Genetická analýza tehotenstva. Genetická analýza tehotenstvo - metóda včasnej diagnostiky chromozomálnych abnormalít plodu.

Genetická analýza tehotenstvo - spôsob včasnej diagnózy chromozómové abnormality u plodu

U detí s genetickými chorobami často nie sú životaschopné a zomrie v prvých minútach života alebo deaktivované. Prítomnosť týchto ochorení závisí na génovej sady dieťaťa. Odhaliť jeho patológiu možno pomocou genetickej analýzy v tehotenstve.

Čo je to gén set

Vaše dieťa dostane sadu génov v čase oplodnenia vajíčka spermiami. Polovičná počet dostane od mamy a pol od otca. V súlade s tým, poškodenia génov ako dieťa môže dedí z jedného rodiča a ďalšie, ak sú prítomné v ich genotypy chyby. Tiež môže byť spontánny mutácie v nové telo dieťaťa. Z tohto dôvodu je možné vykonať genetickú analýzu oboch rodičov pred tehotenstvo a plod.

Kedy by mal prejsť lekárske genetické poradenstvo a vykonať genetickú analýzu pred tehotenstvom, ak je to potrebné:

vek nastávajúca matka 35 rokov a starší;
pôrod pred dieťa s vrodenou vadou;
Prítomnosť oboch partnerov chorôb prenášaných dedičnosťou;
S tým úzko súvisí manželstva;
narodenie mŕtveho dieťaťa, dva alebo viac potraty.

Keď je potrebné vykonať genetickú analýzu tkanivách plodu počas tehotenstva:

dopad mutagénnych činidiel pri oplodnení alebo v priebehu tehotenstva (žiarenie, X-lúče, Chemicals);
vírusové infekcie (rubeola, toxoplazmóza, SARS);
mrtvorozenost, navyknuté potraty v histórii;
tehotné ženy s rizikom vzniku genetických abnormalít.

Existuje niekoľko možností pre genetické testovanie.

Genetická analýza rodičov, ktorí si želajú mať deti a ohrozené deti narodené s abnormalitami genotypu. Keď dostanete pár doktora genetika hodnotí rodokmeň manželov, analýzy chromozómov manželia (karyotyping) a ďalšie pokročilé štúdium, a potom dáva počasie pre narodenie zdravého dieťaťa.
Neinvazívne metódy genetického testovania v priebehu tehotenstva. V skorých štádiách ultrazvuk môže odhaliť riziko vrodených chýb zvýšiť nuchálnej hrúbky. Norma - 2,5-3 mm. Zvýšenie označuje odchýlku od normy. Počas USA v období 20-24 týždňov je možné stotožňujú malformácie. Tiež nastávajúca matka dodáva krv pre stanovenie hladiny hCG (hormón syntetizovaný v placente) a alfa-fetoproteínu. Táto analýza sa vykonáva v období 16-19 týždňov a umožňuje podozrenie dedičnú patológiu. Ak neinvazívne testy ukazujú na prítomnosť choroby, bude žena ponúknutá invazívne metódy, ktoré môžu potvrdiť alebo vyvrátiť predpokladanú diagnózu.
Choriových klkov vzorkovanie -, aby sa kus analýzy choriových klkov (a tkaniny, z ktorej je vytvorený placenta). Genetická zber buniek z choriového rovnakú súpravou buniek v samotnom embrya. V dôsledku toho, že prítomnosť mutácií v choriových bunkách vypovedá o rovnaké problémy v plodu.
Amniocentéza - odber pod vplyvom ultrazvuku plodovej vode. Plodová voda obsahuje fetálnej častice odlupujúcich epitel. Ak sú chyby v génov izolovaných z týchto meradiel, teda ovocie sám má defektný gén set.
Kordocentéza - plot z pupočníkovej krvi v maternici. To je tiež invazívna metóda, ktorá umožňuje odobrať vzorku krvi dieťaťa a vykonať genetickú analýzu.

V prípade zistenia génových mutácií a chromozomálnych aberácií v genetickej analýze tehotenstve lekár, genetik povedať niekoľko možných ochorení a prognózu pre život dieťaťa. Rodičia budú rozhodovať o pokračovanie tehotenstva.

Genetická analýza pri plánovaní tehotenstva

V niektorých prípadoch, mladé páry vymenovať genetickú analýzu pri plánovaní tehotenstva. Prečo a kedy by som mal robiť?

Keď plánujete tehotenstvo, potom budete určite potrebovať navštíviť lekára genetiku. Bude s vami hovoriť, spýtajte sa množstvom otázok, takže nakoniec určiť potrebu takejto skúšky. Táto analýza je voliteľná, ale ak sa uskutočnil len v prípade, že je nejaký dôkaz pre toto.
V akých prípadoch robiť genetickú analýzu pri plánovaní tehotenstva:

Ak jeden z rodičov má dedičnú chorobu v seme.E
Ak žena už skôr mal potratov, blednutiu plodu, narodenia mŕtveho plodu alebo narodenie dieťaťa s vývojovými poruchami.
Neplodnosť.
Keď príbuznosť medzi mužom a ženou, ktorá je v prípade, že sú príbuzní.
Postúpiť, je tu žena menej ako 18 rokov alebo starší ako 35 rokov. A ak človek viac ako 40 rokov.
Pri rokovaní s žiarenia alebo nebezpečných chemických látok.

Okrem vyššie uvedeného, ​​ak je v procese počatia, ženy, ktoré užívajú drogy, ktoré nie sú zlučiteľné s tehotenstvom, je tiež dôležité, aby sa genetickú analýzu.

Význam genetickej analýzy pri plánovaní tehotenstva

Ak stále vymenovať túto analýzu, určite to urobiť. Podľa výsledkov genetického špecialistu bude schopný vytvoriť "portrét zdravie" vášho nenarodeného dieťaťa. Bude schopný predpovedať riziko výskytu ochorení a dá vám odporúčania podporujúce viac úspešné plánovanie.

Výsledok genetického testu pre dedičných chorôb, budete pravdepodobne vidieť úspešnosť:

až 10% - s najväčšou pravdepodobnosťou, že sa narodí zdravé dieťa.
10-20% - vysoké riziko. Keď sa tieto výsledky počas tehotenstva je potrebné starostlivo skúmať. Lekári bude neustále vykonávať ultrazvuk a sledovať vývoj plodu. Okrem toho môže byť nutné a choriových klkov vzorkovanie.
viac ako 20% - zvýšené riziko. Na týchto obrázkoch je odporúčané, aby sa zdržala všeobecné koncepcie alebo použiť alternatívne metódy, ako je IVF s použitím darcov spermií alebo oocytu.

Stojí za zmienku, že existuje celý rad chorôb, ktoré možno prenášať iba dieťa určitého pohlavia. Že je chorý môže byť iba dievča, alebo naopak je len chlapec. V takých prípadoch, pary sa odporúča uchýliť sa k metóde laboratórneho výberu pohlavie dieťaťa. V tomto prípade sa oddelený spermie od samčie alebo samičie sadu chromozómov, ktoré sa následne zavádza do dutiny maternica.

Dnes, genetická analýza pri plánovaní tehotenstva umožňuje vopred určiť riziká nezdravého narodenie dieťaťa. Ak máte svedectvo tejto analýzy, byť istí, informujte svojho lekára, aby sa predišlo budúcim katastrofálne následky.

Nežiaduce účinky opioidov môžu mať genetickú príčinu

Dýchavičnosť a nevoľnosť vyskytli u pacientov užívajúcich opiáty môžu mať genetický základ. Tím vedcov z Stanford University, Palo Alto, Kalifornia (Stanford University v Palo Alto, Kalifornia, USA), pod vedením Dr. Martin Angst (Martin Angst, MD), štúdiu o vedľajších účinkov opioidov dvojča metódy. 121 párov rovnakých a bratských dvojčiat boli randomizovaní do dvojito zaslepenej, placebom kontrolovanej štúdii, v ktorej polovica účastníkov vzal alfentanil, a druhú polovicu - placebo.

Video: karyotyp. genetická diagnostika

Okrem nauzeu (59%) a dýchacím ťažkostiam (30%), nedostatok trakcie pre liečivá tiež sa ukázalo významnú koreláciu s genetickou príbuznosťou (36%). Túžba po droge po podaní žiadosti je základom vývoja drogovej závislosti, charakteristické pre túto skupinu liekov, a je potrebné vziať do úvahy pri plánovaní liečby. Niekoľko menšie, ale významná korelácia s dedičnosti ukázali vedľajšie účinky, ako je svrbenie, útlmom a závratom.

Factor upityvavshihsya v analýze, vek, pohlavie, národnosť, rasu, vzdelanie, nálady v korelácii s vývojom sedatív, svrbenie, vývoj baženie po droge, a závraty. Vedci sa domnievajú, že objasnenie molekulárnej a genetickej báze vedľajších účinkov pri liečbe opiátu prispeje k väčšej individuálny výber liečby: lekár bude môcť vybrať, ako agresívne si môžete užívať drogy, či sú vhodné pre pacienta, či bude schopný vziať veľa.

Nová stránka v genetike

"Genetika - je skúsenosť z minulosti, súčasných poznatkov a dôvery v budúcnosť", takže hovoria vedci, ktorí založili kedysi kontroverzné a revolučné vedy. Teraz, že význam genetiky je uznávaná po celom svete a jeho výsledky sú stále nás prekvapí s neuveriteľnou objav, prichádza nová etapa. Dnes jedinečné znalosti a úžasné vlastnosti, ktoré sa objavili u ľudí po preštudovaní podkladové mechanizmy dedičnosti, sú k dispozícii nielen ako abstraktné teórie, ale skutočný produkt alebo službu. Presná definícia genetické predispozície tela na určité choroby, sa stal skutočnosťou. Samozrejme, aj keď je stále vzácne a dokonca aj jedinečné služby v zdravotníctve. A samozrejme, že je už v KLAZKO. V skutočnosti, použitie inovatívnych technológií a najmodernejších metód bola vždy neoddeliteľnou súčasťou kliniky.

Spoločný projekt KLAZKO a Genex

Skupina KLAZKO kliniky v spojení s Genex (prvá a jediná spoločnosť k dnešnému dňu v Ruskej federácii, poskytuje celý rad testovanie DNA služieb) usporiadala veľkolepý a bezprecedentné projekt. Jedinečný pohľad na laboratórnej diagnostiky sú dnes k dispozícii v KLAZKO, bol výsledkom kombinácie inovatívny biológie a informačných technológií molekulárnej medicíne.

genetický faktor

Špeciálne navrhnutý štúdií uskutočnených v KLAZKO, zamerané na dôkladné štúdium genetickej sady pacienta. A to je dôležité si uvedomiť, že gény presne určiť predispozície k ochoreniu. Odborníci sa domnievajú, že chromozómy, ktoré sme zdedili ovplyvňovať vývoj chronických chorôb len 15%. A druhý 85%, závisí na životnom štýle. U niektorých ochorení naše telo - to je vyprahnutou púšťou, pre ostatné - úrodnú pôdu. A stav mnohých našich génov (ich činnosti alebo v prednej časti "spánku") je priamo závislá na prostredie, naše správanie, návyky, strava a tak ďalej. To znamená, že má pochopenie jeho genetického sady, môžete postupovať, aby prijali potrebné opatrenia, ktoré umožnia aby sme sa vyhli mnoho zdravotných problémov.

Genetická pas

Genetická pas, ktorý už môžete získať KLAZKO, budú prezentované na génov je známe, že veda (ktorých činnosť je priamo závislá na životnom štýle), sú zodpovedné za predispozície k rôznym chorobám. Genetický pas - zoznam jedinečných vlastností na úrovni génov. S ním si môžete zistiť, čo budete čeliť, čoho sa vyvarovať a strach, aby sa zachovala zdravie a krásu pre nadchádzajúce roky. Viete, či existujú v genetických markerov vaše telo zodpovedné za možnosť kardiovaskulárnych alebo metabolických porúch zabolevanij krovi- koagulačný systém, rovnako ako prítomnosť alebo neprítomnosť mutácií, ktoré vedú k vzniku rakoviny, osteoporózy a ďalších problémov. V plnej genetická pása prevedení obsahuje aj informácie o asymptomatického prítomnosti najčastejších dedičných ochorení.

ako ich

Samotný zákrok sa vykonáva v 5 stupňoch:

Predbežný rozhovor s lekárom Anti-Aging medicíny
plot sliny
DNA testovanie laboratórium certifikát genetický
Interpretácia výsledkov a príprava správy z genetickej
Záverečná konzultácia s lekárom Anti-Aging medicíny

V dôsledku toho,

Štúdia budete dostávať informácie (obzvlášť dôležité pre páry, ktorí chcú mať deti), či máte alebo nemáte skryté mutácie, rovnako ako ochorenie s neskorým prejavu. A samozrejme, zistiť, čo predpoklady sú vo vašom tele. Budete rozumieť tomu, čo je vo vašom zdravotnom stave je potrebné venovať pozornosť, aby včas, aby sa minimalizovalo riziko vzniku mnohých chorôb, ktoré sú životu nebezpečné. Získať potrebné vysvetlenia a odporúčania odborníkov na diéty a prijímanie farmakologické prostriedky.

Varovaný - je forearmed.

Genex a KLAZKO odborníci sa domnievajú, že v budúcnosti, tento revolučný technológie stanú všadeprítomné. Vzhľadom k tomu, genetické pas - je k dispozícii, aby sa zabránilo rozvoju chorôb účinným prostriedkom, zníži riziko novej a žiť dlhý a plnohodnotný život.

Našiel gén zodpovedný za PTSD

Pravdepodobnosť vzniku syndrómu post-traumatický stres úzko súvisí s emocionálne kapacitou pamäte, takže gén, ktorý pomáha pamätať viac emotívny obrazy a udalosti, zároveň nás znovu a znovu núti zažiť staré trauma.

Výskumníci z University v Bazileji (Švajčiarsko), objavili gén spojený so vznikom syndrómu post-traumatickým stresom. Osoba s touto poruchou neuropsychiatrickou bývalí negatívne skúsenosti sú uložené, tak povediac, v surovom stave, pretože to znamená, že by sa práve prešiel. Dosť obvyklého signálu, ktorý by združením opäť vykúzliť spomienky, ktoré nesú strach, panika, a tak ďalej. N. Ale napríklad, ak budete mať vojakov, ktorí na "horúce škvrny", nie všetky z nich rozvíjať tento rovnaký syndróm. To znamená, že niektorí ľudia sú náchylní k tomu, aby vo väčšej miere.

Je zrejmé, že syndróm post-traumatický stres úzko súvisí s emočné pamäte. Výskumníci zamerali na génového PRKCA - jeden z tých, na ktorých závisí zodpovedný za emočnú pamäti dielom mozgových štruktúr. Ako každý gén, existuje v niekoľkých variantoch, alebo alel. Do štúdie bolo zapojených asi 700 ľudí, ktorí odobraté vzorky DNA, aby zistil, ako majú PRKCA alely. Predmety boli ukázané fotografie s obsahom "vysokoemotsionalnym" a po chvíli vyzval, aby mi povedať, čo bolo na obrázkoch.

Ukázalo sa, že prítomnosť dvoch alel PRKCA génov možno uložiť viac detailov Pictures, ktorá produkovala emocionálne dojem. Na druhú stranu, dvojča variant G znížil emocionálny kapacitu pamäte. Stredná poloha je obsadená tými, ktorí od svojho otca a matky odišiel do rôznych alel, to znamená, že majitelia A aj G. Sken mozgu ukázali, že variant A PRKCA gén spojený so zvýšenou aktivitou z prefrontálnej kôry zahrnutých oblastí, spolu s hipokampe a amygdala pri tvorbe emocionálne pamäť. A aktivita týchto oblastiach bol väčší, tým viac kópií alely obsiahnuté v genóme.

Výskumníci hodnotená distribúcia alel PRKCA medzi 347 obyvateľov Rwandy, ktorí prežili genocídu z roku 1994 na území tábora pre utečencov v Ugande. "Traumatická skúsenosť" z týchto utečencov by malo stačiť pre celú Euráziu, ale iba 134 z nich bol diagnostikovaný so syndrómom post-traumatickým stresom. Genetická analýza ukázala, že prítomnosť alely dvojnásobnému zvýšeniu pravdepodobnosti vzniku PTSD: Rwanďanmi s post-traumatický syndróm utrpel v genóme PRKCA verzie génu, ktorý zvyšuje emocionálne pamäti.

Štúdia zverejnená v časopise PNAS. Podľa autorov, medzi Európanmi alela distribuované v oveľa širších súvislostiach, než medzi domorodcami v Afrike, ale ako to má vplyv na nervové štruktúry spojené s pamäťou a emóciami, sám alebo prostredníctvom iných génov ešte byť videný.