Oneskorená puberta alebo nedostatok puberty (sexuálna infantilizmus)

Podľa týchto kritérií, na 0,6% dospievajúcich v zdravej populácie je potrebné poznamenať, ústavné oneskorenie rast a pubertu. Takí pacienti potrebujú na sledovanie viac ako v liečbe, a budú všetky normálne fázy puberty, aj keď neskôr ako ich rovesníci. Skúsený lekár by mal niekedy ťažké rozhodnutia, jeden z pacientov starších uvedenej v algoritmoch prieskume, má ústavný meškanie puberty a ktorý má organické ochorenie.

Konštitučné oneskorenie rastu a vývoja

Konštitučná oneskorenie puberty radšej pacienta s oneskoreným nástupom sexuálneho vývoja, ktorý zaostáva veku od ich rovesníkmi, ale ktorý trvalo udržiava normálny rast a ktorého kostnej vek je za o 2,5 SD priemeru. Títo pacienti sú na distribučné krivke veku nástupu puberty u staršieho veku. Na podporu pri diagnostike vykazujú rodinnú anamnézu oneskorené puberty u rodičov a bratov / sestier. V mnohých prípadoch, a to aj v prípade, v čase kontroly neexistujú žiadne klinické známky nástupu puberty, už bolo počiatočné zvýšenie koncentrácie pohlavných steroidov, a bazálnej koncentrácie LH, merané pomocou ultrasensitivní sád tretej generácie, rovnako ako LH v reakcii na stimuláciu s agonistami GnRH zodpovedajú hodnoty v puberte , U chlapcov, koncentrácia testosterónu vyššie o 8.00 hod 20 ng / ml (0,7 mmol / l), je tiež ukazovateľom vývoja sekundárnych pohlavných znakov, ktoré by malo dôjsť v nasledujúcich mesiacoch.
V niektorých prípadoch je nutný dohľad po celé mesiace alebo roky pred tým, než je diagnostikovaná. Typicky, sekundárne pohlavné znaky sa objaví, keď je vek kosti zodpovedá 11 (dievčatá) alebo 12 (chlapci) rokov, ale môže byť významné odchýlky. Väčšina pacientov s ústavným oneskorenie puberty takmer vždy objavia druhotné sexuálnej charakteristiky chronologického veku 18 rokov, aj keď je tam jeden správa o tom, ako spontánna puberty videl za posledných 25 rokov. Hlásených prípadov ústavné oneskorenie sexuálneho vývoja a Kallmann syndrómu u jednej rodiny povedať o možnom vzťahu medzi týmito dvoma stavmi. Pre typické ústavné oneskorenie puberty (spolu s gonadarhe) oneskoreným nástupom adrenarche.

Klasifikácia oneskorenie puberty

Konštitučné oneskorenie rastu a puberty
hypogonadotropický hypogonadizmus

• poruchy centrálneho nervového systému
• nádory
• Iné získané poruchy
• Vrodené poruchy hypotalamu alebo hypofýzy
• infekcie
• zranenia
• ožiarenia

Genetické defekty osi hypotalamus-hypofýza

• Izolované gonadotropický deficit
• Kalyamanna syndróm
• Zlyhanie gonadotropický bez rušivého zápachu
• Niekoľko deficit hypofýzy hormóny
• pridružené poruchy
• Prader-Willi syndróm
• Syndrómy Laurence-Moon-Bardet-Biedl a
• chronických chorôb
• váhový úbytok
• mentálna anorexia
• Zvýšená fyzická aktivita u samíc športovcov
• hypotyreózy

Hypergonadotropní hypogonadizmus

• muži
• klinefelterov syndróm
• Iné formy primárne zlyhanie semenníkov (vrátane účinkov chemoterapie)
• Defekty semenníkov enzýmy
• Anorchidism a kryptorchidismus
• ženy
• Turnerov syndróm
• Iné formy primárnej ovariálnej insuficiencie (vrátane účinkov chemoterapie)
• Psevdosindrom Turner
• Noonan syndróm
• XX a XY gonadálnej dysgenéza

Diferenciálna diagnostika oneskorené puberty

} {Modul direkt4

Pacienti, ktorí sú úplne chýba sekundárne pohlavné znaky vo veku 13 (dievčatá) ili14 (chlapci) roky, ako aj u pacientov, ktorí nie sú deje včasné progresiu sexuálneho vývoja (dievčatá by mala začať menštruovať do 5 rokov po nástupe mliečnych zhelez- chlapcov mal 5 k dosiahnutiu štádia sexuálneho vývoja po dobu 4,5 rokov po nástupe puberty), by mali byť vyšetrení na vylúčenie hypogonadizmus. V mladšej deti diagnostikovať akejkoľvek poruchy puberty je nesmierne ťažké, ale mnohí rodičia a rodiny sa obracajú na lekára náročné prieskumu malých detí. Ak má dieťa žiadne závažné sťažnosti a klinických príznakov bolo popísané vyššie, vo väčšine prípadov, že najlepším riešením by bolo, aby sa zabránilo vyšetrenia a aktívny dohľad až do dosiahnutia tohto veku.

Liečba oneskorenie puberty

Konštitučné oneskorenie rastu a vývoja

1. Podpora psychologická. Teenageri sú zvyčajne veľmi skúsený, pretože jeho malého vzrastu, či nedostatok rozvoja sekundárnych pohlavných znakov, takže dievčatá sú staršie ako 13 rokov a chlapci nad 14 rokov s podobnými problémami môžu vyžadovať špeciálne psychologickú starostlivosť. Pacienti s ústavným oneskorením rastu a puberty potrebné presvedčiť, že normálne puberta začína nezávisle. Psychologické tlak a výsmech rovesníkmi môže mať silný vplyv. Hoci vo väčšine prípadov pacienti cítia natoľko dobre, v prípade ťažkej depresie je potrebné poskytnúť včasnú lekársku pomoc, pretože malých pacientov postavy v puberte sa dejú pokusy o samovraždu. V niektorých prípadoch postačí k uvoľneniu teenager z telocviku, pretože šatňa v malom fyzikálnych vlastností sa do popredia. Za normálnych okolností, oneskorenie puberty horšie znášajú chlapci ako dievčatá.

2. Sex steroidy. Vznik nových kožných pohlavia steroidné lieky, ktoré sa líšia v dĺžke trvania účinku a systémových účinkov orálnych a parenterálnych pohlavných hormónov veľmi rozšírené terapeutické možnosti liečenia oneskorenie puberty. Klasická odporúčania pre dievčatá - príjem do 3 mesiacov 0,3 mg konjugovaných estrogénov alebo 5-10 mikrogramov etinylestradiolu denne dovnútra. Transdermálne estrogén majú nižšie riziko vzniku hypertenzie, žlčové kamene, zvýšenie telesnej hmotnosti, zníženie citlivosti na inzulín, zvýšením koncentrácie triglycerylestery radov (však transdermálne estrogén neznižuje LDL a zvýšenie HDL, ako bolo pozorované u pacientov, ktorí dostávali orálny estrogén) , Existuje celý rad záplat obsahujúcimi estrogén, ktorý môže byť použitý na začatie sexuálneho vývoja, ale najnižšie dostupných dávok vedie k takej koncentrácie estrogénu v krvi, ktoré presahujú fyziologické ukazovatele skoré puberty. Ak chcete znížiť celkovej dávky len niekoľko dní môže platiť za týždeň. Možno náplasť obsahujúca 173-estradiol (0,025 mg v 1 náplasti), rezané na 4 časti alebo 8, a ich použitia v poradí začať začiatok puberty viac fyziologických dávok estrogénu. Napriek tomu, že použitie náplastí, ktoré nie sú schválené FDA.
Klasická odporúčanie pre chlapca je 3-mesačný kurz testosterón enanthate alebo cypionate (50-100 mg) intramuskulárne každých 28 dní na celkom 3 injekcie. Avšak, dávka 50 mg je obvykle obmedzená, pretože vyššie dávky môžu spôsobiť priapizmus. Nové náplasti alebo gély obsahujúce testosterón môžu byť taktiež použité pre začatie sexuálneho vývoja, ale prípravy na úplné nahradenie testosterónu u dospelých mužov a dávka bude vyššia ako fyziologické hodnoty testosterónu, ktoré sú uznávaných na začiatku puberty. Dávka gélu alebo náplasti s najnižšou dávkou testosterónu môže byť použitý za deň po dobu 3 mesiacov, aj keď takýto systém aplikácie vedie k variabilite v koncentrácii účinnej látky v krvi. Ak je možné odhadnúť objem, môžete použiť len polovicu dennej dávky gélu. Testosterón náplasti sú impregnované s účinnou látkou, ako náplasti obsahujú estrogén, takže je možné vyrezať časť pre zníženie dávky. Tak, k dnešnému dňu, spôsoby dosiahnutia dostatočnej dávky testosterónu začať puberty sú nižšie dávky intramuskulárna injekcia testosterónu prípravky a použiť polovicu dávky gélu alebo gélu sáčok dávke nižšie ako 5 mg testosterónu. Kožné použitie testosterón pre tieto účely nie je schválená FDA.
Hormonálna terapia u chlapcov a dievčat je významný vývoj sekundárnych pohlavných znakov a mierny nárast v raste. Odporučiť nižšiu dávku hormónov, ak nie je používaný po dobu dlhšiu ako 3 mesiace, žiadny významný vplyv na kostnú vek a nijako významne ovplyvniť konečný rast. Ukázalo sa, že nízke dávky hormónu môže vyvolať počiatok spontánneho pubertálne vývoja po ošetrení. Je možné, že chlapci zodpovedný spôsob, ako v priebehu liečby, boli už na pokraji spontánneho vývoja puberty, a tak odpoveď Rostov skok na androgénnej terapiu. Avšak, krátky priebeh hormónov môže zlepšiť psychický stav pacientov a umožniť im, aby počkať na spontánny puberty s dôverou. Títo pacienti nevykazovali konštantný terapiu, pohlavných hormónov, pretože to môže mať vplyv na starobu kostí, k urýchleniu uzavretie oblastí rastu a na zníženie konečnej rast. Po ukončení liečby urobiť prestávku v liečbe po dobu 3 až 6 mesiacov a aktívne pozorovať pacienta, ak je počas tohto obdobia nenastane spontánne puberty, možné druhého radu hormonálnej liečbe.

perzistentné hypogonadizmus
Potom, čo je pacient diagnostikovaný oneskorenie v dôsledku puberty nevratné primárneho alebo sekundárneho hypogonadizmu, by sa mala začať substitučná terapia. Mladí muži ukazujú preparáty androgénov - testosterónu gély s obsahom a záplaty alebo testosterónu enanthate alebo cypionate svalu mesačne, ako bolo popísané vyššie. Na začiatku liečenia androgénnej dávky by mali byť rovnaké, ako keď ústavný oneskorenie puberty, je potrebné postupne zvyšovať, aby simulovali fyziologický vývoj sexuálneho vývoja a vyhnúť sa vedľajším účinkom vysokých dávok androgénov, vrátane časté erekcie a priapizmu. Orálny formulácie halogénovaného alebo methylata androgénnej zábere sa neodporúča vzhľadom na vysoké riziko vzniku hepatocelulárny karcinóm, cholestatická žltačka. Na pozadí substitučná terapia testosterónom nemôže vytvoriť dostatočný lonovej rast vlasov, ale u pacientov s sekundárnou alebo terciárne hypogonadizmu môže pomôcť pri liečbe ľudského choriogonadotropínu, keď okrem exogénne a endogénne je produkovaný testosterónu.
Pre stimuláciu vývoja sekundárnych pohlavných znakov a zvýšenie rastu bez vyjadrený pre-progresie kostného veku bolo navrhnuté oxandrolone terapiu. Avšak, tento typ liečby nie je široko používaný. Okrem toho, testosterón, a to vďaka jeho metabolity, môže stimulovať sekréciu rastového hormónu, ktorého obsah je zvyčajne znižuje počas meškania sexuálneho vývoja. Oxandrolone nie je aromatizovaná a žiadne metabolity, ako je testosterón, takže efekt stimulácie rastového hormónu, že je v režime offline. Pre trvalé substitučná terapia sa obvykle odporúča gély a náplasti, ako je uvedené vyššie, ale nie sú schválené FDA pre použitie u pacientov mladších ako 16 rokov.
Girl ukázané perorálna liečba estrogénom - etinylestradiol (postupné zvyšovanie v dávke 5 mg / deň až 10-20 mg / deň, v závislosti na klinické príznaky), alebo konjugované konské estrogény (0,3 alebo 0,625 mg / d) 0,1 môže začať s denným podávaním estrogén, a potom po niekoľkých mesiacoch prejsť na recepcii prerušovanom režime v priebehu 21 dní od prestávke 7 dní.

Deficit súvisiace GH
Pacienti liečení súčasným nedostatkom rastového hormónu vyžaduje starostlivé posúdenie kostnej vek a rastových príležitostí na zvýšenie dispozícii pred uzavretím rastových zón. Nedostane pacient doteraz adekvátne liečby GH, pohlavné steroidy, je lepšie vymenovať minimálne dávky, alebo dokonca odložiť gonadotherapy optimalizovať konečný rast. Hlavným cieľom liečby je zabezpečiť optimálny fyziologický vývoj počas puberty, a je nevyhnutné, čím zaisťuje synergický účinok pohlavných steroidov a GH, zároveň sa vyhnúť predčasné uzavretie rastových zón.
V puberte ústavné oneskorenie môže byť označená zníženie sekrécie rastového hormónu v štúdii počas 24 hodín alebo pri hodnotení spontánnej sekrécie GH v testovacom stimulu. Počas obdobia sexuálneho vývoja účinky estrogénu obvykle zvyšuje sekréciu GH, čím sa znižuje sekréciu rastového hormónu je dočasný stav. Avšak, pacienti s naozajstným nedostatkom rastového hormónu môže byť odložené sexuálny vývoj v dôsledku nedostatku rastového hormónu samotného alebo kvôli súčasným nedostatkom gonadotropíny. To znamená, že otázka nedostatku rastového hormónu v puberte pacienta môže byť slozhnym- Data histórie pomôže vysledovať dlhú históriu ústavné oneskorenie puberty, zatiaľ čo nedávny rast pravdepodobne urobí zastávku prevziať mozgový nádor alebo inú príčinu hypopituitarizmom.

syndróm gonadálnej dysgenéza
Predtým, pacienti mladší ako 13 rokov s gonadálnej dysgenéza nie je predpísané substitučná terapia estrogénu na strach zasahovať do konečnej rastu. Avšak, to bolo niekoľko štúdií preukázalo, že nízke dávky estrogénu (5-10 mcg etinylestradiolu ústne) vedú k feminizácii a zlepšiť psychický stav pacientov vo veku 12-13 rokov, bez negatívneho vplyvu na finálny rast. Nízke dávky estrogénov zvýšiť tempo rastu, zatiaľ čo vysoké dávky estrogénov potlačiť. Súčasne sa v priebehu liečenia estrogénom konečnej výšky sa nezvýšila, aj keď sa zvýši rýchlosť rastu. Turnerovým syndrómom liečba liekmi GR úspešne zlepšuje konečnej výšky pacienta.

kostnej hmoty
Po novorodeneckom období, najväčší nárast kostnej hmoty sa slávi v druhej dekáde života a pubertálne poruchy môže dôjsť k poškodeniu tohto procesu. Mladíci, ktorí mali v minulosti oneskoreného sexuálneho vývoja, tam je aj zníženie hustoty kostnej hmoty, pretože oni ešte nedosiahli svojho maxima kostnej hmoty. Človek má dojem, že normalizácia hustoty kostí dochádza na pozadí zvýšenie a stabilizáciu hladiny androgénov, aj keď existujú rôzne názory na túto tému. Dievčatám zníženie v dôsledku hustoty kosti u ochorení, ako je anorexia, neurogénna oneskorené puberty, spôsobené nadmernou fyzickou námahou a Turnerovým syndrómom. V hypogonadotropným hypogonadizmom, užívanie pohlavných hormónov (testosterónu u mladých mužov, estrogénov a progesterónu u žien) zvyšuje hustotu kostí, ale nevedie k úplnému obnoveniu na normálnu úroveň u dospelých. Adolescent zdravie, a to najmä tie s ústavným oneskorenie puberty a hypogonadotropným hypogonadizmom, musí byť prísne odporúčame konzumovať dostatočné množstvo vápnika v potrave, alebo sa iné lieky obsahujúce vápnik a vitamín D. nájsť dlhodobé štúdie na túto tému ešte nedostali, ale potvrdili účinnosť tohto liečba pacientov s štíhlej postave.