Erytropoetická protoporfyrie: liečba, čo sa deje?

Neskôr sa často vzniku ochorenia žlčových kameňov, a približne 10% prípadov - akútne zlyhanie pečene. Diagnostika je založená na klinických symptómov a zvýšenej hladiny protoporfyrínovej červených krviniek a plazmy.

Pre liečbu pomocou karotén alebo digidroksiatseton- potrebné sa vyhnúť slnku. Keď pečeň úspora zlyhanie môže byť simultánne transplantáciu pečene a kostnú dreň.

Dôvody erytropoetická protoporfyrie

V EPG na základe zlyhania enzýmu ferochelatázy v erytroidné tkanive. Klinické prejavy EPP vyskytujú s frekvenciou približne 1: 75,000. Protoporfyrín niekedy dôjsť k poškodeniu pečeňovej žlčovody, ktoré je sprevádzané hromadením cytotoxických molekúl v pečeňového tkaniva a vedie k akútnemu zlyhaniu pečene, akútna už prejavuje klinické príznaky niekoľko dní.

Video: Nový liek chráni "ľudské-upíra" pred svetlom. Liek na erytropoetickými protoporfyrie

Táto choroba sa dedí autozomálne dominantným spôsobom v zásade, ale komplexne. Prejavuje sa klinicky iba uliciach defektného génu EPG pri neobvykle nízka expresia normálnej alely odvodené od zdravého rodiča.

Symptómy a príznaky erytropoetickými protoporfyrie

Závažnosť ochorenia sa výrazne líši, a to aj u pacientov, ktoré patria do rovnakej rodiny. Typicky, dojčiat a malých detí z EPG hodín krik a plač aj po krátkodobom pobyte na slnku. Avšak, pretože nie sú tam žiadne kožné prejavy a dieťa nemôže opísať svoje pocity, EPP zostáva často diagnostikované.

V takýchto prípadoch je rodina môže mať psychosociálne problémy, pretože deti nejako odmietajú opustiť dom. Vzhľadom k silnej bolesti sa stávajú nervózny, tvrdohlavý, agresívne a odklon od okruzhayuschih- môžu objaviť myšlienky na samovraždu.

Po dlhšom vystavenie slnku u dieťaťa okolo úst a na zadnej strane rúk kôry tvoril. Bubliny a žiadne jazvy. Bez real-time ochrana koža sa stáva hrubý, tučný, a to najmä v kĺboch ​​prstov. Tvoril okolo úst dlhých záhyboch ( "Karp úst").

Vylučovanie veľkého množstva protoporfyrínovej žlči môže spôsobiť cholestázu, čo je takmer 10% pacientov postúpila do tvárnej cirhóze pečene a akútne nedostatochnosti- príznaky zahŕňajú žltačku, malátnosť, bolesť v hornej časti brucha a pečene rozšírenie a nehy.

Diagnóza erytropoetická protoporfyrie

• Stanovenie hladiny protoporfyrínovej červených krviniek a plazmy.

EIT by mal byť kontrolovaný u detí a dospelých s bolestivou citlivosť kože v neprítomnosti pľuzgierov a jaziev. Rodinní príslušníci sú všeobecne zdravý. Diagnóza je potvrdená vysokou úrovňou protoporfyrínovej erytrocytoch a plazme. Identifikované genetické markery predisponujúce cholestázu počas EPG.

Screening na prepravu potenciálu medzi príbuznými pacienta zahŕňa stanovenie obsahu protoporfyrínovej erytrocytoch a ferochelatázy aktivity v leukocytoch alebo genetické analýzy (v prípade, že mutácia je známy). Nízka expresia alela ferochelatázy indikuje predispozíciu k strednej kožných lézií.

Liečba erytropoetickými protoporfyrie

• Výnimka spúšťacie faktory (slnečným žiarením, alkohol, hladovanie).
• Symptomatická liečba.
• Niekedy (3-karotén dovnútra.

Akútne kožné príznaky zmäkčenie studené kúpele alebo mokré zábaly, analgetiká a antihistaminikum. Pravidelne kontrolujte pacienta a zabezpečuje vedenie spoločne diskutovať o jeho stav a nutnosť genetickú analýzu.

Je nutné, aby sa zabránilo vystavenie slnečnému žiareniu, použitie krémov s oxidom titaničitým alebo uhoľnatého tsinka- niekedy pomôcť krémy s derivátmi dibenzilmetana tejto pasce UV A. Pri transplantácii pečene, je potrebné v každom prípade chrániť miesta chirurgického zákroku od svetla, inak, závažné fototoxické reakcie vo vnútorných orgánoch. Tieto svetelné zdroje, musia byť vybavené filtrami, nevysielajú svetlo s vlnovou dĺžkou <470 нм. Эндоскопия, лапароскопия и нетрансплантационные операции на органах брюшной полости не сопряжены с риском фототоксических поражений.

Pacienti zdržať alkoholu a vyhnúť golodaniya- obaja stimuluje tvorbu červených krviniek a tým zvyšuje zaťaženie protoporfyrínovej. Lieky, ktoré vyvolávajú záchvaty akútnej porfýrie, keď EPG bezpečné.

Vstupné karotén dodáva pleti žltkastú farbu a ochrannou neutralizuje toxické radikály, ktoré sú zodpovedné za príznaky ochorenia. Dávky závisí od veku pacienta.

Video: Komplex Academy akčný tovar T-GEMOTON | Viofit.ru

Znižuje fotosenzitivitu a ďalšie antioxidant - cysteínu. Lokálna aplikácia dihydroxyaceton a chráni pokožku, čo jej dáva hnedastú farbu, ktorá kozmeticky lepší žltkastej Armillaria prijať karotén.

S neúčinnosti týchto opatrení (na zvýšenie citlivosti, zvýšenie hladiny porfyrínov progresie alebo žltačka), aby sa znížila rýchlosť produkcie erytrocytov, preťažené porfyríny vykonáva hyperperfuzního balené erytrocytov (na hladiny hemoglobínu nad normálne). Úvod uľahčuje vylučovanie žlčových kyselín v žlči protoporfyrínovej. Keď zlyhanie pečene môžu vyžadovať urgentnú transplantáciu pečene. Transplantácia kostnej drene eliminuje základné vadu metabolizmu porfyrínu.

U chorých s EPP je nutné posúdiť riziko cholestázou ročne. Pre stanovenie obsahu porfyrínov v erytrocytoch a vylučovanie porfyrínov skúmaná funkcie pečene. Výsledky testov by mali byť hodnotené v odbornom porfýriou a hepatológom. Ak je podozrenie na patológie pečeňovej biopsie Ukazuje posúdiť stupeň poškodenia.