Progeriu: Otázky a odpovede

Video: Večer otázok a odpovedí s Dmitrijom Trockého 26. mája 2016 OM

Dr. Leslie Gordon (Leslie Gordon) - známy americký expert na progeriu, riaditeľ štúdia progeriu fondu (progeriu Research Foundation), výskumník.

Dr Gordon osobné zášť proti tejto chorobe - pred piatimi rokmi, jej syn bol diagnostikovaný s progeriu.

Dr Gordon učia pediatrie na Medical School of Brown University v Providence, Rhode Island.

On je výskumník na Tufts University v Bostone, kde sa aktívne vykonáva výskum v oblasti Hutchinson-Gilford syndróm (HGPS).

Vďaka Dr Gordon západnej lekárskej vedy urobila významný pokrok v tejto oblasti. Najmä, Dr Gordon otvoril gén progeriu a urobil mnoho ďalších dôležitých objavov vzťahujúce sa k patogenéze tohto vzácneho ochorenia.

Výskumník často sa dostal na televíznych obrazovkách, it progeriu články publikované v New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today a The Journal of American Medical Association (JAMA).

V tomto článku, Dr Gordon je zodpovednými pracovníkmi NHMHB na najčastejšie otázky týkajúce sa progeriu.

- Čo je Hutchinson-Gilford syndróm alebo progeriu, a to, čo spôsobuje túto chorobu?

- Keď hovoríme o progeriu, Obraciam sa na Hutchinson-Gilford syndróm, pretože tam sú iné progericheskie syndrómy.

Progeriu - to je to, čo nazývame "syndróm predčasného starnutia", čo má vplyv na telo dieťaťa rôznymi spôsobmi, zvlášť silný starý ich kardiovaskulárny systém.

Všetky deti s progeriu umierajú predčasne, trpí závažnou aterosklerózu, vo veku 8 až 20 rokov. Hlavnou príčinou úmrtí detí - kardiovaskulárnych chorôb, ktoré sú typické pre staršie osoby. Progeriu dochádza v priemere jedno dieťa do 4 milióny ľudí, ale v niektorých populáciách táto hodnota sa pohybuje od 1 milióna na 8 miliónov.

Väčšina detí s progeriu pri pôrode vyzerať úplne normálne. Vo veku okolo 9 mesiacov, začnú objavovať klasické príznaky progeriu, vrátane zmien na koži, vypadávanie vlasov, a ďalšie. Tieto deti dorastá maximálne 3,5 stôp, čo je o niečo viac ako polovicu normálne dospelé výšky.

Nervovej sústavy a mozgu choroba tieto deti vyhýbajú, takže fungujú v súlade s biologickým vekom. Sociálne schopnosti a inteligenciu u detí s progeriu sú plne zachované.

Inými slovami, ide o Šťastné malé deti, prvý zrovnávače, druhý-zrovnávače, ktorí si chcú užívať života a oddávať sa svojimi rovesníkmi, ale rýchlo rastú Vetchý a nechajte nás. Pochopenie toho, čo sa deje v tele dieťaťa s progeriu, by nám mala pomôcť nájsť liek na túto hroznú chorobu.

- Kedy a prečo ste sa rozhodli založiť nadáciu pre štúdium progeriu?

- Keď sa náš syn Sam bol takmer 2 rokov, on bol diagnostikovaný s progeriu. Môj manžel je lekár, a ja sám lekár a vedec. Samozrejme chápeme, že je problém, a robil všetko možné pre zastavenie tohto ochorenia.

Počas pouhých niekoľkých dní, ktoré sme zhromaždili všetky dostupné moderné vedecký materiál - sa ukázalo byť menšia ako 200 publikovaných článkov. To je všetko. Nebol ani organizácie, ktorá sa bude podieľať na získavanie finančných prostriedkov pre ďalší výskum, nebolo prakticky nič.

Preto, môj manžel a ja sa rozhodol založiť nadáciu pre štúdium progeriu, PRF. Moja sestra Audrey pracuje ako právnik, a my sme sa jej spýtal, ako zdatných osoby v právnych záležitostiach, aby sa stal prvým prezidentom a výkonným riaditeľom fondu.

V súčasnej dobe máme organizácia má veľký a vysoko kvalifikované predstavenstva, dobrovoľníkov výboru a mnohých ďalších ľudí, ktorí pomáhajú v boji s progeriu.

Progeriu Research Foundation - nezisková organizácia, ktorá sa neustále rozrastá.

- Čo robí nadácia pre štúdium progeriu?

- Progeriu Research Foundation vznikla v čase, keď deti s týmto syndrómom v našej krajine nebolo prakticky nič. Založili sme túto organizáciu s jasnú predstavu o tom, čo je potrebné bojovať s chorobou.

To je to, čo sme neustále počuli: "Nie sú peniaze vykonávať výskum v tejto oblasti, takže nemáme nič na pomoc týmto pacientom." Potom sme sa zhromažďujú peniaze a dali výskumníci dotácie na kritickú prácu, a budeme pokračovať dnes, aby tak urobili.

Bolo nám povedané: "Nie je zariadenie a náradie. Žiadne bunkové kultúry. Výskumní pracovníci potrebujú niečo s ním pracovať. " Tak sme vytvorili vlastnú banku buniek a tkanív odobratých pacientom s progeriu. Všetky deti s týmto syndrómom môže darovať svoje cely pre našu banku vedcom dostatok materiálu pre výskum. Teraz majú všetko, a výsledky boli okamžité.

Chceli sme, aby nalákali výskumní pracovníci z iných oblastí, presvedčiť ich, aby robiť progeriu. Vykonali sme vedecká stretnutie, ktorá pomohla šíriť informácie, sme ponúkli značné granty vykonávať výskum kľúčových slov, a to pomohlo, aby v našej sfére vedcov nielen z rôznych kútov Ameriky, ale aj z iných krajín.

Vytvorili sme tiež konzorcium študovať genetiku progeriu (progeriu Research Genetics Consortium), ktoré dnes tvoria 20 vedcov, a ja medzi nimi. Šesť z nás zúčastnili historického výskumu, ktorý vyústil v otvorení génu progeriu.

- Je možné diagnostikovať progeriu pred narodením?

- Áno, je to možné. To bolo možné vďaka nedávnym otvorením génu progeriu. Ale ako progeriu nie je dedí z generácie na generáciu (to je sporadická mutácia), je veľmi nepravdepodobné, že raz sa narodí dve deti s týmto vzácnym ochorením.

Po objave génu progeriu diagnóza tohto syndrómu sa stala rýchle a spoľahlivé. Lekári z celého sveta nám poslali vzorky buniek svojich pacientov, a preto je testovaný na syndrómu Hutchinson-Gilford, a my sme to zadarmo. Pre všetkých.

- Aká je prognóza pre deti s progeriu?

- Choroba je smrteľná v 100% prípadov. Dieťa umiera v mladom veku v dôsledku infarktu alebo mozgovej mŕtvice. Jeho vražda je rovnaký, ktorá berie životy väčšiny starších ľudí, ale to sa vyskytuje v detstve alebo dospievania. Upchaté mozgových a koronárnych tepien, angina, mŕtvice - to je to, čo by sa dalo očakávať od tejto choroby.

- Aké sú problémy, ktorým čelia pacienti s progeriu?

- Ja by som tieto problémy do dvoch hlavných kategórií rozdeliť.

Po prvé, každý deň zdravia konzervácie. Naším krédom je veľmi rýchlo zistil, že lekári nemajú úplné informácie o správnom organizácii skúšok, preventívne opatrenia rýchlo starne deti.

Rodiny sú neustále v núdzi informovanie a odbornej pomoci. Preto sme usporiadali tretí program - databáza lekárskych a vedeckých údajov (Medical Research a databázy). Naši vedci analyzovať a systematizovať všetky prichádzajúce informácie o pacientoch progeriu, takže špecifické protokoly o diéty, fyzioterapiu a ďalšie. Okrem toho môžu lekári a rodičia chorých volajte po celý deň a prijímať rady.

Dôrazne odporúčame, aby tieto deti zvláštne fyzickú a pracovnú terapiu. Naši konzultanti žiadajú rodičia o tom, a ukázalo sa, že vo väčšine prípadov nič také vykonávať. Dieťa s progeriu, čo trvá dobrý priebeh fyzikálnej terapie, žije úplne iný život. Pamätať.

Po druhé, existujú psychologické a sociálne ťažkosti. Deti s progeriu navonok veľmi odlišné od zdravých detí, hoci intelektuálneho rozvoja, ktoré majú presne to isté.

Deti s týmto syndrómom chcú byť ako všetci ostatní, aby viesť normálny život, hrať sa s ostatnými deťmi, baviť. Môžu to byť krásne dieťa vzťah. Nechcú myslieť progeriu a progeriu nesmie jesť ich už tak krátky život.

Zistil som, že pacienti rodina progeriu tendenciu spájať s ďalšími rodinami, ktorí utrpeli rovnakú smolu. Preto naša nadácia často prináša týmto rodinám tým, že im dáva možnosť zdieľať skúsenosti a podporovať sa navzájom emocionálne. Je to pre všetkých veľmi dôležitá.

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno