A jej to pomôže v tomto genetickom vyšetrení počas tehotenstva. Takže nebojte sa a tento spôsob diagnózy nevyhýbajte!

Genetická analýza tehotenstva

Včasná konzultácia genetika vyhýba rad rizikových faktorov: možných genetických chorôb, ktoré majú dieťa s hemofíliou, Downovho syndrómu, hypotyreózy a iné abnormality, potratu, to je nemožné predstaviť. Genetická analýza tehotenstva umožňuje predikovať budúce zdravie vášho dieťaťa, určiť pravdepodobnosť vzniku dedičných chorôb, aby sa zistilo potrebu špecifických štúdií a genetických analýz, aby sa zabránilo vzniku týchto abnormalít.

Určenie konkrétnych problémov (vrodené chyby, genetické poruchy) v genetickej analýze umožňuje pre-zaobchádzanie a právo vykonávať kontrolu nad riadením tehotenstva.

ak k týmto faktorom je potrebná genetická analýza tehotenstva:

vek nastávajúce matky, viac ako 35 rokov;
potrat a časté potraty;
Výskyt budúcej matky s rizikom indexy v USA, biochemickú analýzu;
prítomnosť príbuzných dedičných chorôb;
ktoré majú deti s vrodenými chybami;
prevedené akútne vírusové infekcie (Arvi, rubeola, toxoplazmóza, atď.) v priebehu tehotenstva;
vystavenie škodlivých činiteľov v priebehu tehotenstva (pričom niektoré lieky, X-ray, žiarenie).

Genetické štúdie a testy zahŕňajú prenatálne vyšetrenia, vykonávané s pomocou ultrazvuku (fetálne snímanie v rôznych fázach tehotenstva pre diagnostiku fetálnych chromozomálnych abnormalít, prípadné patologické stavy vo vývoji vnútorných orgánov, končatín plodu, abnormality placenty, stanovenie biochemických markerov) a biochemické štúdie. Tieto metódy sú neinvazívne.

Invazívne metódy výskumu sú priradené k detekcii abnormalít. Tieto techniky zahŕňajú inváziu do maternicovej dutiny pre zber materiálu pre štúdium. Invazívne metódy (amniocentéza, Kordocentéza, odber choriových klkov, platsentotsentez) umožňujú presne určiť fetálneho karyotypu, ktorá eliminuje vývoj genetických abnormalít je Downov syndróm, Edwards a ďalší.

Tieto postupy sú vykonávané len za prísnych lekárskych indikácií, ako ich správanie môže vyvolať riziko komplikácií, ich správanie je prípustné iba v deň nemocnici pod kontrolou ultrazvuku. Po zákroku, je žena niekoľko hodín pod dohľadom odborníkov.

Genetika v tehotenstve

Skúška tzv krvi pre vrodené vady (triple test) je povinný pre všetky tehotné ženy, ktoré boli zapísané na prenatálnej kliniku. Optimálna doba stretnutie - 16-20 týždňoch tehotenstva. In vitro stanovená kvantitatívne embryonálny hormónu alfa-fetoproteínu (AFP), ľudský choriogonadotropín (hCG) a esterola. Na základe výsledkov analýzy základe možno odhadnúť pravdepodobnosť prítomnosti malformácií plodu nervového systému (rázštep neurálnej trubice, spinálnej a kraniálnej kýl a kol.) A chromozomálne abnormality (Downov syndróm, Turner, Edwards et al.).

Je potrebné zdôrazniť, že v súlade s triple testu možno iba odhadovať pravdepodobnosť prítomnosti malformácií. V 90% prípadov možno identifikovať malformácie systému a chromozómové abnormality nervového - iba 60 až 70%. Okrem toho, že je nemožné, aby sa konečný záver na základe triple testu. Ak sú výsledky sú alarmujúce lekára, musí vymenovať opakované ultrazvukové diagnostiky a v prípade potreby sa uchýliť k invazívne metódy (štúdium buniek plodu, placenty tekutiny alebo pupočníkovej krvi). Pre podozrenie na abnormality plodu je nutný tehotné ženy, ktoré majú byť zaslané na konzultáciu s genetikom. So zvláštnou pozornosťou skúmala tehotných žien s vysokým rizikom. Genetikou Medzi rizikové faktory patrí:

vek ženy nad 35 rokov;

rodinná anamnéza (chromozomálne abnormality s príbuznými na materská alebo otcovská);

chromozómové abnormality u predtým narodených detí;

vystavenie žiareniu rodičia;

Prerušenie predchádzajúce potratov v tehotenstve;

Budúci rodičia užívajú cytotoxické lieky a lieky na liečbu epilepsie.

Medzi nastávajúce mamičky napäté diskusie o vhodnosti triple testu a následnom genetickom výskume. Skutočnosť, že analýza bola vykonaná ku dňu, keď ukončenie tehotenstva je už problematické. Okrem toho existuje veľa prípadov, v ktorých cez všetky tie hrozné prognóz sa rodia úplne zdravé deti. Naproti tomu 40% žien, ktoré porodili deti s Downovým syndrómom, triple test neodhalí žiadne abnormality plodu. Mal by som hovoriť o psychickom stave tehotných žien užívajúcich sklamaním záver, genetici.

Na druhú stranu, včasná diagnóza patológie umožňuje morálne a finančne pripraviť na narodenie chorého dieťaťa. Niektoré choroby, ako je rázštep podnebia a rázštepu pery, môže byť liečená. Hlavná vec - v čase, aby sa dieťa potrebné operácie.

Natal vývoj dieťaťa v prvom trimestri

Nesmiete si ani istý, jej materstvo, a zmeny vo svojom tele už prebiehajú na plné obrátky. Niekoľko dní po fertilizáciu, maternice, alebo presnejšie, jeho vnútornej stene, embryo je pripojený. Počas siedmich dní po jedinej bunky rastie do lopty! Tak rýchlo sa vyvíjajúceho sa embrya. Začína tvorbu srdca a kardiovaskulárneho systému.

zvyšuje hlavy kvôli rýchlemu rastu mozgu. Po prvé, hlava dieťaťa sa podobá úsťovú plaz. Okrem toho malé stvorenia v tejto dobe má chvost! Základy objavia vnútornosti - pečeň, obličky a pľúca. Sliznica maternice postupne obklopuje ovocia do konca druhého mesiaca tehotenstva, placenta je tvorený, ktorý odteraz bude vyživuje a chráni plod v maternici až do pôrodu.

Na ôsmeho týždňa je už možné opraviť mozgovej impulzy. Ovocie, ktoré je v maternici, sa pomaly začína nadobúdať ľudského druhu: to rysuje úd, vytvorený nos, ústa, tam sú prvými svaly.

Jedenástich týždňoch plod už reaguje na svetlo, teplo a hluk. Pod ďasien zdať malé zubné zárodky. Niektoré z kostí sa začínajú tvrdnúť. No, nie je tam žiadny chvost! Koniec embryonálnom obdobie začína na dvanástom týždni. Teraz je dieťa v maternici môže byť oficiálne nazýva ovocie.

Čo matky cíti v prvých 3 mesiacoch? Spočiatku sa často objavujú príznaky, je to ako predmenštruačný: napríklad prsníka opuch (dôvod - intenzívnu prácu mliečnej žľazy). V prvých týždňoch tehotenstva sa môžete stať viac podráždený, unavenejší bezdôvodne. Vinu hormonálne zmeny. Aj v skorých fázach tehotenstva veľa žien trpí nevoľnosťou, často v dopoludňajších hodinách. Z tohto dôvodu je nutné vykonať určité úpravy v ponuke. Jedzte často (5-6 krát denne) a postupne. Takže sa môžete vyhnúť pretečeniu žalúdka. Jesť potraviny bohaté na proteíny a sacharidy, vyhnúť sa jesť mastné a vyprážané, piť rastlinné alebo bobule šťavy. V dopoludňajších hodinách, liezť do postele pomaly a vyhnúť sa náhle pohyby. Ak máte pocit nevoľnosti, sať plátok citróna.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno