Trombotické choroby: príčiny, liečba

Početné genetické, získané, a vonkajšie faktory môže posunúť rovnováhu smerom ku koaguláciu, čo vedie k abnormálne tvorby krvných zrazenín v cievach, tepny a srdcových komôr. Krvné zrazeniny môžu blokovať prietok krvi do miesta tvorby alebo odpojený a embolize blokovanie vzdialenej krvných ciev (napr., Pľúcna embólia, embolické mŕtvice).

dôvody

diagnostika

Diagnostika je uvedený v výhodách sekcii, v závislosti na mieste zrazeniny.

predispozíciou. Do úvahy treba vždy brať predispozíciou. V niektorých prípadoch sa jedná o klinicky zjavný (napríklad nedávny chirurgický zákrok alebo trauma, dlhšie imobilizácia, rakovina, generalizované aterosklerózy). V neprítomnosti jasne definované ďalšie vyšetrenia pacientov s náchylnosťou k pripojenie:

• prípady žilovej trombózy v rodine;
• s viac ako 1 prevedená žilovej trombózy;
• s venóznej alebo arteriálnej trombózy pred dosiahnutím veku 50 rokov;
• s neobvyklými lokalít žilovej trombózy (napr., kavernózna sínus, mezenterické žily).

Polovica pacientov s náhle vzniknuté hlbokej žilovej trombózy má genetickú predispozíciu.

Testovanie na genetickej predispozície zahŕňa meranie množstva aktivity prirodzených molekúl v plazme a antikoagulant testov pre konkrétne vady gén. Testovanie začína skupina O-skríningových testov, a potom (v prípade potreby) je rozšírený o špeciálny analýzy.

liečba

Liečebnej dávky zhromaždené v časti, v závislosti na mieste, kde zrazeniny.

Faktor V Odolnosť proti aktivovaný proteín C

APS (v komplexe s proteínom S) oslabuje faktorov Va a Vila, čím sa zabraňuje koaguláciu. Každý z niekoľkých mutácií faktora V je odolné k inaktivácii MTA, zvyšuje sklon k trombóze. Najbežnejšou z týchto mutácií je faktor V Leiden. Homozygotná mutácie zvyšujú riziko vzniku trombózy viac ako heterozygotná.

Faktor V Leiden je gén, defekt v európskej populácii, je asi 5%, sa vyskytuje len zriedka v ázijských alebo afrických populácií. Tento faktor je prítomný v 20 až 60% pacientov s spontánnej žilovej trombózy.

Diagnostika je založená na funkčnú analýzu koagulácie plazmy (zlyhanie pri pokuse získať zvýšenú APTT v prítomnosti Venom aktivovaného proteínu C v plazme pacienta) a molekulárnej analýzy génu faktora V.

Zaobchádzanie, ak je to potrebné, obsahujú antikoagulačnej s heparínom a následne pomocou warfarín.

Proteín C Nedostatok

Proteín C je proteín, závislých na vitamínu K, ako aj koagulačné faktory VII, IX a X, protrombín, a proteín S a Z. Pretože MTA oslabuje faktorov Va a Vila, že MTA je prírodný koagulant plazma. Znížená proteínu C v dôsledku genetických príčin alebo získaných podporuje žilovej trombózy. Heterozygotná proteín C deficiencia v plazme údery od 0,2 do 0,5% - 75% ľudí s touto poruchou trpí tromboembolickej choroby. Homozygotná alebo heterozygotná dvojité nedostatok spôsobuje neonatálnu purpura blesky, teda závažná novorodenecká roztrúsená intravaskulárna koagulácia. Získané zhoršenie u pacientov s ochorením pečene alebo DIC vzniknúť v priebehu chemoterapie alebo pri terapii warfarínom.

Diagnostika je založená na antigénne a funkčné analýzy plazmy.

U pacientov so symptomatickou trombózou vyžadujú antikoaguláciu s heparínom alebo heparín s nízkou molekulovou hmotnosťou a potom sa na warfarín.

deficiencie proteínu S

Heterozygotná deficiencie proteínu S v plazme prispieva k žilovej trombózy, a je podobný nedostatok proteínu C na prenos génov, prevalenciu, laboratórnych testov, liečby a opatrení. Homozygotná deficiencie proteínu S, môže viesť k novorodencov purpury fulminans, ktorá nie je klinicky líši od spôsobená homozygotnou nedostatkom proteínu C

Diagnostika je založená na antigénne analýze celkového alebo voľného proteínu S v plazme.

Nedostatok proteín Z

Proteín Z je ďalší závislý na vitamínu K proteín a pôsobí ako kofaktor pre potlačenie koagulácie tvorbou komplexu s plazmatické bielkoviny, inhibítora proteázy Z-dependentný (ZIP). Komplex inaktivuje faktor Xa, XI, IX fosfolipidov na povrchu. Dôsledky nedostatku proteínového Z alebo ZIP v patofyziológii trombózy a straty plodu nie je objasnené, ale vada môže zvýšiť riziko trombózy, v prípade, že pacient je tiež pozorovaný ďalší vrodené nesprávneho zrážanie (napr., Faktor V Leiden). Množstvo proteínu Z a ZPI stanovená vo výskumných laboratóriách plazmy elektroforézou a imunoblotu. Nie je známe, či účinnej antikoagulačnej terapii alebo profylaxii, keď je nedostatok bielkovín alebo Z ZPI

antitrombínu

Prevalencia nedostatok heterozygote plazmy antitrombínu je od asi 0,2 do asi 0,4%, - asi polovica z nich trpí vývoja žilovej trombózy. Homozygotná nedostatok je zvyčajne fatálne plodu v maternici. Získané nedostatok sa vyskytuje u pacientov s DIC, ochorenie pečene, alebo nefrotickým syndrómom a pri heparínovej terapie alebo terapie L-asparagináza.

Laboratórne testy zahŕňajú stanovenie počtu inhibovanú plazmového trombínu v prítomnosti heparínu.

Orálny warfarín sa používa na prevenciu žilového tromboembolizmu.

Protrombínu 20210 mutácie génu

Mutácia protrombínu 20210 spôsobuje zvýšenie hladín protrombínu v plazme a zvýšené riziko VTE. Zaobchádzanie, ak je to potrebné, obsahujú antikoagulačnej s heparínom následnou aplikáciou warfarínu.

antifosfolipidové syndróm

antifosfolipidové syndróm zahŕňajú trombózu a (tehotenstvo) fetálny úmrtia v súvislosti s rôznymi autoimunitnými protilátok proti jednému alebo viac proteínov, fosfolipidy väzby (napr., ₂-glykoproteín I, protrombín, zaberanie). Tieto proteíny sú zvyčajne spojené s fosfolipidových zložiek membrány a chrániť ich pred nadmernou aktiváciou koagulácie. Autoprotilátky premiestniť protektívny proteíny, a tak produkujú prokoagulačnej povrchu endoteliálnych buniek a spôsobiť arteriálnej alebo žilovej trombózy. Pri testoch in vitro pre zrážanlivosť môže paradoxne byť predĺžená, pretože antiprotein / fosfolipidové protilátky interferovať s akumuláciou koagulačných faktorov a aktivácii na fosfolipidové zložky sa pridávajú do plazmy, kto test. Lupus antikoagulant je antifosfolipidové autoprotilátky, ktorá sa viaže ku komplexu proteín-fosfolipid. Pôvodne bol identifikovaný u pacientov s SLE, ale títo pacienti sú teraz v menšine pacientov s protilátkami.

Lupus antikoagulant je podozrenie, ak je aPTT zvýšená a odrazí späť okamžite po zmiešaní v pomere 1: 1 s normálnou plazmy, ale je upravená prídavkom nadbytočného množstva fosfolipidov (tiež hematologické laboratórne). Antifosfolipidové protilátky v plazme pacienta je meraná imunotest protilátok IgG a IgM, ktoré sa viažu na fosfolipidy ₂-Komplex glykoproteín Aj na mikrodoštičkách.

Pre prevenciu a liečbu aplikovaný heparín, warfarín alebo aspirín.

hyperhomocysteinémia

Hyperhomocysteinémia môžu podporovať arteriálnej trombózy a žilovej trombózy, možno v dôsledku poškodenia vaskulárnych endoteliálnych bunkách. plazmatické hladiny homocysteínu zvýšil viac ako 10-krát s homozygotnou deficitom cystathionin syntázy. Mäkšie zvýšenie vyskytujú v heterozygotným deficitu a ďalších porúch metabolizmu kyseliny listovej, vrátane nedostatku metiltetragidrofolatadegidrogenazy.

Diagnóza je meraním hladiny homocysteínu.

Plazmatické hladiny homocysteínu môže normalizovať v použití diétne suplementácia kyselinou listovou, vitamín B₁₂ alebo vitamín B₆ (Pyridoxín), samostatne alebo v kombinácii. Avšak, to nie je preukázané, že táto terapia znižuje riziko arteriálnej alebo žilovej trombózy.