Neskoré kožné porfýria: symptómy, liečba, diagnostika

Tieto porfyríny sa hromadí v koži a pôsobením slnečného svetla [viditeľné a blízke ultrafialové (UV) oblasti spektra] generovať voľné radikály, ktoré sú príčinou poškodenia kože.

Tým, kožné porfýria neskoré kožné porfýria, erythropoietická protoporfyrie (EPG), rovnako ako veľmi zriedkavé kongenitálna erytropoetická gepatoeritropoeticheskaya a porfýria. Pri akútnych kožných prejavov charakteristických tiež.

Vo všetkých kožné porfýria, s výnimkou EPG, zvýšená citlivosť kože na ňu prejavuje ľahko zraniteľné a bulózne vyrážky. kožné zmeny sa zvyčajne vyskytujú v otvorených traumatizovaných oblastiach tela (tvár, krk, chrbát prstov a dlaní). Kožné reakcie rozvíjať postupne a pacienti často nevedia, že nemôžu zostať na slnku. Naproti tomu, keď citlivosť EPG prejavuje v prvých minútach alebo hodinách slnečného žiarenia a je sprevádzaná bolesťou (ako z popálenia), ktorý pretrváva niekoľko hodín, často bez viditeľných známok kožných lézií.

Neskoré kožné porfýria (SCP) - pomerne častým porfýria, ktorá postihuje predovšetkým kožu. Často sú ochorenia pečene. Medzi príznaky patrí zraniteľnú kožu, pľuzgierov na voľnom priestranstve. Kľúčovú úlohu v patogenéze prostaty patrí. Niekoľko faktorov znižujú prah fototoxických kožných reakcií - alkohol, estrogény, hepatitídy C a pravdepodobný infekcie HIV. Liečiv, s výnimkou železa a estrogénov, nevyvolávať vzhľad príznakov. Diagnóza vyžaduje stanovenie porfyrínov v moči a výkalov. PEP je dôležité odlíšiť od dedičnú porfýriou koproporfyrie a pestrý. Liečba je znížiť zásoby železa v krvi bloodletting a stimulácia vylučovanie porfyrínov chlorochínu. Prevencia príde na to, vyhnúť sa slnečnému svetlu, alkoholu, estrogénu a prípravky s obsahom železa.

Patofyziológia neskoré kožné porfýria

V ovládacom paneli na základe výpadku uroporfirinogendekarboksilazy (UPFGD). Približne 80% z sporadicheskaya- mutácie v zostávajúcich 20% - dedičná.

Porfyríny sa hromadí v pečeni a krv vstupuje do kože, čo spôsobuje jeho citlivosť. Charakteristické pre heterozygotov UPFGD zníženú aktivitu o 50% nestačí výskytu klinických symptómov. Avšak, niekoľko faktorov, môže ďalej znížiť aktivitu tohto enzýmu. Hlavnou úlohou železa, ktorý zrejme vytvára kyslíkových radikálov oxidáciou inhibujú UPFGD jej substrát. Preto je významným rizikovým faktorom je hemochromatóza. Alkohol, estrogény a chronickej vírusovej infekcie, zrejme nejaký spôsob, ako zvýšiť aktivitu ióny železa v pečeni. Lieky bežne vyvolávajú akútnu porfýriu, keď je ovládací panel zbavený takéhoto účinku.

Pacienti s panelu často prebieha pečeňové patológiou (chronická hepatitída C. súvisiace hemosideróza alebo alkoholického ochorenia pečene), ktorá je čiastočne v dôsledku nahromadenia porfyrínov. Takmer 35% pacientov vyvinúť cirhózu, a 7-24% prípadov - hepatocelulárny karcinóm.

Dve hlavné formy ochorenia, typu 1 a typu 2, vyvolané rovnaké faktory, ktoré sa prejavujú rovnaké príznaky a spracované rovnakým spôsobom. Ich celková prevalencia - 1: 10,000.

V prípade, že ovládací panel 1 typu (sporadická) porucha UPFGD obmedzený pechenyu- jeho genetický základ nie je známy.

Keď je ovládací panel 2 deficitu UPFGD typu (rodina) sa dedí cez autozomálne dominantné s obmedzenou penetráciou. To je menej časté ako sporadické PEP. Nedostatok enzýmu je spoločné pre všetky bunky vrátane červených krviniek. Táto forma ochorenia sa vyvíja v mladšom veku, niekedy dokonca v detstve.

Pri použití množstva fotosenzitizačních drog (furosemid, tetracyklíny, sulfónamidy, niektoré NSAID), môže dôjsť panel podobný stav (psevdoporfiriya). Vzhľadom k tomu, porfyríny sú zle analyzované, u niektorých pacientov, dlhodobé hemodialýzy, vyvinuté kožné lézie, ktoré sa podobajú ovládacieho panela. Tento stav sa nazýva psevdoporfiriey štádiu zlyhania obličiek.

Symptómy a známky neskorej kožné porfýria

Pacienti sa sťažujú na zraniteľnosť kože, najmä na exponovaných častiach tela od Slnka. Fototoxicita nie je okamžitá, takže pacienti nie vždy spojiť svoje príznaky s expozíciou slnečnému žiareniu.

Spontánne alebo po minimálnom traume na koži objavia pľuzgiere stuhnuté. Výsledná erózie a vredy môžu nakaziť, pomaly hojí a nechať za sebou atrofické jazvy. Niekedy slnečné svetlo je začervenanie, opuch a svrbenie. Tam môže byť začervenanie spojivky, ale inde sliznice neporušené. Pokožka môže byť viditeľné v oblastiach hypo- alebo hyperpigmentácia na tvári - a hypertrichóza psevdosklerodermiya.

Diagnóza neskoré kožné porfýria

• Stanovenie plazmatických hladín porfyrínov, uroporphyrin a geptakarboksiporfirina močového izokoproporfirina vo výkaloch.

Na ovládacom paneli indikuje zraniteľnú kožu a tvorbe bublín u inak zdravých pacientov. PEP je dôležité odlíšiť od akútnej porfýriou s kožných prejavov [pestrý porfýria (VP) a hereditárna koproporfyrie (NCP)], pretože v posledných uvedených prípadoch je možné priradiť viac liekov, ktoré môžu vyvolať závažné neyrovistseralnyh výskytom symptómov. Je potrebné hľadať v histórii ukazujú kontaktu s chemikáliami, ktoré môžu spôsobiť psevdoporfiriyu.

Kým hladiny porfyríny plazme zvýšila všetkých porfýria, sprevádzané kožné lézie, pre PEP sa vyznačujú zvýšenými hladinami uroporphyrin a geptakarboksiporfirina v moči a stolici v izokoproporfirina. Obsah prekurzora porfyrínu porfobiinogena (PBG) a kyseliny 6-s-nolevulinovoy (APC) v moči, keď je ovládací panel je zvyčajne normálne. Keď je ovládací panel typu UPFGD 1 aktivita červených krviniek, je normálne, a keď je ovládací panel 2 typ - sa znižuje.

Vzhľadom k tomu, ovládací panel Chapo sprevádza hepatitídy C, by mala byť definovaná markerov ochorenia v sére (pozri. Ch. "Hepatitis. Sérologický"),

Liečba neskoré kožné porfýria

Existujú dva rôzne liečebné stratégie:

Video: Rakovina. Včasná diagnóza rakoviny, včasné príznaky, symptómy © ARLY diagnózou rakoviny

• zníženie zásob železa v tele;
• stimulácia vylučovanie porfyrínov.

Na urýchlenie odpustenie týchto prístupov je možné kombinovať. Účinnosť liečby sa hodnotí močových porfyrínoch stanovená každé 2-3 mesiacov po dosiahnutí kompletnej remisie.

Video: Príznaky tuberkulózy u detí

Redukčná zásoby železa zvyčajne dosiahnuť žilou. Každé 2-3 týždne odstráni asi 500 ml krovi- ešte častejšie krvácanie prípadne zvýšené riziko vzniku anémie. Keď je hladina sérového feritínu je o niečo nižšia, než je normou, krvácanie zastavené. Obvykle stačí 5-6 procedúry. Obsah porfyrínov v moči a plazme sa postupne znižuje (pomalší, ale paralelne k zníženiu hladiny feritínu). Kožné prejavy nakoniec slabnúť. Potreba opakovaného Bleed nastáva len pri relapsu ochorenia.

Na odstránenie prebytočnej porfyríny z pečene prostredníctvom stimulácie vylučovania chlorochínu alebo hydroxychlorochín sa používa v malých dávkach. Väčšie dávky môžu spôsobiť prechodné poškodenie pečene a zhoršenia ochorenia. Po ošetrení remisie prestal.

Video: Top 5 najhorších chorôb 18 !!

Pri ťažkej renálnej patológie účinku chlorochín a hydrochlorochín chýba a krvácanie v dôsledku existujúcej anémia kontraindikovaný. Avšak podávanie rekombinantného erytropoietín mobilizuje prebytok železa a znižuje závažnosť anémie, čo umožňuje vykonávať vykrvácaním. V koncovom štádiu zlyhania obličiek v kombinácii s phlebotomy deferoksamina- deferoxamínom komplexy so železom odstránený dialýzou. Je nutné použiť Dialyzátory s ultrapronitsaemymi membrán pri veľmi vysokej rýchlosti prúdenia.

Deti s príznakmi PCP vyrábať malé žilou alebo chlorochín vnutr- podaná dávka závisí od telesnej hmotnosti.

Ak sa objavia príznaky kožnej počas tehotenstva tiež produkovať krvácanie. V úporných prípadoch môžete pridať boli pozorované malého chlorochín doze- teratogénne účinky. So zvyšujúcou sa gestačný kožných prejavov zvyčajne ustúpia, aj keď to závisí od stupňa hemodilúcia a znížiť zásoby železa.

V priebehu liečby je panel estrogén terapia u žien po menopauze sa preruší. Iba jedna zrušenie estrogénu často vedie k remisii ochorenia. Po odpustenie použití estrogénu môže vozobnovit- lepšie využitie transdermálne cestou podania oslabiť porfirogennoe účinky na pečeň.

Prevencia neskoré kožné porfýria

Pacienti sa musia vyvarovať slnečnému žiareniu, nosí klobúky a uzavreté oblečenie, použitie krémov s oxid zinočnatý alebo oxid titaničitý. Konvenčné krémy, nielen UV priepustné, nie sú účinné, ale niekedy pomôcť prostriedky absorbujúce UVA (napr. Obsahujúce dibenzilmetan). Alkohol by mal byť opustený navždy, ale estrogén terapia po remisii ochorenia je zvyčajne bezpečné.