Akútna porfýria: príznaky, liečba, prognóza, čo to je?

Záchvaty vyvolané určitými liečiv a ďalších faktoroch. Diagnóza je založená na vysokej hladiny kyseliny i-aminolevulínovej a porfyrínu prekurzorového porfobilinogénu v moči počas útokov. Záchvaty orezané zavedenie glukózy alebo (Vo vážnejších prípadoch) na / v hemu. Ak je to nutné, je symptomatická liečba, vrátane použitia analgetík.

Akútna porfýria obsahujú (v zostupnom poradí podľa frekvencie) akútna intermitentná porfýria (EPP), pestrý porfýria (VP), dedičnú koproporfyrie (NPC) a extrémne zriedkavé 6-ALAD-deficit porfýria.

V heterozygotov akútnej porfýrie pred pubertou sú zriedkavé, a neskôr -len v 20-30% z nosičov enzymatické vady. Homozygoti a dvojité choroby heterozygoti často prejavia vážnejšie príznaky a je zvyčajne v detstve.

priťažujúce okolnosti

Efekt početné zrážacie faktory, zvyčajne spojené so stimuláciou biosyntézy hemu a to v rozsahu, ktorý presahuje kapacitu defektného enzýmu. V dôsledku akumulovaných prekurzorov - porfobilinoten (PBG) a kyseliny 5-aminolevulínovej (ALA), a v prípade, že ALAD deficitu porfýriou -Len ALA.

Dôležitú úlohu hrá hormonálne faktory. U žien, útoky vyskytujú častejšie ako muži, a to najmä v období hormonálnych zmien (tesne pred menštruáciou, pri používaní antikoncepčných piluliek na začiatku tehotenstva).

Ďalšie spúšte zahŕňajú lieky (barbituráty, ďalšie antiepileptiká a sulfónamidové antibiotiká) a pohlavné hormóny, najmä vyvolanie ALA syntázy enzýmy a cytochrómu P-450 v pečeni. Útoky sa zvyčajne vyskytujú počas prvého dňa po vystavení zrážanie látok. Výskyt príznakov môžu tiež vyvolať nízkokalorický a s nízkym obsahom sacharidov strava, alkohol a organické rozpúšťadlá. Niekedy dochádza k útokom na pozadí infekčných chorôb a ďalších chorôb a duševných skúseností v chirurgických zákrokov. Zvyčajne je príčinou útoku existuje niekoľko faktorov, ktoré sú niekedy ťažké identifikovať.

Video: 5 najstrašnejšie chorôb na svete

Pokiaľ a NKP VI kožné manifestácie vyvolané slnečným žiarením.

Symptómy a príznaky akútnej porfýrie

Pre akútnej porfýrie sa vyznačuje tým, symptómov a príznakov nervového systému, bolesť brucha, alebo obaja spoločne (neyrovistseralnye prejavy). Väčšina nositeľmi defektného génu za celoživotné skúsenosť len pár epizód ani necítim je. V iných prípadoch sa príznaky opakujú. U žien, útoky sú často obmedzené na fázu menštruačného cyklu.

Záchvat akútnej porfýrie

Akútne útoky sú zvyčajne predchádza zápcha, únava, podráždenosť a nespavosť. Medzi najčastejšie príznaky - bolesti brucha a zvracanie. Tá bolesť je neznesiteľná a nezodpovedá napätie svalstva brušnej steny. To je spojené s toxickými lézie viscerálny nervu alebo orgánové ischémiu v dôsledku miestnej vazokonstrikcia. Pretože nie je tam žiadny zápal žalúdka zostáva myagkim- príznaky peritoneálnej podráždenia chýba. Teplota a počet leukocytov normálnej alebo len mierne zvýšené. Paralytický ileus môžu byť sprevádzané nadúvanie. Moču počas útoku sčervená alebo červeno-hnedú farbu a obsahuje PBG.

Môžu byť ovplyvnené všetky časti periférneho a centrálneho nervového systému. Ťažké a predĺžené záchvaty sú charakterizované tým, motorická neuropatia. Spočiatku zvyčajne postihnutej končatiny hybných neurónov (čo vedie k oslabeniu paží a nôh), ale v tomto procese môže zahŕňať akékoľvek motorické neuróny, a lebečnej nervy- môže vyvinúť tetraplégia. Bulvárny lézie viesť k zlyhania dýchania.

poškodenie CNS môže prejaviť záchvaty alebo duševných porúch (apatia, depresia, agitácia a dokonca psychózy s halucináciami manifest). Kŕče, halucinácie, psychotické správanie a môže byť spojená s hyponatrémie alebo hypomagneziémia, sprevádzané srdcových arytmií.

Úzkosť a tachykardia sú zvyčajne spôsobené prebytkom kateholaminov- v zriedkavých prípadoch katecholamínov arytmia viesť k náhlej smrti. Labilná hypertenzia sa prechodné zvýšenie krvného tlaku, ak sa nelieči, spôsobuje zmeny v krvných ciev, čo vedie k nevratnému hypertenzie. V srdci zlyhania obličiek u akútnych porfýriou mnoho faktorov, šéfredaktor z nich je pravdepodobne vysoký krvný tlak, stáva chronickou hypertenziu.

Subakútna alebo subchronickej symptómy

U niektorých pacientov príznaky pretrvávajú po dlhšiu dobu, ale menej výrazné (napríklad zápcha, únava, bolesti hlavy, bolesti chrbta, alebo stehná, parestézia, tachykardia, dýchavičnosť, nespavosť, psychické zmeny, kŕče).

Kožné príznaky EP a NPC

Dokonca aj pri absencii príznakov neyrovistseralnyh koža sa stáva ľahko zraniteľné a otvorenej časti tela sa objaví bulózna vyrážka. Pacienti často nevedia, že nemôžu zostať na slnku. Kožné príznaky akútnej porfýrie sa nelíšia od tých, neskoré kožné porfýria.

neskoré prejavy

Dysmotilita počas akútneho záchvatu môže dôjsť k trvalému slabosť a medzi záchvatmi. V druhej polovici života u pacientov s CPE a prípadne s CAP a nlo, a to najmä po predchádzajúcom útokov, zvýšenou mierou hepatocelulárny rakoviny, hypertenzia a zlyhanie obličiek.

Diagnostika akútnej porfýrie

• Rozbor moču v PBG.
• Na pozitívnych výsledkov - kvantitatívne stanovenie ALA a PBG.
• Ak je to potrebné, zistiť, o aký typ ochorenia - genetické analýzy.

Video: porfýr. prednáška MD Natalia Suponeva pre lekára. časť 2

akútny záchvat. Diagnóza je často mylne ako akútneho záchvatu napodobňuje stav "akútne brucho" (ktoré často vedie k zbytočnému zákroku) alebo nervové alebo duševné choroby. Útok porfýria by mala byť podozrivá u pacientov, ktorí už skôr zistené nosiče chybného génu, alebo tých, ktorí sú náznaky rodinnom porfýria. Avšak aj v prípade známych nosičov defektného génu je nutné vyhodnotiť možnosť iných príčin akútneho záchvatu.

Hlavným príznakom je červená alebo červenohnedé sfarbenie moču, čo nebolo pred útokom. Z tohto dôvodu je potrebné skúmať v moči u všetkých pacientov sa sťažuje na bolesti brucha (ktorý nemá žiadny zjavný dôvod), a to najmä v prítomnosti zápchy, vracanie, tachykardia, svalová slabosť, symptómy bulvárny alebo duševných porúch.

Pri podozrení na obsah porfýria PBG v moči sa stanoví rýchle kvalitatívne a semi-kvantitatívne metódy. Pozitívne výsledky analýzy alebo presvedčivý klinický obraz vyžaduje kvantifikáciu ALA a PBG (s výhodou v rovnakých vzoriek moču, ktoré boli testované skôr). Obsah PBG a ALA, viac ako 5 krát vyššia, než je normálne, čo naznačuje, akútny záchvat porfýrie, ak pacient je nositeľom defektného génu, ktorá je tak vysoká, vylučovanie porfyrínu prekurzorov prebehla v latentnej fáze ochorenia.

Keď normálnej hladiny PBG a ALA by mal zvážiť aj iné diagnózy. Zvýšený obsah pri normálnej alebo mierne zvýšené hladiny PBG ALA ukazuje na otrava olovom alebo ALAD karencia porfýria. Analýza denného moču v takých prípadoch, je zbytočné. Namiesto toho, analyzovať náhodný vzorka moču upravenú pre riedenie hladiny kreatinínu. Je potrebné stanoviť obsah elektrolytov a Mg. Príčinou vzniku hyponatrémia môžu byť silné vracanie alebo hnačka po podaní hypotonického roztoku.

Určenie typu porfýria. Vzhľadom k tomu, liečba akútnej porfýriou akýkoľvek typ rovnaké, stanovenie typu ochorenia je dôležité predovšetkým pre detekciu nosiče defektného génu medzi príbuznými pacienta. Ak už máte informácie o type porfýria, a mutácie v rodinnej anamnéze, diagnóza je zrejmé, ale to môže byť potvrdená genetickou analýzou. Na stanovenie aktivity enzýmov, na potvrdenie diagnózy nie je nutné. Ak rodinná anamnéza žiadny náznak, v diagnostike akútnych foriem porfýriou sa vyznačujú hromadením reprezentatívnych zlúčenín v plazme a ich vylučovanie v moči a stolici. Pri zvýšenej hladiny ALA a PBG v moči stanovenie obsahu porfyrínov vo výkaloch. Pre PPOs charakteristika normálnej alebo len mierne zvýšené ich hladiny vo výkaloch, vzhľadom k tomu, NPC a EP - vysoká. V latentnej fáze, tieto markery sú často žiadne ochorenie. Keď NPC a EP v plazme obsahujúcej porfyríny s charakteristickou fluorescenciu. Znížená PBG deamináza aktivita v RBC približne 50% normálu ukazuje NAK, protoporphyrinogen oxidázy nedostatkom v leukocytoch - VI, a koproporfirinogenoksidazy poruchu - metódou ICP.

Prieskum medzi členmi rodiny. Riziko dedičnosti choroby je 50%. Vzhľadom k tomu, liečebných odporúčanie po stanovení diagnózy znižuje riziko vzniku príznakov ochorenia, deti v postihnutých rodinách by mali byť skúmané pred začiatkom puberty. Ak je mutácia známa, je dieťa vykonáva genetickú analýzu v prípade, že je známe, stanovenie aktivity zodpovedajúcich enzýmov v červenej krvinky, alebo leukocytoch. Genetické štúdie uskutočňované na fetálny diagnostiky (o amniocentéza alebo choriových klkov analýzy odberu vzoriek), ale vzhľadom k priaznivej vyhliadky väčšiny nosičov defektného génu, je prenatálna diagnóza zriedka zobrazený.

Predikcia akútnej porfýrie

Pokrok medicíny a self-starostlivosti techník s cieľom zlepšiť prognózu chorých s príznakmi porfýria. Avšak, niektoré z nich sú stále častejšie krízy a rozvíjať trvalé ochrnutie a zlyhanie obličiek. Okrem toho je potreba silných analgetík môže viesť k šíreniu toxikománie.

Liečba akútnej porfýrie

• Ak je to možné, eliminácia vyzrážaniu faktorov.
• Dextróza (PO / v).
• V / a gem.

Liečba akútneho záchvatu rovnaký pre všetky akútne porfýrie. Identifikovať a odstrániť možné spúšťače. S výnimkou miernych prípadoch, pacient nutná hospitalizácia v tmavej tichej súkromnej miestnosti. Monitor srdcovej frekvencie, krvného tlaku a rovnováhy tekutín a elektrolytov. Priebežne sledovať neurologický stav pacienta, funkcia močového mechúra, stav svalov a šliach, respiračných funkcií a nasýtenia krvi kyslíkom (pulzný oxymetria). Pre úľavu od príznakov (bolesť, vracanie) je používaný v tomto prípade bezpečných prostriedkov.

Dextróza (300-500 g denne) inhibuje ALA-syntázy a zmierňuje príznaky. V neprítomnosti zvracanie dextrózy sa podáva ústami, vracanie - v /. Aby sa zabránilo nadmernému hydratáciu so súčasným hyponatrémia, 50% roztok dextrózy bol pridaný po kvapkách centrálny venózny katéter (1 liter za 24 hodín).

V / v úvode účinnejší ako hemu zavedenie dextrózy, a pod ťažkým útokom, elektrolytov nerovnováhy, alebo ťažké svalovej slabosti treba okamžite začať. Úvod Po as zvyčajne odstraňuje symptómy počas 3-4 dní. Oddialenie hom terapia čelí závažnejším léziu nervov a viac pomalé a neúplné zotavenie pacienta. US hom produkovaný ako lyofilizované hematín, ktorý sa zriedi sterilnou vodou. Pri použití hematín rýchlo vytvorených produktov rozkladu hemu, ktoré môžu spôsobiť zápal žíl u infuzii- tieto produkty majú tiež prechodné antikoagulačný účinok. Zriedenie hematín 20% ľudského albumínu, sú menej výrazné vedľajšie účinky. Hem Argine je viac stabilný a zvyčajne bez toxicity.

Pacienti s ťažkými recidivujúcich záchvatov hrozí poškodenie obličiek alebo trvalý neurologický deficit, je možnou alternatívou je transplantácia pečene. Ak je aktívna ochorenia a konečného zlyhanie obličiek by mal vziať do úvahy súčasnú transplantáciu obličiek a pečene, pretože dialýza významne zvyšuje riziko poškodenia nervov.

prevencia

Treba sa vyhnúť génové nosiče akútnej porfýrie:

• potenciálne nebezpečné drogy;
• alkohol;
• emocionálny stres;
• kontakt s organickými rozpúšťadlami;
• Prísne diéty;
• hladovania obdobia.

Diéta pre obezitu by mali viesť k postupnému znižovaniu hmotnosti a použité iba v období remisie. Nosiče VI alebo NCP by mala minimalizovať pobyt na slnku. Ochranu proti slnečnému žiareniu, tienenie iba ultrafialové B neeffektivny- lepšie používať krémy s nepriehľadným oxidu titaničitého. Všetci pacienti prostredníctvom združenia pacientov s porfýriou by mal byť vybavený písomných informačných materiálov, a majú možnosť priamej poradenstvo.

Malo by byť jasne označený dopravca chorobe vo zdravotníckej dokumentácii a dať pacientovi zvláštne formulár so zoznamom potrebných opatrení.

Vysokým obsahom sacharidov znižuje riziko akútnych záchvatov. Takáto diéta alebo vezme kúsok cukru každú hodinu zmierňuje príznaky akútneho záchvatu.

S častým predvídateľné a záchvaty (napr. Ženy, ktoré majú záchvaty spojené s menštruačným cyklom) môže pomôcť hom profylaktické podávanie krátko pred očakávaným nástupom útoku. Štandardné odporúčania v tomto smere by nemali byť suschestvuet- konzultovať s odborníkom. Časté záchvaty predmenštruačný niektoré ženy môže byť zabránené zavedením analógového gonadotropinrilizing hormónu v kombinácii s nízkymi dávkami estrogénu. Niekedy sa úspešne používa perorálnej antikoncepcie, ale progestin zložka je schopný porphyria zhoršiť príznaky.

Pre zabránenie poškodeniu obličiek nevyhnutné sledovať chronickú hypertenziu (prostredníctvom bezpečných prostriedkov). Pacienti s poruchou funkcie obličiek výslovne týka nefrológom.

Medzi génového nosiča akútna porfýria, najmä pri symptomatickej ochorenia, vysoký výskyt hepatocelulárneho karcinómu. Pacienti starší ako 50 rokov by mala byť jednou za rok alebo dvakrát ročne, ktoré majú byť testované, aby posúdila stav pečene (ultrazvukového kontrastu). Včasný zásah môže zvýšiť dĺžku života pacientov.