Vyhodnotenie funkcie fagocytov. Detekcia porušenie v systéme komplementu

o funkciách fagocyty, porušenie, ktorá by mala byť podozrivá u pacientov s opakujúcimi sa abscesy alebo gramnegatívne stafylokokových infekcií môže byť posúdená na základe tvorby voľných radikálov pôsobením forbolesteru. Tvorbu voľných radikálov je stanovená pomocou prietokovej cytometrie s rhodamin farbiva. Táto metóda je nahradená skôr používaného spôsobu nitrotetrazoliové dáva menej reprodukovateľné výsledky.
porušenie adhézie leukocyty pomerne ľahko detekovať pomocou prietokovej cytometrie s monoklonálnymi protilátkami na CD 18, CD11 (LAD1) alebo CD15 (LAD2).

Počet NK buniek (NK-bunky), môže byť tiež stanovená pomocou prietokovej cytometrie s použitím monoklonálnych protilátok na špecifické povrchové antigény NK buniek, zvyčajne pre CD16 alebo CD56. Ich funkcia je hodnotená uvoľňovanie značeného chrómu z bunkovej línie K562 ľudskej erythroleukemie, ktorá zomrela v NK bunkách.

defekty fagocyty môžu mať rôzne molekulárnej príčiny. Pri chronických granulomatózne ochorenie zistené, mutácie v génoch kódujúcich štyri rôzne súčiastky elektróny dopravnú reťaz. Pre genetického poradenstva je dôležité vedieť, ako je molekulárna druh ochorenia pacient trpí (jeden typ sa dedí spojený na X chromozóme, a ostatné tri - autozomálne recesívne). To je tiež dôležité pre prenatálnej diagnostiky a vyhliadky pre génovú terapiu.

porušenie adhézie leukocyty Malo by byť diagnostikovaná čo najskôr, pretože v takýchto prípadoch, transplantácia kostnej drene šetrí pacientov život. Nedostatok NK buniek detegovaných s prietokovou cytometriou s protilátkami proti LAD1, by mal potvrdiť posúdenie funkcie týchto molekúl v neprítomnosti kletok- adhéznymi NK-buniek na cieľové bunky sa nejedná.

Detekcia porušenie v systéme komplementu

porušovanie systému doplnok najspoľahlivejšie diagnostikovaná stanovením CH50. Táto biologická metóda poskytuje údaj o hemolytickú aktivitu komplementu a dáva abnormálne výsledky v nedostatku aspoň jednej zo zložiek komplementu. Pre genetické deficiencie komplementu sa vyznačuje extrémne nízkych hodnotách CH50. Avšak, najčastejším dôvodom pre pokles tohto ukazovateľa - porušenie pravidiel prepravy krvných vzoriek do laboratória.

K dispozícii sú komerčné súpravy imunologické stanovenie C3 a C4, ale aj ďalšie komponenty systému sú zvyčajne určené len na výskumné účely. Napriek tomu, že je nevyhnutné zistiť, ktorá z chýbajúcich komponentov daného pacienta, pretože sa schodkom zložiek pôsobiacich v skorých a neskorých štádiách, určuje odlišnú náchylnosť k chorobám. Pre genetického poradenstva nie je menej dôležitý spôsob dedičnosti vady. Nedostatok properdinu sa dedia je spojený s chromozómu X, zatiaľ čo deficit všetkých ostatných zložiek sa dedí autozomálne. Stanovenie C4 diagnostikovať dedičný angioedém.