Diagnostika a liečba chronické granulomatózne ochorenie

Video: Liečba vaskulitídy

Diagnóza chronické granulomatózne ochorenie To je ešte široko používaný testu nitroblue tetrazolium obnovy, ale je rýchlo nahradený prietokovou cytofluorometrií s dihydrorhodamin 123. Táto metóda prináša výrobu oxidačných činidiel, ako je oxidácia peroxidu vodíka dihydrorhodamin 123 zvyšuje fluorescenciu.

Aktivita G-6-PDG neutrofilov na chronická granulomatózna choroba normálu. V týchto niekoľkých málo prípadoch, keď táto aktivita poklesla, enzým bol prítomný a v erytrocytoch, spojené s chronickou hemolýzou. Zdá sa, že pacienti nemali chronické granulomatózne ochorenie, a hemolytickú anémiu spôsobenú nedostatkom G-6-PDG v erytrocytoch.

Liečba chronickej granulomatózne ochorenie

Jediný spôsob radikál liečba chronická granulomatózna choroba - transplantácia kostnej drene. Predtým vykonáva proaktívne udržiavaciu terapiu s rekombinantným IFN-y. Na prevenciu infekcie, musia pacienti užívať denná orálna Trimetoprim / sulfametoxazol. Ak máte podozrenie, že infekcia je nutné čo najskôr dostať patogénov kultúru. Väčšina abscesy vyžadovať chirurgický drenážnej (nielen zdravotné, ale aj na diagnostické účely).

často U pacientov s chronickou granulomatózna chorobou To si vyžaduje dlhú liečbu antibiotikami. Horúčka bez zjavného ohnisku nákazy by mala vykonávať Röntgen hrudníka a kostí, rovnako ako CT pečene detekovať zápal pľúc, osteomyelitídu, alebo pečeňové absces. Príčina horúčky nemôže zistiť, nie je vždy, a v takýchto prípadoch empiricky predpísané širokospektrálnymi antibiotikami. Trvanie antibiotickej terapie sa určuje trvania udržanie zvýšenej ESR.

keď nakazený Aspergillus podávaný amfotericín B. U detí s pylorostenózy alebo močovej trubice môžu byť použité, a kortikosteroidy. Granulómy niekedy liečiteľné nízke dávky prednisonu (0,5 mg / kg / deň). Dávka je postupne znižovaná v priebehu niekoľkých týždňov.

IFN-y (50 mg / m 2 trikrát týždenne) môže znížiť počet závažných infekcií. Jeho mechanizmus účinku u pacientov s chronickou granulomatózne ochorenia nie je známy. V budúcnosti, pre odstránenie poruchy oxidázy v fagocytov u niektorých pacientov môžu byť použité, je pravdepodobne zavedenie intaktných génov v somatických bunkách.

Genetické poradenstvo u pacientov s chronickou granulomatózna chorobou

Identifikácia konkrétny gén defektu je dôležité predovšetkým pre genetické poradenstvo a prenatálnej Diagnóza chronické granulomatózne ochorenie. Ak máte podozrenie, že X-viazaného chronické granulomatózne ochorenie potreba ďalších štúdií je už v prípade, že plod je žena 46, XX. Pre prenatálnej diagnóza ochorenia môžu byť použité nitrotetrazoliovou testovacie zotavenie neutrofilov v krvných náterov plodu. Pre skoré prenatálnej diagnostiky vyžaduje analýzu DNA v bunkách plodovej vody alebo choriových klkov biopsiu.

Závady gp91phox a r67phox To môžu byť detekované tým, že skúma dĺžky reštrikčných fragmentov polymorfizmy príslušnej oblasti DNA. V rodinách so známou mutácie prenatálnej diagnostiky sa vykonáva analýzou fetálnej DNA, identifikácia mutantný alely pomocou PCR.

Prognózy chronické granulomatózne ochorenie

z chronická granulomatózna choroba 2 umiera každoročne od 100 pacientov. Najvyššia úmrtnosť sa vyskytuje u malých detí. Za posledných 20 rokov, dlhodobý výhľad sa výrazne zlepšila. To možno pripísať k lepšiemu porozumeniu biológiu choroby, rozvoju účinných systémov prevencie a detekcie infekcie, rovnako ako aktívny chirurgické a konzervatívnej metódy liečby.

Video: Wegenerova granulomatóza mikroskopické polyangiitis 720