GuruHealthInfo.com

Farmakogenetické testy spoločník dx

Video: Hodnota spoločník diagnostiky Časť-1

Americká spoločnosť Companion Dx - to je súkromná spoločnosť, ktorá je určená k rozvoju inovačných systémov pre analýzu DNA, čo umožňuje zlepšiť bezpečnosť liekovej terapie.

Spoločník firmy Dx vznikla ako laboratórium venovaná definíciu otcovstva a forenznej analýzy.

Vlastné príbeh chlapca

Krátko pred novým Companion Dx vzal pre seba a pre svet medicíny obchodu, zakladateľ firmy čítal v časopise Fortune príbeh o tragickej smrti Michael Adams-Conroy. Ukázať význam príklad Farmakogenetické analýzy, musíme sa sústrediť na príbeh.

Chlapec z Pensylvánie zomrel vo veku 9 v roku 1995. V čase smrti obrovského množstva antidepresív Prozac bol nájdený v jeho krvi. Tento liek bol predpísaný chlapca, aby mu pomohla vyrovnať sa s rôznymi neurologickými problémami, vrátane možnej fetálny alkoholový syndróm, obsedantno-kompulzívnej poruchy a Tourettov syndróm.

Mike Foster rodičia dočasne stratila opatrovníctvo dvoch ďalších detí a boli v podozrení, pretože úrady vyšetruje príčiny smrteľného predávkovania Prozac.

Vystrašený by obvinenia proti nim, rodičia požiadali o pomoc skúseného psychiatra vo Filadelfii. Tento lekár okamžite našiel užitočné v zaujímavej závere bodu koronera "a fluoxetín (Prozac účinná látka), norfluoxetínu (fluoxetín aktívny metabolit produkovaný v pečeni) v krvi chlapca boli rovnako vysoké koncentrácie v okamihu smrti."

To nezodpovedá verzii na akútne predávkovanie, v ktorých je obvykle prítomný v krvi v oveľa vyšších koncentráciách než jeho metabolitu fluoxetín. To ma viedlo k premýšľať o dlhodobej hromadenie liečiva v tele Michaela, ktorých pečeň nemohol poriadne "spracovávané" fluoxetín.

Chlapec, zrejme bol "so zníženým metabolizmom". Po genetická analýza, ktorá potvrdila diagnózu podozrenie na rodičov Michaela boli odstránené, a oni sa vrátili dieťa. Jediná vec, ktorá už nie je možné sa vrátiť - život chlapca, ktorý zomrel kvôli tomu, že nakladanie s jeho lekárov nemal potrebné skúšky.

Na čele spoločnosti a otec troch detí, bol ohromený neozbrojeného modernej medicíny, ktorý sa zmení tieto tragédiu. Ten sa rozhodol usporiadať systémami Dx uvoľňovanie spoločník pre Farmakogenetické skúšku, ktorá umožňovala lekárom pred predpísaním predpovedať reakcie pacienta na liečbu.

To znamená, že spoločnosť pridala do svojich testov pre otcovstva a súdne vývoj tiež farmakogenetických testov.

Úloha genetiky v metabolizme liečiv

Teraz veda je isté, že absolútne všetky cesty, doprava a účinky liekov na organizmus závisí na genetike pacienta. Podľa New England Journal of Medicine, 20% až 90% individuálnej variabilite reakcia na lieky je geneticky.

Ak budeme hovoriť o 200 najviac predávaných v USA lieky na predpis, potom 59% z 27 najčastejších vedľajších účinkov - to sú dôsledky genetickej variability niektorých enzýmov. Mnoho ďalších faktorov, ako je vek, fyziologickom stave a sprievodných ochorení je potrebné vziať do úvahy tiež.

A napriek tomu, genotyp pacienta - to je najdôležitejší faktor.
Spoločník Dx začala spoločnosť ponúkať lekárom alternatívu k štandardnej liečbe "pre všetkých" a metódy "pokus-omyl", ktorého obeťami sú pacienti, ako napríklad Michael. Nežiaduce účinky liečby drogovej - nie je v žiadnom prípade lekárskych chýb, ale tiež spôsobiť obrovské škody na zdraví pacientov.

V roku 1998 meta-analýz 39 prospektívnych štúdií uskutočnených v USA ukázala, že 106.000 Američanov zomrie každý rok v dôsledku nežiaducich účinkov liekov. Frekvencia výskytu nežiaducich účinkov medzi ambulantnej vtedy 50,1 prípadov na 1000 osoboroků liekovú terapiu. Zároveň sa 38% z nežiaducich účinkov sú klasifikované ako "závažné", mohlo byť zabránené použitím genetickej čas analýzy.

Farmakogenetické testy s Companion Dx

Farmakogenetické testovanie - moderná alternatíva k metóde "pokus-omyl".Znalosť genotypu pacienta, charakteristiky jeho metabolizmu pomáha lekárovi určiť dávku je správne mnohé bežné lieky na predpis, vrátane:

• Beta-blokátory.
• antiarytmiká.
• Tricyklické antidepresíva.
• selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu.
• opioidné analgetiká.
• antikoagulanciá a kol.

V súčasnej dobe spoločnosť ponúka Companion DX moderné genetické testy, ktoré spoľahlivo identifikovať a klasifikovať CYP2D6, CYP2C9 (plus VKORC1 pre warfarín), NAT2 a pomalý, normálny a super-rýchly formulár.

Genetický test systému podľa svojho lekára o možných liekových interakcií v dôsledku testovaných enzýmov polymorfizmy, aj pri diétu (!) pacienta na mysli, oni používali bylinné doplnky a voľnopredajné lieky.

Companion Dx poskytuje jedinečnú príležitosť, aby okamžite pozrieť na rysov metabolizmu určitej osoby, aby sa zabránilo zlý cieľ.

Cytochrómov CYP2D6, CYP2C9 (vrátane VKORC1) a CYP2C19, ktorá testuje systém, sú zodpovedné za metabolizmus takmer polovica z najbežnejších liekov na predpis. Ale medzi nimi existuje veľa ľudí, ktorí majú veľmi úzke terapeutické okno, alebo viac liekové interakcie.

Ak budeme presvedčení, že súčasný výskum, polovica pacientov má určité genetické variácie (zmeny, nedostatok génov), čo vedie k narušeniu metabolizmu liečiv. Genotypizácia, aby sa zabránilo vedľajším účinkom - jedná sa o cenný nástroj, ktorý je už zavedený do praxe lekárov a zajtra bude neoddeliteľnou súčasťou.

Použitie Farmakogenetické testovanie pre lekára:

• Maximálna účinnosť individualizovanú liečbu.
• Minimalizácia frekvencie výskytu nežiaducich účinkov vzhľadom na ich predikcie.
• Schopnosť udržať svoju prax "na hrane" vedeckého pokroku.

Použitie Farmakogenetické analýzy pre pacienta:

• Dôvera v účinnosti a bezpečnosti liečby.
• Jednoduchá a rýchla voľba dávky a režimu.

K dispozícii s Farmakogenetické testami dnes je súčasťou sprievodného Dx

1. CYP2D6 alebo cytochróm P450 2D6.

Tento cytochróm medzi najviac študovanej enzým podieľajúci sa na transformáciu drog. CYP2D6 sa podieľa na metabolizme takmer štvrť existujúce lieky, vrátane inhibítorov spätného vychytávania serotonínu, tricyklické antidepresíva, beta-blokátory (ako je inderal) a typ 1A antiarytmiká.

Približne 10% populácie je pomalá forma tohto enzýmu, a v 7% ľudí detekovaný ultrarýchle formy. 35% sú nositeľmi nefunkčné alely 2D6, zvyšuje riziko vedľajších účinkov u týchto jedincov, najmä pričom niekoľko liekov, ktoré sú najviac "načítanie" tento enzým systému.

Enzým CYP2D6 sa podieľa na metabolizme týchto liečiv: hydrokodón, amitriptylín, loratadín, cyklobenzaprin, metoprolol, tamoxifén, difenhydramín, atď. CYP2D6 je zodpovedný za konverziu kodeínu prodrug na jeho aktívnu formu - tak, že tento liek nefunguje dobre pomaly metabolizmom CYP2D6 ..

2. CYP2C9, alebo cytochróm P450 2C9.

CYP2C9 - to je prvá cesta metabolizmu warfarínu (Coumadin) a fenytoín (Dilantin). Približne 10% populácie sú nositeľmi aspoň jednej alely pomalé formy CYP2C9, a títo ľudia môžu byť liečení len 50% štandardnej dávky warfarínu - vysoká dávka pre nich by byť toxické.

Ďalšie lieky, ktoré sa metabolizujú za účasti CYP2C9, zahŕňajú izoniazid, ibuprofén, amitriptylín, sildenafil, sulfónamidy, naproxén, tetrahydrokanabinol (liek len v USA).

3. CYP2C19 alebo cytochróm P450 2C19.
Cytochróm P450 2C19 spojené s metabolizmom klopidogrelu (Plavix), carisoprodol, diazepam, fenytoín a ďalšie.

Sú dnes k dispozícii na testoch je nutné objednať zvlášť

1. CYP1A2 (cytochróm P450 1A2).

Cytochróm P450 1A2 je spojený s metabolizmom amitriptylín, olanzapín, haloperidol, duloxetín, propranolol, teofylín, kofeín, diazepam, chlórdiazepoxid, tamoxifén, estrogén a cyklobenzaprin.

2. NAT2 (N-acetyltransferázami 2).

Tento enzým je druhý riadok, ktorý pôsobí na izoniazid, prokaínamid, sulfasalazín (azulfidin). Výskyt "pomalý acetylačním» NAT2 v rôznych etnických skupín sa pohybuje v rozmedzí od 10% do 90%.

3. 5HTT.

Táto látka sa zúčastňuje transportu serotonínu je spojená so zmenami v účinnosti SSRI skupiny drog - selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu. Asi 40% populácie Severnej Ameriky majú genetickú variabilitu 5HTT, čo má za následok pomalú odozvu na liečbu tejto skupiny liekov.

4. UGT1A1 (UDP-glukuronyltransferázy).

UDP-glukuronyltransferázy pôsobí na cytotoxickú liečivo irinotekan (Camptosar). Aktívne forma irinotekanu, SN-38, sa metabolizuje UGT1A1, ktorý má nespočetné množstvo genetických variantov. Približne 10% pacientov v USA majú genetické variácie v UGT1A1 * 28, čo zvyšuje riziko vážneho a dokonca život ohrozujúce neutropénia so štandardnými dávkami irinotekanu.

5. DPD (dihydropyrimidíndehydrogenázy).

Dihydropyrimidíndehydrogenázy nevyhnutné pre riadne metabolizmus 5-fluóruracilu sú. Tento enzým sa vyznačuje vysokou polymorfizmu. Približne 3-8% pacientov má genetickú variabilitu DPD, ktoré spôsobujú závažné toxické reakcie - v ojedinelých prípadoch je 5-fluóruracil v týchto osôb aj v nízkej dávke, môže spôsobiť smrť.

6. HLA-B * 5701.

Tento gén sa podieľa na metabolizme abakavir liečivá (Ziagen). Test na citlivosť na abakavir, často podávané v liečbe HIV / AIDS, je nutné identifikovať 8% osôb so abakaviru a kombinácie liekov (Trizivir Epzicom) môže spôsobiť život ohrozujúce reakcie precitlivenosti.

Viac informácií o službe Farmakogenetické testy sa môžete dozvedieť z miesta podania MedBe.ru.
Delež v družabnih omrežjih:

Podobno
Nová prenatálnej test na Downov syndrómNová prenatálnej test na Downov syndróm
Obsedantno-kompulzívna porucha u detí: simtpomy, liečba, príčiny, príznakyObsedantno-kompulzívna porucha u detí: simtpomy, liečba, príčiny, príznaky
Systém pre transkraniálna magnetické stimulácia magstim rapid2 rTMSSystém pre transkraniálna magnetické stimulácia magstim rapid2 rTMS
Prenosný laboratórium pre sekvencovanie DNAPrenosný laboratórium pre sekvencovanie DNA
Implantovateľná liek mikročipImplantovateľná liek mikročip
Výskumníci asistent: osobné cytometer HPC-150Výskumníci asistent: osobné cytometer HPC-150
Moleculight i: x k sledovaniu infekcie ránMoleculight i: x k sledovaniu infekcie rán
Náplasť Holter miniatúrne Holter monitoru novi ™Náplasť Holter miniatúrne Holter monitoru novi ™
V Číne, vtáčia chrípka zabila dvoch ľudíV Číne, vtáčia chrípka zabila dvoch ľudí
Farmakogenetika v praxi moderného lekáraFarmakogenetika v praxi moderného lekára
» » » Farmakogenetické testy spoločník dx