Všeobecné zásady lekárskej genetiky

Syntéza proteínu bola do značnej miery určuje štruktúru a funkciu tela.

štruktúra

Ľudia majú asi 20.000 génov. Gény obsiahnuté v chromozómov v bunkovom jadre a mitochondriách. U ľudí, somatické (nongerm) bunkových jadier, s niektorými výnimkami (napríklad červené krvinky), majú obvykle 46 chromozómov usporiadané do 25 párov. Každá dvojica pozostáva z jedného chromozómu od matky a jeden od otca. 22 párov 23 - a y-tosomy - obvykle sú homológne (totožné vo veľkosti, tvaru, umiestnenie a množstvo génov). 23. Dvojica pohlavných chromozómov (X a Y) určuje pohlavie osoby. Ženy majú dva X chromozómy (ktoré sú homológne) v jadrách somatických kletok- mužov 1 X a 1 chromozómu Y (ktoré sú heterológne). Y chromozóm obsahuje gény, ktoré sú zodpovedné za sexuálne diferenciácie, spolu s ďalšími génmi. Vzhľadom k tomu, X chromozóm má mnoho viac génov ako chromozómu Y, mnohé gény chromozómu X u mužov nie sú spárované. Iná možnosť je kompletná sada chromozómov v ľudských bunkách.

Embryonálne bunky (vajíčka a spermie) podstúpi meiosis, čo znižuje počet chromozómov na 25 - to je polovica počtu somatických buniek. Počas meiózy je genetická informácia dedí z matky a mužovho otca, zmierený tým Crossing Over (o výmene medzi homológnych chromozómov). Ak je vajcia oplodnené spermiami pri počatí, 46 normálny počet chromozómov je obnovená.

Tieto gény sú usporiadané v lineárnej sekvencii pozdĺž DNA hromosomah- každý gén má vlastné umiestnenie, úplne identické v každom z dvoch homológnych chromozómov. Gény, ktoré zaberajú rovnaký lokus na chromozóme každého páru (jedna zdedená od matky a jeden od otca), sa nazývajú alely. Každý gén pozostáva zo špecifickej sekvencie DNA 2 alel môže mať mierne odlišné, alebo DNA sekvencie. Držanie dvojice rovnakých alel určitého génu znamená gomozigotnost- držanie neidentické dvojica alela je heterozygotná.

funkcie génu

Gény sú zložené z DNA. dĺžka génu je závislá na dĺžke proteínu, ktorá gén kóduje. DNA - je dvojitá špirála, v ktorej nukleotidy (bázy) sú parnymi- adenín (A) je spárovaný s tymín (T), a guanín (G), vo dvojici s cytozín (C). DNA je transkribovaných v procese syntézy bielkovín. Keď sa DNA replikuje sám počas bunkového delenia, jeden reťazec DNA použitá ako templát, ktorý je vyrobený z messenger RNA (mRNA). RNA má rovnaké základné pary, ako je DNA, s výnimkou, že uracil (U) nahrádza tymín (T). mRNA súčastí, pohybujúcich z jadra do cytoplazmy, nasleduje ribozómu, kde dochádza k syntéze proteínu. Doprava RNA (tRNA), poskytuje každú aminokyselinu k ribozómu, kde sa pridáva do rastúceho polypeptidového reťazca v sekvencii definovanej mRNA. Akonáhle je aminokyselina reťaz zostavený, je zložený vytvárať zložité trojrozmerné štruktúry za pôsobenia susedných molekúl chaperon.

DNA triplety zaznamenaný kód zo 4 možných nukleotidov. Špecifické aminokyseliny sú kódované špecifickými triplety. Vzhľadom k tomu, že sú 4 nukleotidy, je počet možných triplet 43 (64). Vzhľadom k tomu, že sú iba 20 aminokyselín, existujú ďalšie kombinácie triplet. Niektoré triplety kódujú rovnaké aminokyseliny ako ostatné triplety. Ďalšie triplet môže kódovať pre také prvky, ako indikácia pre spustenie alebo zastavenie proteínovej syntézy a poradie spojenie a vyrovnanie aminokyselín.

Gény sa skladajú z exónov a IntronA. Exóny kódujúce aminokyselinové zložky v hotovom proteínu. IntronA obsahovať ďalšie informácie, ktoré má vplyv na riadenie a rýchlosti produkcie proteínu. Exóny a IntronA sú prepísané do mRNA spoločne, ale segmenty transkribovaných IntronA z, a neskôr rez. Usporiadanie tiež ovládať antisencie RNA, ktorá sa syntetizuje z reťazcov DNA nie sú prepísané do mRNA. Chromozómy sa skladajú z histónov a ďalšie proteíny, ktoré majú vplyv na expresiu génu (ktorý proteíny a mnohé proteíny sú syntetizované z génu).

Genotyp týka genetického zloženia, sa určuje, ktoré proteíny sú kódované vyrábať. Fenotyp odkazuje na celý fyzikálne, biochemické a fyziologické zloženie ľudského t. E. Ako buniek (a tým aj celé telo). Fenotyp určuje podľa druhu a množstva proteínu syntetizované, tj. ako sú gény v skutočnosti vyjadrené. Génová expresia je závislá na faktoroch, ako indikáciu, či dominantný alebo recesívny penetrance a expresivita génov, stupeň diferenciácie tkanív (stanovený podľa druhu a veku tkaniva), faktory životného prostredia, neznáme faktory a či expresie podlahy, alebo je obmedzené inaktiváciu chromozomálne či genómovej imprinting. Faktory, ktoré ovplyvňujú expresiu génu bez zmeny genómu sú epigenetické faktory.

S vedomím biochemické mechanizmy, ktoré zaisťujú expresiu génov rýchlo rastie. Jeden mechanizmus je variabilita zostrihu IntronA (tiež nazývaných alternatívny zostrih). Vzhľadom k tomu sú IntronA zostrihané von, a exóny možno tiež znížiť a exóny môžu byť zostavené v mnohých kombináciách, čo vedie v mnohých rôznych mRNA, ktoré sú schopné kódovať podobné, ale rôznych proteínov. Množstvo proteínu, ktorý môže byť syntetizovaný osoby presahuje 100.000, aj keď ľudský genóm má len asi 20.000 génov. Ďalšie mechanizmy, ktoré sprostredkovávajú expresiu génu zahŕňajú metylácie DNA a histónov reakcie, ako je metylácie a acetylácie. DNA metylácie tendenciu pohltiť gen. Históny pripomínajú cievkou, ktorá je navinutá okolo DNA. Modifikácia histónov, ako je metylácia, môže zvýšiť alebo znížiť množstvo proteínov syntetizovaných z určitého génu. Acetylácia histónov je spojená s menším génovej expresie. DNA reťazec, ktorý nie je transkribovaných do mRNA, môže byť tiež použitá ako templát pre syntézu RNA, ktorá riadi transkripciu protiľahlého reťazca.

Znaky a vzor dedičnosti

Funkcia môže byť tak jednoduché ako farba očí, alebo tak zložité, ako náchylnosť k diabetu. Defekt jediný gén môže produkovať abnormality v niekoľkých orgánových systémov. Napríklad, nedokonalé osteogenezis (patológie spojivového tkaniva, často nazývané anomálie v génoch kódujúcich syntézu kolagénu), môže spôsobiť kostnej slabosť, hluchota, modravé očné proteíny dysplázia zuby Supermobily kĺby a abnormalít srdcových chlopní.

Výstavba rodinného genealógiu. Rodina Genealógia (rodokmeň) môže byť reprezentované vo forme grafických vzorov dedičnosti. To je tiež široko používaný v genetickom poradenstve. Rodina Genealógia používa konvenčné symboly reprezentovať členmi rodiny a podstatné informácie o ich zdravie. Niektoré rodinné poruchy s podobnými fenotypu majú niekoľko modelov dedičnosti.

Chyby jedného génu

Ak sa príznaky expresia vyžaduje iba jednu kópiu génu (alela 1), táto funkcia je považovaná za dominantný. Ak sa príznaky expresia vyžaduje dve kópie génu (alela 2), ktorá je považovaná za známku recesívne. Výnimkou sú X-viazané choroby. Vzhľadom k tomu, muži zvyčajne nemajú pár alel, kompenzovať dopady väčšiny alel na na chromozóme X, alela chromozómu X je vyjadrená u mužov, a to aj v prípade, že funkcia je recesívny.

Mnoho špecifické choroby boli už skôr opísané.

Faktory, ktoré ovplyvňujú expresiu génu

Expresie génov, môže ovplyvniť množstvo faktorov. Niektoré z nich, aby sa expresia známky líši od modelov predpokladaných Mendelian dedičnosti.

Penetrácia a expresivita. Penetrácia - meradlom toho, ako často je gén podrobený expresiu. To je definované ako percento ľudí, ktorí majú gén a ktorí vyvíjajú zodpovedajúce fenotyp. Gene s neúplným (nízka) penetrancí nedá vyjadriť, aj keď toto označenie je dominantný alebo keď je recesívny a je prítomný v oboch chromozómoch gén zodpovedný za znak. Penetrance rovnakého génu sa môže líšiť od osoby k osobe, a môže závisieť na veku. Aj keď je abnormálne alela nevyjadruje (nepenetrantnost), môžu zdravé nositeľmi abnormálne alely ju preniesť na deti, ktoré majú klinické abnormality môžu nastať. V takýchto prípadoch po doslovne preskočí jednu generáciu. Avšak, niektoré prípady zjavné nepenetrantnosti kvôli neznalosti znalca alebo neschopnosť rozpoznať malé príznaky ochorenia. Niekedy, to je veril, že pacienti s minimálnym prejavu choroby možno pozorovať druhy.

Expresivita je limit, ku ktorej je gén exprimovaný v jednej osobe. To môžu byť klasifikované ako percentuálny Napríklad, keď je gén má 50 percent expresivita, prítomný len polovicu alebo závažnosť funkcia je iba polovica z toho, čo sa môže stať v plnej výrazu. Na výraznosti môže mať vplyv na životné prostredie a iných génov, takže ľudia s rovnakým génom sa môže zmeniť v fenotypu. Expresivita sa môžu líšiť aj medzi členmi jednej rodiny.

Pohlavne viazaná dedičnosť. Znamením, že je tam len jeden sex, sa nazývajú sex-spojený. Obmedzená dedičnosť podlaha, ktorá môže viac vhodne volal dedičnosť kvôli pohlavia, sa vzťahuje na konkrétny prípad, v ktorom hormóny a iné fyziologické rozdiely medzi mužmi a ženami zmeniť expresivity a penetrance gen. Napríklad, predčasná plešatosť (známy ako muž-plešatosti) je autozomálne dominantné rys, ale to málokedy vyjadruje plešatosti u žien, a potom zvyčajne len po menopauze.

genomická imprinting. Genomická potlač je rozdielna expresia genetického materiálu v závislosti na tom, či ak bola zdedená od otca alebo matky. Väčšina autozomy vyjadrené ako rodičovských a materských alel. Avšak, menej ako 1% expresie alel je možné len s otcovskej alebo materskej alely. Genomické potlač je zvyčajne definovaná účinky

ktoré môžu nastať pri vývoji gamét. Zmeny, ako je metylácie DNA, môže mať rôznu mierou expresie v niektorých alel materskej alebo otcovskej. Choroba môže zrejme vynechať jednu generáciu, pokiaľ genómovej imprinting zabraňuje exprimujúcich alelu, ktorá spôsobuje chorobu. Chybné potlač, napríklad atypické alebo aktivácia tichých alel môže viesť k ochoreniu.

kodominance. K dispozícii sú dva čo-dominantné alely. To znamená, že fenotyp heterozygotov buď homozygotov je iný. Napríklad, ak osoba má jednu alelu kódovanie pre krvné skupiny A a kódovanie jednej alely pre krvnej skupiny B, je človek v krvi u oboch skupín (krvná skupina AB).

chromozóm inaktiváciu. Ženy, ktoré majú viac ako jeden chromozóm X (s výnimkou vajec), inaktivovaná, všetci ale jeden z chromozómov, ktoré X- Väčšina alel na chromozóme nie sú vyjadrené. Deaktivácia sa vyskytuje samostatne v každej bunke na začiatku vnútromaternicového života, niekedy inaktivovaná chromozóm X od matky, a niekedy chromozóm X od svojho otca. Niekedy, väčšina z inaktivácia chromozómu X pochádza z jedného z rodičov, nazývanej skosený X-chromozóm inaktiváciu. V každom prípade, akonáhle v prišlo k bunkovej inaktivácie, potomkami bunky majú rovnakú inaktivovaný X-chromozóm.

Avšak, niektoré alely sú vyjadrené v neaktívnom X chromozómu. Mnohé z týchto alel sa nachádza na oblasti chromozóme zodpovedajúcich častiam chromozómu Y (a tak zvaných psevdoautosomalnymi oblastiach, muži aj ženy dostanú 2 kópie týchto oblastiach).

Nezvyčajné aspekty dedičnosti

Niektoré situácie sú nenormálne dedičstva, často v dôsledku zmien v génoch a chromozómoch. Avšak niektoré z týchto zmien, ako mozaika, veľmi časté, iné, napríklad polymorfizmov, ktoré sú tak bežné, že ich možno považovať za normálne variant.

Mutácie a polymorfizmus. Zmeny v DNA môže nastať spontánne alebo ako odpoveď na poškodenie buniek (napr žiarenie, mutagény liečivá, vírusy). Niektoré z nich sú opravené bunkovej DNA opravy chýb mechanizmov. Iní nie, a môžu byť prenášané následne reprodukovať kletki v takýchto prípadoch je zmena nazýva mutácie. Zatiaľ dieťa môže zdediť mutáciu iba v prípade, že postihnutý zárodočné bunky. Mutácie môžu byť jedinečné pre jednotlivcov alebo rodiny. Väčšina vzácne mutácie. Polymorfizmus začína ako mutácie. Táto zmena v DNA, ktoré sú bežné populácie (prevalencia viac ako 1%) v dôsledku dostatočnej výskytu alebo iných mechanizmov. Väčšina z nich sú stabilné a neesenciálne. Typickým príkladom je ľudský krvná skupina (A, B, AB a O).

Mutácie (polymorfizmus) zahŕňajú náhodné zmeny v DNA. Väčšina z nich má malý vplyv na funkciu buniek. Niektoré funkcie alter buniek, zvyčajne škodlivý spôsobom, a niektoré z nich letálnu pre bunky. Príklady škodlivých zmien funkčných mutácií buniek, ktoré spôsobujú rakovinu vytvorením onkogény a tumor supresorové gény mení, v ojedinelých prípadoch, zmena bunkové funkcie poskytuje výhodu prežitie. Tieto mutácie sa pravdepodobne rozšíri. Mutácie spôsobujúce kosáčikovitou anémiou, zaisťuje rezistenciu voči malárii. Tento odpor poskytuje výhodu prežitie v oblastiach, kde je malária endemická, a často fatálne. Avšak, to spôsobuje symptómy a komplikácie kosáčikovej mutácie má obvykle tiež škodlivé účinky, keď sú prítomné v homozygotným stave.

Kedy a aký typ buniek mutácií vyskytujú, môže vysvetľovať niektoré nezrovnalosti v poradí postupnosti. Obvykle Autozomálna dominantné poruchy, by mal byť prítomný v jednom alebo oboch rodičov chorého. Avšak, niektoré poruchy s autozomálne dominantnou dedičnosti môže znovu (u ľudí, ktorých rodičia majú normálnu fenotyp). Napríklad asi 80% ľudí, ktorí trpia nanizmu ahondroplasticheskoy, bez rodinnú anamnézu malého vzrastu. Mnoho z týchto ľudí je mechanizmus pre spontánne mutácie vyskytujúce sa čoskoro vo svojom embryonálnym živote. Takže ostatní potomkovia nemajú porušovania vysoko rizikové. Avšak niektoré z týchto porúch vyvíjať pretože mutácie zárodočných buniek rodičov (napríklad Autozomálna dominantný gén v fenotypovo normálne rodičia). Ak áno, potom sa ostatní potomkovia majú zvýšené riziko, že zdedí mutáciu.

patchiness. Mozaicismus nastane, keď osoba, od jedného oplodneného vajíčka, sa vyvíja viac ako dvoch bunkových línií s rôznym genotypu. Mosaic je normálne dôsledkom inaktivácia chromozómu X u žien, väčšina žien má niektoré bunky sú neaktívne chromozóm X matky, a ďalšie bunky sú neaktívne otcovskej X chromozóm. Mozaika môže byť tiež dôsledkom mutácií. Vzhľadom k tomu, tieto zmeny môžu byť prenesené dodatočne zavedených buniek mnohobunkových organizmov majú veľké bunkové subklonů, ktoré majú niekoľko rôznych genotypov.

Mozaiková možno uznať príčinu ochorenia, v ktorých pozorovaných ložiskových zmien. Napríklad, Albright syndróm spojený s heterogénnom zmenou dysplastických v kosti, endokrinných abnormalít, ložiskových zmien pigmentácie a niekedy porúch srdca a pečene. Vzhľad Albright mutácie vo všetkých bunkách môže viesť k predčasnej smrti, ale ľudia s mozaikou prežiť, pretože normálny tkanivo podporujú abnormálne tkaniva. Niekedy, keď sa zdá, že rodič s monogenní ochorení je mierna forma to v skutočnosti je potomok rodičov mozaiku- zasiahnutá oveľa vážnejšie, ak sa dostanú na zárodočné bunky s mutovaných alel a preto majú abnormality v každej bunke.

Chromozomálne abnormality sú najčastejšie fatálne pre plod. Avšak, chromozomálne mozaiky pozorované u niektorých embryí, čo má za následok množstvo chromozomálne normálne bunky, ktoré umožňujú potomkovia sa narodí živé. Chromozomálne mozaicismus môžu byť detekované na prenatálne genetické testovanie, najmä prostredníctvom choriových biopsie.

Zvlášť alebo chýbajúce chromozómy. Abnormálne počet autosomes obvykle vedie k závažným ochoreniam. Napríklad, ďalšie autozomy zvyčajne spôsobujú poruchy, ako je Downov syndróm a iné závažné syndrómy, alebo môže byť fatálne pre plod. Nedostatok autosomes vždy fatálne pre plod. Chromozomálne abnormality obvykle môže byť diagnostikovaná pred narodením.

Vzhľadom k X-chromozómu inaktiváciu držanie abnormálne počet chromozómov X je zvyčajne oveľa menej závažný problém, než má abnormálny počet autosomes. Napríklad, deformácie spôsobené neprítomnosťou jedného chromozóme X sú zvyčajne relatívne malé (napr., V Turnerovým syndrómom), Okrem toho, ženy s tromi chromozómy X, často fyzicky aj psychicky normalny- iba jeden X-chromozóm genetický materiál je plne aktívny, aj keď má žena viac ako dva chromozóme X (X chromozóm ďalší čiastočne inaktivovaný).

disomy uniparental. Disomy uniparental nastane, keď sú dva chromozómy zdedené iba od jedného z rodičov.

chromozomálne translokácie. Chromozomálne translokácie je výmena časťou chromozómu medzi nepárových (nehomologických) chromozómov. Ak chromozómy výmene genetického materiálu v rovnakých častiach, tzv translokáciu vyvážený. Nevyvážené translokácie vedie k strate chromozómu materiálu, spravidla dva krátke zbrane chromozómov kondenzované, takže len 45 chromozómov, väčšina ľudí s translokáciou sú fenotypovo normálne. Avšak, translokácie môže spôsobiť alebo prispieť k leukémie (akútna myeloidná leukémia [AML], alebo chronická myeloidná leukémia [CML]), alebo Downov syndróm. Premiestnenie môže zvýšiť riziko chromozomálnych abnormalít v potomkov, najmä nevyvážené translokácie. Vzhľadom k tomu, chromozomálne abnormality sú často fatálne embrya a plodu, rodičovská translokácia môže viesť k nevysvetliteľné opakujúce sa spontánne potraty alebo neplodnosti.

Triplet (trinukleotid) opakovanému porušovaniu. Keď sa počet triplet rast dostatočne gén zastaví normálnu prevádzku. Triplet porušenie sú zriedkavé, ale spôsobiť rad neurologických porúch (napr, dystrofické myotonie, krehký X mentálna retardácia), najmä tých, ktoré sú spojené s centrálnym nervovým systémom. Triplet opakované poruchy môžu byť detekované pomocou analýzy DNA.

Mutácie v mitochondriálnej DNA

V cytoplazme každej bunky je niekoľko sto mitochondrie. Z praktických dôvodov, sú všetky mitochondrie sa dedí z cytoplazmy vajíčka, teda, mitochondriálnej DNA pochádza iba z matky.

Video: Vjačeslav Dubinin | Priebeh mozgu a ľudské potreby | Prednáška 1 [Brain: všeobecné zásady]

Mitochondriálna poruchy môžu byť spojené s mutáciami v mitochondriálnej alebo jadrovej DNA (napríklad delécií, mutácie). Vysokoenergetické tkaniva (napr, svalov, srdce, mozog) sú obzvlášť ohrozené v dôsledku dysfunkcie kvôli mitochondriálnych porúch. Špecifické mutácie v mitochondriálnej DNA, čo vedie k charakteristickým prejavy. Mitochondriálna poruchy sú rovnako bežné medzi mužmi a ženami.

Mitochondriálna poruchy možno pozorovať v mnohých bežných ochorení, ako sú napríklad niektoré druhy Parkinsonovej choroby (vrátane veľkej deléciu v mitochondriálnych buniek bazálnych ganglií) a mnoho typov ochorení svalov.

Model materská dedičnosť sa vyznačuje zhoršenou mitochondriálnej DNA. Tak, všetci potomkovia pacientok ohrozených dedičnosti anomálií.

genetická diagnostika technológie

Genetická diagnostika technológia sa rýchlo zlepšuje. DNA alebo RNA môže byť amplitúda-prispôsobenie, vytvárať PCR za použitia viac kópií génového segmentu alebo génu.

Pre vyhľadanie konkrétnej segmenty normálne alebo mutované DNA genetické sondy môžu byť použité. Známe DNA segment môžu byť klonované a potom sa naň vzťahujú rádioaktívne alebo fluorescenčné metku- tento segment je potom spojený so skúšobnou vzorkou. Značená DNA sa viaže na komplementárny DNA segmentu, a môže byť detekovaná meraním rádioaktivity alebo fluorescenciu počtu a druhu. Genetické sondy sú schopné detekovať rad ochorení pred a po pôrode. V budúcnosti, genetické sondy budú pravdepodobne použité na overenie prítomnosti ľudí naraz mnoho z hlavných genetických chorôb.

Mikročipy - silný nové nástroje, ktoré môžu byť použité pre identifikáciu mutácie DNA kúsky RNA alebo proteíny. Jediný čip môže testovať 30.000 rôzne zmeny DNA, za použitia iba jednej vzorky.

Klinické aplikácie genetiky

porozumenie choroby

Genetika prispela k lepšiemu pochopeniu mnohých chorôb, niekedy aj za predpokladu, že zmena v ich klasifikácii. Napríklad klasifikácia mnohých spinocerebelární ataxia došlo k zmene - skupiny na základe klinických kritérií v skupine na základe genetických kritérií, spinocerebelární ataxia (MCA) sú hlavnými autozomálne dominantné ataxia.

diagnostika

Genetické testovanie sa používa pre diagnózu mnohých chorôb (napr., Turnerov syndróm, klinefelterov syndróm, hemochromatóza). Diagnostika genetických porúch často znamená, že príbuzní pacienta by sa mal vykonávať skríning na genetickej chyby alebo stavu nosiča.

genetický screening

Genetický skríning môžu byť zobrazené v skupinách ohrozených určité genetické choroby. Obvyklé kritériá genetického skríningu:

• známe genetické modely dedičnosti;
• účinná terapia;
• skríningové testy sú spoľahlivé, robustné, citlivá a špecifická, neinvazívne a bezpečný.

Prevalencia v populácii by mala byť dostatočne vysoká, aby ospravedlnila náklady na skríning.

Jedným z cieľov prenatálne genetické testovanie je identifikovať asymptomatické rodičovskú heterozygotov nesúcich recesívne ochorenie génu. Napr., Ashkenazi Židov kontrolovať Tay-Sachsova choroba, černosi sú testované na prítomnosť kosáčikovitej anémie, a niekoľko etnických skupín sú skúmané na prítomnosť talasémia. Ak partner je heterozygot heterozygoti, pár je v nebezpečenstve, že bude s detským pacientom. V prípade, že riziko je dostatočne vysoká, že je možné vykonávať prenatálnej diagnostiky (napr., Amniocentéza, biopsia choriových, vzorky pupočníkovej krvi plot, plotové vzorky materskej krvi alebo vizualizácia plodu). V niektorých prípadoch prenatálne diagnostikovaných genetických porúch môže byť spracovaná tak, aby sa zabránilo vzniku komplikácií. Napríklad špeciálne diéty alebo substitučná terapia môže minimalizovať alebo eliminovať účinky fenylketonúria, galaktosémia a hypotyreóza. Prenatálna kortikosteroidy matka môže znížiť závažnosť vrodené virilizing adrenálnej hypopláziu.

Screening môže byť vhodné pre ľudí s rodinnou anamnézou dominantné dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje sama neskôr v živote, ako je napríklad Huntingtonova choroba alebo rakovina súvisiace so znehodnotenými gény BRCA1 alebo BRCA2. Screening objasňuje riziko ochorenia u človeka, ktorý môže teda naplánovať častejšie vyšetrenia alebo preventívnu liečbu.

Screening možno tiež zobraziť, keď člen rodiny diagnostikovaný s genetickým ochorením. Osoba, ktorá je definovaná ako vozidla môže robiť informované rozhodnutia o reprodukciu.

liečba

Pochopenie genetickej a molekulárnej podstaty ochorenia môže pomôcť kontrolovať terapiu. Napríklad obmedzenie v strave môže odstrániť toxické zlúčeniny u pacientov s určitými genetickými defekty, ako je fenylketonúria alebo homocystinúriou. Vitamíny alebo iné látky môžu meniť biochemické dráhy, a tým zníženie množstva toxických látok, ako sú napríklad kyseliny listovej (kyselina listová) znižuje hladinu homocysteínu u jedincov s methylentetrahydrofolátu polymorfizmu reduktázy. Terapia môže zahŕňať nahradenie deficitných zlúčenín alebo blokové hyperaktívneho cesty.

farmakogenomiky. Farmakogenomiky - veda o tom, ako genetické vlastnosti ovplyvniť odpoveď na drogách. Jeden aspekt farmakogenomika - ako gény ovplyvňujú farmakokinetiku. Genetické vlastnosti osoby môžu pomôcť predvídať odpoveď na liečbu. Napríklad metabolizmus warfarínu je čiastočne určená enzýmové varianty CYP2C9 génu, a pre proteín komplexu vitamín K epoxidu reduktázy 1. Genetické zmeny (napríklad pri produkcii UDP [uridín difosfát] glucoronosyltransferase-LAL) tiež pomôcť predpovedať, či je liek proti rakovine irinotekan majú vedľajšie účinky.

Ďalším aspektom je farmakogenomika farmakodynamiku (ako lieky interagujú s bunkovými receptormi). Genetické a tým, charakteristika receptoru poškodené tkanivá môže pomôcť určiť presnejšie cieľ pri vývoji liečivá (napr, protinádorových liečiv). Napríklad, trastuzumab môžu zacieliť špecifické receptory nádorových buniek s metastatickým karcinómom prsníka, ktorý zosilňuje HER2Ipei gén. Prítomnosť Philadelphia chromozómu u pacientov s chronickou myeloidnou leukémiou (CML) pomáha nasmerovať chemoterapiu.

génová terapia. Génová terapia môže byť všeobecne považované za akejkoľvek liečby, ktoré menia funkciu génu. Avšak, génová terapia Chaa považovaná najmä zavedenie normálneho génu do ľudských buniek, ktorá nemá tieto normálne gény v dôsledku genetickej poruchy. Normálny gény môžu byť vytvorené za použitia PCR z normálnej DNA darovanej inou osobou. Pretože väčšina recesívne genetické poruchy sa zvyčajne vkladajú do bežného dominantným génom. V súčasnej dobe, ako je génová terapia vložky, pravdepodobne účinný pre prevenciu alebo liečbu jednotlivých génových defektov, ako je cystická fibróza.

Jeden spôsob, ako preniesť DNA do hostiteľskej bunky, je vírusové transfekcia. Normálne DNA je začlenená do vírusu, ktorý je potom transfekovány do hostiteľských buniek, a tým prenos DNA do bunkového jadra. Niektoré obavy o vložky s vírusom zahŕňa reakciu proti vírusu, rýchla strata (neschopnosť reprodukovať) nový normálne poškodenie DNA a chránia proti vírusu s protilátkami proti transfekované proteínom, že imunitný systém rozpozná ako cudzie. V ešte ďalšom spôsobe prenosu DNA s použitím lipozómov, ktoré sú absorbované v hostiteľských bunkách, a tým poskytujú ich DNA do bunkového jadra. Potenciálne problémy s metódami vloženie lipozómov zahŕňajú lipozómy, neschopnosť absorbovať k bunkám, rýchle degradácia nové normálne DNA a rýchlej strate integrácie DNA.

Expresia génu môže byť modifikovaná použitím antisencie technológie, a to vložením normálneho génu, také lieky môžu byť kombinované so špecifickými časťami DNA, prevenciu alebo znižujúce expresiu génu. Antisencie technológia je v súčasnej dobe testovaný na liečbu rakoviny, ale je stále ešte v experimentálnej fáze. Avšak sa zdá byť schodnejšou ako génovej terapie vložiek, pretože úspech vložky môže byť vyšší a komplikácie môžu byť nižšie.

Ďalší prístup ku génovej terapii je vložiť zmenu génovej expresie chemickými prostriedkami (napr., Zmenou metylácie DNA). Tieto metódy boli vyskúšané experimentálne v liečbe rakoviny. Chemická modifikácia môže tiež mať vplyv na imprinting, aj keď tento účinok je nejasný.

Experimentálne génová terapia je tiež študovaná u transplantáciou. Zmeny v génoch transplantovaných orgánov tak, aby boli kompatibilné s génmi príjemcu činí odchýlku (a tým aj potrebu brať imunosupresíva), menej pravdepodobný. Avšak, tento proces funguje len veľmi zriedka.

Etický spor v oblasti genetiky

Existujú obavy, že genetická informácia môže byť zneužitá na účely diskriminácie (napríklad tým, že upustí zdravotného poistenia alebo zamestnania) pre ľudí s genetickými rizikovými faktormi pre konkrétne ochorenie. Otázky zahŕňajú dôvernosť vlastnú ľudskej genetickej informácie a otázku, či povinné testovanie

Video: Lectorium. Všeobecné zásady mozgu

Široko podporovaný nápad prenatálny skríning genetické abnormality, ktoré spôsobujú závažné ochorenie, ale existujú obavy, že skríning môže byť tiež použitá pre výber požadovanej estetické vlastnosti (napr., Fyzický vzhľad, inteligencia).

Klonovanie je diskutabilné. Štúdie na zvieratách ukazujú, že klonovanie je oveľa častejšie než prírodné metódy, to spôsobí, že defekty, ktoré majú za následok smrť alebo mať za následok vážne zdravotné problémy. Stvorenie človeka klonovaním v širšom zmysle je neetické, ako pravidlo, je nezákonné, a technicky obtiažne.

Video: Prednáška: "Hardy-Weinberg rovnica"