Klinickej liečbe pacientov s rodovej problematike

Hlavným cieľom starostlivosti o pacientov s neurčitou genitálu je staging správne etiologický diagnózu a informovaného súhlasu rodičov, takže všetky potrebné postupy pre obnovu podlahy, čo je najoptimálnejšie z hľadiska ďalšieho kvality života, sexuálne primeranosti a - ak je to možné - plodnosť.
Pred rodičia rozhodne o ďalšom vytvorení pohlavie dieťaťa, je nutné vykonať úplné vyšetrenie: posúdiť závažnosť virilization vonkajších pohlavných orgánov, preskúmať karyotyp, sekréciu pohlavných steroidov pred a po stimulácii hCG, na stanovenie koncentrácie inhibínu B, ACTH, AMH, FSH a L D, ako aj vykonať vizualizáciu vnútorných štruktúr s použitím techník žiarenia. Ak nechcete vylúčiť čiastočné androgénne necitlivosť, a zvážiť prijatie je nutná male posúdiť stav penisu po liečbe testosterónom. Rodičia, ktorí prichádzajú k otázke výberu podľa pohlavia pre vaše dieťa s "atypické" pohlavných orgánov, bude veľmi dôležité, opakujúce sa, tiché, jednoduché a zrozumiteľné diskusie príčiny choroby, rodinná anamnéza sa rovnakým spôsobom porušuje pravidlá, prognózy a prípadné hormonálnej a chirurgickej liečby. Rodičia by mali mať možnosť zúčastniť sa diskusie o voľbe stať svoju pohlavia bez chirurgického zákroku (pokiaľ nemá prísnu lekársku indikáciu) alebo pomocou chirurgického zákroku. Je to ťažké rozhodnutie musí byť vykonané tímom, ale v súčasnej dobe nie je k dispozícii dostatok údajov o účinnosti týchto taktík pacientov. V rozhovoroch s rodičmi musia brať do úvahy ich záujmy, náboženské vyznanie, sociálne charakteristiky, kultúrne faktory, a - čo je najdôležitejšie - úroveň porozumenia problému. Obaja rodičia a pacient potrebuje predĺženej pomoci od psychiatra alebo psychológa, ktorí poznajú problematiku porúch sexuálnej rozdielnosti, a ktorí chápu zložitosť intersexualita, sexuálne správanie a výber žien a mužov.
Nedávne pokroky biochémie, genetiky a endokrinológie značne rozšírili naše znalosti a porozumenie patogenéze určovanie a rozlišovanie pohlavia. Teraz je možné vykonať správnu diagnózu u väčšiny pacientov s neurčitú genitálií. Tieto pokroky, spolu s pokrokom v rekonštrukčnej chirurgii a psychologickú podporu, povzbudivé. Dokonca u pacientov 46, XY s nedostatočným virilization vonkajších pohlavných orgánov, zväčšenie penisu v reakcii na podávanie testosterónu nám umožňuje im vziať do úvahy pri určovaní poľa pánsku a na pozadí testosterónu substitučná terapia na dosiahnutie normálnej indukciu sekundárnych pohlavných znakov v puberte. Okrem toho dnes vieme, že zásadne dôležité determinanty pohlavnej identity, sú gény, hormóny a životné prostredie. Androgény v maternici sú žiaduce, ale nie je rozhodujúca pre voľbu pohlavné identifikácie u pacientov s intersexualita. Mazur nedávno zverejnila dôkazy, že u väčšiny pacientov s úplným alebo čiastočným androgénnej necitlivosti alebo mikrope- vytvorené rodovej identity, ktorý sa zhoduje s vybranej ponuky mladenchestve- dysfória alebo rodovej zmeny, aj keď existujú v tejto skupine, ale to je veľmi zriedkavé. Avšak, ako je uvedené Bouvettier et al., V študovanej skupine 15 študentov ukázal významný sexuálnej dysfunkcie. Veľké medzery v dlhodobom sledovaní dát v mnohých z týchto porúch, obmedziť dogmatizmus vydávať odporúčania. Nesmieme presunúť svoju zodpovednosť ako profesionálov v rozhodovaní o definícii sexuálnych rodičov v tejto zložitej, multi-zložky a jemné klinické disciplíny. Ak vezmeme do úvahy mnoho z týchto aspektov umožňuje poskytnúť presnejšie pokyny k taktike novorodencov s abnormalitami určenie pohlavia a sexuálnej diferenciácie.
Odporúčame, aby sa 46, XY NDP určiť mužské pohlavie, s výnimkou prípadov kompletnou androgénnej necitlivosti alebo plne štruktúre ženských vonkajších genitálií. V druhom prípade je isté, že sa zapojili do podrobných diskusií s rodinou. Pacienti s diagnózou zlyhania detstva 17p-GSDZ je pravdepodobné, že posun ženské roly pohlavia na muža, je potrebné diskutovať so svojimi rodičmi. V niektorých spoločnostiach, sociálnych, kultúrnych a ekonomických prínosov muži oveľa dôležitejšie ako veľkosť penisu, a je prevládajúci - ak nie najdôležitejšie - faktor rodičia na začatie určenie pohlavia dieťaťa.
Všetci pacienti s 46, XX NDP, vrátane pacientov s kompletným maskulinizácii vonkajších pohlavných orgánov, by mala byť uvedená v poli ženskej. Tieto Hines, Berenbaum a Meyer-Bahlburg 46 tvárí, XX NRP dochádza na pozadí VDKN ukazujú, že drvivá väčšina pacientov mala ženská pohlavný identitu, aj keď v niektorých prípadoch je správanie môže byť u niektorých mužských vlastností.
Sex zmena v detstve je vždy komplexné psychosociálne problémy pacienta / pacienta, jeho / jej rodičia a lekára. Napriek tomu, že je ľahšie určiť pohlavie v ranom veku 1 rok, rozhodnutie by malo byť urobené po dôkladnom zvážení a pri zabezpečovaní dlhodobé zdravotné a psychologickú monitorovania a poradenstva.

Video: Fedoskova TG "Klinické riadenie často choré deti"

} {Modul direkt4

Existuje len málo dôkazov o psychologický efekt oddialenie operáciu do určitého veku, kedy pacient môže vedome rozhodnúť. Predpokladá sa, že chirurgická liečba v prvom roku života znižuje úzkosť rodičov a zlepšuje komunikáciu s dieťaťom, ale žiadny dôkaz o formalizovaných výskumu." Deti, ktoré sú vychovávané v oblasti žien, je nutné posúdiť veľkosť klitorisu podľa normálnej veľkosti (až do 0,9 cm u novorodenca a až 4 cm u dospelých žien), a ak je uvedený operačný korekcia, je vhodné vykonať "diskrétne" klitoroplastiku. Existuje zhoda, že možnosť chirurgickej liečby je to v prípade, že je výrazný virilization (štádium III-IV Prader). Akýkoľvek chirurgický zákrok by malo byť vykonané pri zachovaní funkčnosti pohlavných štruktúr, najmä klitora- takže operácia by mali byť vykonávané iba skúsení chirurgovia sa špecializujú na operácie genitálií dojčiat a detí, a ktorí vedia, funkčné anatómiu pohlavných orgánov. V súlade s tým, zachovanie funkčnosti by mali prevážiť kozmetické preferencie. Rekonštrukcia pošvy, ak sa preukáže, môže byť odložené až do dospievania. Liečba hypospadias je výhodné vykonať vo veku 6 mesiacov až 1 rok.
Deti s Y-obsahujúce bunkové línie a gonadálnej gonád počas primárnej vonkajšie korekcia genitálií by mala byť vykonaná elementárne gonad- odstránenie gonadoblastomy a seminómy germinomas môže debut v prvej dekáde života. Histologicky i funkčne "normálny" vajcia, ktoré sa nachádzajú v miešku, môže zostať u pacientov s 46, XY NDP je definovaný v poli pánskeho.
U pacientov s kompletnou androgénne necitlivosti semenníkov môže byť ponechaný na mieste (pokiaľ sú umiestnené vo veľkých pyskov perách) ako zdroj estrogénu v priebehu puberty. Výnimkou môže byť u pacientov s somatických mosaicismus androgén receptory, pretože tieto osoby sú ohrození virilization v puberte z dôvodu prítomnosti populácie buniek s normálnymi androgén receptorov. Aby nedošlo k zasahovať do ich normálnej ženskej identifikácie v puberte, môžete vykonať preventívnu kastrácia.
U pacientov s neúplným citlivosťou na androgény, alebo u pacientov s poruchami syntézy testosterónu, ku ktorým došlo v oblasti žien, je potrebné orihektomiyu pred pubertou, pretože inak možno pozorovať niektoré maskulinizující účinky. Pacienti, ktorí majú maternicu a najmä poľa ženský, je nutné vykonávať cyklické estrogén-progestin terapia. Jednotlivcov samec virilization dosiahnuť zavedením sklad alebo kožné prípravky testosterónu.
Dôležitým aspektom sledovanie je kontinuálna endokrinologické a psychologická podpora pre pacientov, ktoré by mali byť poskytované v dojčenskom veku, v detstve a dospievaní pre pacientov aj ich rodičia. Pacienti potrebujú vykonávať pravidelné, krok za krokom, vhodný pre ich vek, diskutovať o ich diagnózu, patofyziológii tejto podmienky a kvalitu ich života a plodnosti schopností. Zásadne nutná otvorenosť. Avšak, tieto vytvorené dospelí pacienti / pacienti s intersexualita, ktoré sú dobre prispôsobené a spokojní so svojím spôsobom života a určitá súťažných ich úloha otvorenosťou by mal byť založený na princípe "potrebujú poznať". Pacient / pacientka (pokiaľ je to možné) a jeho / jej rodičia by mali byť zapojení do riešenia problému substitučná terapia pohlavných hormónov.
Takže s cieľom maximalizovať šance pacienta na dobre prispôsobené, normálny život, lekár a tím odborníkov podieľajúcich sa na diagnostiku, výber pohlavia a stanovenie taktiky liečby malé dieťa s intersexualita by mali byť pripravené v zložitých otázkach etických, kultúrnych, sociologických , náboženské, klinické a právne otázky spojené s neistotou pohlavia pacienta. Táto úloha je komplikovaná nedostatkom dostupných dlhodobých výsledkov pozorovaní.