Hypereozinofilného syndrómu: diagnóza, liečba, symptómy

Jedným z obmedzení tradičné definície je to, že nezahŕňa pacientov s niektorými z týchto porúch (napríklad genetické vady), ktoré sú príčiny hypereosinofilní syndróm, ale nespĺňa diagnostické kritériá pre tradičné hypereozinofilného syndrómu podľa stupňa a trvania eozinofília. Ďalším obmedzením je, že niektorí pacienti s eozinofíliou a orgánové poškodenie, ktoré charakterizujú hypereozinofilný syndróm, je nutné začať liečbu skôr ako 6 mesiacov potrebných na potvrdenie tradičnej diagnostické kritériá.

Hypereozinofilný syndróm je zriedkavé ochorenia nie je známa frekvencia distribúcie a najčastejšie postihuje ľudí vo veku 20 až 50 rokov medzi. Len u niektorých pacientov s predĺženým eozinofília rozvoju orgánovej dysfunkcie, ktorý charakterizuje hypereozinofilný syndróm. Hoci vplyv môže byť každý subjekt. Pľúc a srdca často určuje kliniky chorobnosť a úmrtnosť.

podtypy. Existujú dva hlavné podtypy:

• myeloproliferative;
• lymfoproliferatívne.

Myeloproliferatívnou variant je často spojený s malými intersticiálnou deléciou na chromozóme 4 a FIPILI / PDGFRA viazaný hybridného génu (odráža aktivitu tyrozín kinázy, ktorý možno previesť krvotvorných buniek).

Pacienti často pozorovať:

• splenomegália;
• trombocytopénia;
• anémia;
• zvýšené hladiny vitamínu B₁₂;
• gipogranulyarnye alebo vakuoly eozinofily;
• myelofibróza.

U pacientov s týmto subtypu často vyvinú endomyokardiálne fibróza zriedka vyvinúť akútnou myeloidnou alebo lymfoblastickou leukémiou. FIPILI fúzny gén / PDGFRA-spojené najčastejšie prejavuje u mužov a môžu byť citlivé na imatinib.

Lymfoproliferatívne možnosť je spojená s klonální populáciou T buniek s aberantne fenotyp.

Pacienti sú často pozorovať:

• angioedém, kožné poruchy, alebo obe značky;
• hypergammaglobulinemia;
• Cirkulujúcich imunokomplexov (niekedy s sérovej choroby).

Pacienti sú tiež náchylné k kortiko-steroidy, a niekedy vyvinúť T-bunkového lymfómu.

Ďalšie slnečné formy zahŕňajú chronická eozinofilná leukémia, Gleycha syndróm (cyklický eozinofíliu a Quinckeho edém), rodina hypereosinofilní syndróm zobrazenej 5Q 31-33, a ďalšie špecifické syndrómy tela. Hyperskeocytosis môže vyskytovať u pacientov s leukémiou a eozinofilicheskim veľkého počtu eozinofilov (napríklad viac ako 100 000 buniek / ml). Eozinofily môžu tvoriť zhluky, ktoré upchávajú malé cievy, čo vedie k tkanivovej ischémie a mikroinfarkty. Bežné prejavy zahŕňajú cerebrálna hypoxii alebo pľúc (napr., Encefalopatia, dýchavičnosť alebo respiračná nedostatočnosť).

Symptómy a príznaky syndrómu hypereozinofilného

Príznaky sa líšia a závisí na poradie, v ktorom teleso došlo k porušeniu.

Niekedy pacienti s ťažkou eozinofíliou (napr počet eozinofilov >100000 / ul) hyperskeocytosis vyvinúť komplikácie, ako mozgové prejavy hypoxie a pľúc (napr, encefalopatia, dýchavičnosť alebo respiračnej nedostatočnosti).

Diagnostika hypereozinofilného syndrómu

• Vylúčenie sekundárne eozinofília.
• Testy na stanovenie poškodené organ.
• Cytogenetické štúdie kostnej drene.

Štúdia na aké hypereosinofilní syndróm by sa malo uskutočniť v prípade, že hladina eozinofilov v periférnej krvi pacienta >1500 / l viac ako jeden nevysvetliteľné prípade, najmä ak existuje orgánových príznaky poškodenia. Štúdie by mali byť vykonané na vylúčenie ochorenie, ktoré spôsobujú eozinofília. Ďalšie štúdie by mala zahŕňať krvné biochémie (vrátane pečeňových enzýmov, kreatínkinázy a troponínu funkcie obličiek), EKG, echokardiogram, pľúcnych funkčných testov, a CT hrudníka, brucha a panvy. Je potrebné ašpirácie kostnej drene a biopsia sa prietoková cytometria, cytogenetiky a RT-PCR alebo fluorescenčnej hybridizácie (FISH) na identifikáciu FIPILI / PDGFRA viazané hybridný gén a ďalšie možné príčiny eozinofíliu (napríklad BCR-ABL anomálie, ktoré sú typické pre chronické myeloidnej leukémie) ,

Predpoveď hypereosinofilní syndróm

Smrťou typicky za následok poruchy v orgánoch, najmä srdce. Srdcové zapojenie sa nepredpokladá stupňom alebo trvania eozinofília. Prognóza sa líši v závislosti od odpovede na liečbu. Náchylnosť na imatinib zlepšuje prognózu pacientov s FIPILI fúzneho génu / PDGFRA-spojené. Táto terapia zlepšuje prognózu.

hypereozinofilný liečba syndrómu

• Kortikosteroidy hypereozinofilný, a aby aj naďalej poškodenie ošetrenie orgánov.
• Imatinib u pacientov s FIPILI / PDGF / M-príbuzné fúzneho génu.
• Podporná liečba.

Liečba zahŕňa okamžitú liečbu, radikálne terapiu (liečbu zameranú na liečbu ochorení) a podpornú liečbu.

Okamžitá liečba. Pacienti s veľmi ťažkým eozinofília, komplikácie hyperskeocytosis alebo súčasne v oboch prípadoch (všeobecne, u pacientov s eozinofilná leukémiou), vysoké dávky kortikosteroidov by mali byť podávané ako najskôr (napríklad prednizón 1 mg / kg alebo jeho ekvivalent). Ak je počet eozinofilov silne znížil (napr. >50%) v priebehu 24 hodín, by mali byť kortikosteroidy dávky denne opakuje. Ak tomu tak nie je, potom je potrebné vykonať alternatívnu liečbu (napr, vinkristín, imatinib, leukaferéze).

Radikálna liečba. Pacienti s FIPILI / PDGF / M-príbuzné fúsního génu je zvyčajne liečená pomocou imatinib a kortikosteroidmi, a to najmä v prípade podozrenia na nezrovnalosti v srdci. Pri neefektívnosť alebo zlá znášanlivosť imatinibe ďalší inhibítor tyrozín kinázy môže byť použitá (napr dasatinib nilotinib, sorafenib), alebo sa snažil o alogénnu transplantáciu krvotvorných kmeňových buniek.

Pacienti bez FIPILI / PDGFRA viazané hybridného génu pre stanovenie citlivosti na kortikosteroidy (napr., Zníženie počtu eozinofilov) sa často užívajú jednu dávku prednizolónu. U pacientov s príznakmi a lézií v tele, rovnaká dávka prednizolónu držať na to, aby po dobu 2 týždňov, potom ju znížiť každý deň. Pacienti bez príznakov a poškodenie orgánov sú sledované po dobu najmenej 6 mesiacov pre kontrolu možných komplikácií. V prípade, že použitie kortikosteroidov nedá ľahko znížiť, (napr., Hydroxymočovina, interferón-alfa), môžu byť použité kortikosteroidy adyaschie lieky.

Podporná liečba. ak príznaky srdcových ochorení môže byť nutná údržba farmakoterapie a chirurgie. Trombotické komplikácie môžu vyžadovať použitie protidoštičkové lieky (napr aspirín, clopidogrel, tiklopidín) - ak je prítomný, alebo ak ľavej komory trombus, napriek použitiu aspirínu, prechodný ischemický uložené, znamená to, že antikoagulačný.