Tiesňové starostlivosti v kosáčikovitou anémiou

Biochemické abnormality hemoglobínu u tejto choroby spôsobené nahradenie valínu B6-glutámovej kyseliny v hemoglobínu reťazci. Táto jediná substitúcia zodpovedný za náchylnosť k deoxyhemoglobin polymerizácie a agregácie, čo zase vedie k deformácii erytrocytov.

Zmenou jeho tvar červených krviniek srpovitý (kosáčikovitá) strácajú schopnosť voľne prechádzať mikrocirkuláciu, čo vedie k trombóze a hemolýzy, ktoré sú vo veľkej miere zodpovedné za klinické prejavy ischémie, infarktu, chronickej hemolytická anémia a poškodenie mnohých orgánov a systémov. Pacienti SKA (homozygotnosti-SS), určite náchylné sekundárne infekcie. V dôsledku časté stagnirovaniya červených krviniek v slezine, jej trombóza a infarkt v detstve objavia funkčné hyposplenism a autosplenektomiya, čo ďalej prispieva k progresii ochorenia.

Pre infekčných komplikácií u týchto pacientov predisponuje (Vedľa zníženie slezina a retikuloendoteliální fagocytózy) opsoninovaya nedostatok aktivity proti pneumokokom a Salmonella, rovnako ako poruchy mobility polymorfonukleárnych leukocytov a defektné granulácie.

Často SKA a súvisiace hemoglobinopatie, obzvlášť medzi mestské populácie je prvýkrát zistená na ED.

Najvážnejšie forma syndrómu je pozorovaná pri SKA homozygotným stave, ak sú voľba kosáčikovitá (SC) 75 až 95% z cirkulujúceho hemoglobínu. Vzhľadom k pravdepodobnosti ohniskovej mikrocirkulácie trombózy alebo diseminovanej (krízy) pri vysokej koncentrácii hemoglobínu SC-homozygotná stave by mala byť podozrenie u detí s nevysvetliteľná bolesť kostí, ťažké hemolytickej anémie, žltačka alebo obnovenie bolesti v ľavom hornom kvadrante, ktorý je spojený s infarkty sleziny. Stupeň závažnosti ochorenia cien pohybujú vek nástupu príznakov - od 6 mesiacov do 15 rokov.

V prípade, že gén CS zdedené od jedného z rodičov iba, a je prevzatý z druhej normálnej hemoglobínu A, je potrebné očakávať, že čiastočnú prejav abnormálneho génu. Erytrocytov v týchto prípadoch obsahujú ako hemoglobín, hemoglobín S a v rôznych pomeroch, v závislosti od miery ich syntézy. Vzhľadom k tomu, kosák ovplyvnená menej ako 50% cirkulujúceho hemoglobínu výrazný trombovaskulárne hemolytickej príznaky neboli pozorované.

Najbežnejšie dve heterozygotné gomoglobinopatiyami HBSC, thalassemia HbSB, HbSD v pretrvávanie fetálneho hemoglobínu S. môže mať vážne systémové komplikácie SCD alebo relatívne asymptomatických varianty patológie. Rozlišovať tieto stavy z SKA je možné len elektroforetických štúdiách hemoglobínu. Prvé príznaky sa môžu objaviť pomerne neskoro, je diagnóza často až v druhej alebo tretej dekáde života pacienta. Pozornosť sa v poslednej dobe prilákala na poruchy hemoglobínu a tehotenstvo komplikovaných kostnej drene a tuku embólia infartsirovaniem, ďalej zdôrazňuje potrebu určitej ostražitosti v súvislosti s možnosťou SKA.

Nižšia hematokritu a hladina hemoglobínu neobvyklé u fenoménu kosáka kletochnosti- však homozygotnou SCA nutne predstavovať významné anémiu, spoločný chronické zvýšenie počtu retikulocytov v periférnej krvi. Hemolytická anémia je konštantná dráždivý kostnej drene, takže počet leukocytov a trombocytov vo svojom "stabilný stav" zvýšená a nemôže slúžiť ako spoľahlivý indikátor prítomnosti infekcie. SKA diagnostika je založená na detekcii hemoglobínu s oddelením SC-elektroforetické.

ED lekár môže byť relatívne istý v diagnóze SKA, ak sú prítomné rozhodne srpkovitého vzorky periférnej krvi. Ale ako pri príprave červených krviniek vo vzorke krvi v kontakte s kyslíkom, kosák bunky môžu získať normálne formu. Prítomnosť vo vzorke periférnej krvi je určite kosáčikovitá zvyčajne označuje homozygotnou ochorenie alebo dvojité heterozygotná hemoglobinopatie, ktoré nie sú pozorované u pacientov s HBA. Väčšina v súčasnej dobe používajú skríningové testy pre CK-hemoglobínu (Sikledeks, Sikleskrin, Sic-L-Stat, SCAT) je založený na SC nerozpustné hemoglobínu chemicky pripraveného média. Zákal zistenej počas skúšky, hovorí o svojej pozitívny výsledok, ale nemožno rozlíšiť medzi homozygotná a heterozygotnou forme SC-patológie.

Do úvahy patogenetické mechanizmy Mikrocirkulačná trombóza, ischémia myokardu, a pre hodnotenie klinický obraz systémového ochorenia a orgánové dysfunkcii vlastné homozygotnou forme deštrukcie kosáčikovitá. Dlhšie existencie anémia a ischémie môže mať niekoľko chronických ochorení, ktoré zahŕňajú: progresívna atrofia očného nervu a slepoty v dôsledku opakovaného mikrovaskulárna oklúzia, krvácanie a chronické neovaskulyarizatsii- organických zmien v centrálnom nervovom systéme s príchodom epileptických ložísk aktivnosti- respiračná nedostatočnosť pľúcnej chronického kongestívneho Heart- ( srdcové) nedostatochnost- progresívne zlyhanie obličiek, nefrotický syndromic chronické a recidivujúce Predkladaný koža vredy dolných končatín v dôsledku ischémia.

SNP sú bežné v akútnych komplikácií srpkovité krízy, akútne respiračné zlyhanie, artropatia, a priapizmus.

Kosáčikovitá kríza zahŕňa sleduyuschee- trombotické krízou (vazookluzívnych-infartsiruyuschy) - hemolytickú kríze, vyznačujúci sa prudkým nárastom hemolýzou a sprevádzané katastrofálny pokles hematokritu pri vývoji zheltuhi- aplastickú krízou, často vyvolané interkurentná infekciou, čo spôsobuje útlm kostnej drene, alebo nedostatok kyseliny listovej s život ohrozujúce zníženie hematokritu a počet retikulocytov v periférnej krovi- odlúčení krízy (neobvyklý rys SCD u detí ), Klinicky prejavuje náhlym zvýšením bolestivé pečene a sleziny so súbežnou pancytopénia.

SK-trombotické krízy, pozorovať, samozrejme, častejšie ako hemolytickej alebo aplastickej, so sebou nesie rad postupných patologických zmien, ktoré vrcholia v klinickom stave s ťažkou bolesť, vyčerpanosť a úzkosť pacienta. Spočiatku, trýznivý bolesť môže nastať lokálne - v holennej kosti v periartikulárnom oblastiach, chrbát, brucho, alebo na hrudi.

Záchvatovitá bolesť niekoľko hodín môžu byť uložené, ale potom ona pokračovala s väčšou silou a niekedy aj dlhšie. Popisuje stav blížiacej sa krízy, zdá sa, že sa môže objaviť u pacientov s SCD podstupujúcich neobmedzenou nepohodlie, kedy nedostatok objektívnych vedeckých údajov (kontrola) a prítomnosť príznakov, ktoré na prvý pohľad sa zdajú byť ľahko odstránená s analgetikami a intravenóznych tekutín.

Každý skúsený lekár SNP nepochybne vidieť takí pacienti opakovane žiadať o pomoc pre 48- 72 hodín pred vyvrcholením rastúcou bolesť vyžadujúca hospitalizáciu. Diagnóza trombotické kríza kladený na základe klinických dát (pred laboratórnym potvrdenie) - význam nedávnych správach o zvýšenie aktivity v krvi alfa gidroksibutiratde dehydrogenázy u týchto pacientov doteraz nebola preukázaná. Rastu hemolytickej aktivity môže byť posúdená (na vstupoch), aby sa zvýšil počet retikulocytov v periférnej krvi a pokles hematokritu. Následné laboratórne štúdie, ktorých cieľom je identifikovať spúšťacie faktory, vrátane zápalu pľúc, infekcie močových ciest, zápal hltanu, acidóza a dehydratácia.

Základom liečby vaso-okluzívny mŕtvica zostávajú analgéziu, rehydratácia, korekcia acidózy, a liečbu infekcií. Možno, že dodatočné zavedenie kyslíka, ale má len malý vplyv na tlak kyslíka v malých cievach stagnujú. Transfúzie červených krviniek je vyhradená pre pacientov s významnou anémiou (hematokritu menšie ako 17 až 18%), vo forme voľnej transfúzie s hematokritom 30% môžu zlepšiť viskozitu krvi a červených krviniek agregácie posilnená s rastúcou oklúzii mikrocirkulácie. Zobrazenie neustále doplňovanie kyseliny listovej s ohľadom na zvýšenú produkciu červených krviniek skrátením dĺžky života. Klinická užitočnosť liekov, ktoré potláčajú tvorbu kosáčiková anémia (močovina, kyanátu sodného), nie je preukázané.

Akútna pľúcna prejavy SCD patrí bakteriálne a mykoplazmových zápal pľúc, trombózy, trombózy v pľúcnej tepne in situ a akútnej pľúcnej hypertenzie. Keď hemoglobinopatie HBSS HBSC popísaný a infarktu kostnej drene a tuku embólia v pľúcnej tepne.

Akútne neurologické prejavy v SCA sa týkajú predovšetkým cievne oklúziu, hoci u pacientov s poruchou vedomia by mal tiež navrhnúť predávkovanie drogami alebo abstinenčné príznaky. Najčastejšie hlásený subarachnoidálne krvácanie, hemiplégia a záchvaty. V moderných liečebných metód sú výhodné dlhodobé programy transfúznej terapie, aby sa zabránilo nevratnému poškodeniu mozgu. V prítomnosti strnulosti a kómou by mali byť podozrenie na ťažkú ​​anémiu a aplastickej krízu.

Výskyt akútnej bolesti, zápalu a opuchu kĺbu je považovaný za ďalším prejavom trombózy (kĺbového mazu alebo periartikulárnom) - ale ich kauzálny faktor často aseptické nekrózy, septická artritída, osteomyelitída, hemartrózy a dna. V prípade spolužitie monoartikulyarnogo lézií a horúčka môže byť požadované diagnostické artrotsentez.

Erekcia penisu po dobu niekoľkých hodín, je vzácny, ale v niektorých prípadoch môže dôjsť vo všetkých verziách kosáčikovitou anémiou. Ako liečbu aplikovať analgetiká a ľadové zábaly, ktoré prinášajú niektoré oblegchenie- vyžadujú okamžité konzultácie s urológom.

Bezbolestná hrubá hematúria nie je nezvyčajné v oboch formách SKA. Relatívna cerebrálnej vrstva hyperosmolarita obličiek uľahčuje vytváranie miestnych srpkovitého nasledoval papilárna nekróza. Ťažký nefronekroz a chrasta formácie v parenchýme obličiek niekedy viesť k obštrukcii močovodu vo výstupnom mieste panvy, ktorý je sprevádzaný silnými bolesťami v bruchu boku a hematúria.

Chronická bolesť, ktorá sprevádza chronické ochorenie, často spojené s užívaním drog a zneužívanie. Nie je prekvapivé, že mnoho pacientov trpiacich SCA, uchýlili k orálna, a niekedy s intravenóznou narkotickými analgetikami. Preto ED lekár musí vykonávať určitú opatrnosť, pokiaľ ide o prípadné odstúpenie od zmluvy (drog). Prejavy syndrómu zahŕňajú nešpecifické bolesti brucha, emočná labilita, vyjadrený buď vzrušenia alebo sonlivostyu- môže byť klam alebo simulácie. predávkovania sú obvykle identifikované klinickú trojicou: zreničky, malátnosť a rýchlemu ústupu symptómov v reakcii na intravenóznu naloxónu.

D. Esposito

Delež v družabnih omrežjih: