Familiárna stredomorská horúčka (recidivujúce ochorenie), symptómy, diagnóza, liečba a komplikácie

Video: Na najdôležitejších: Periodic ochorenie etnických skupín na sever. Európska spánková apnoe

Familiárna stredomorská horúčka (FMF), alebo recidivujúce ochorenie (PD) - je zápalové ochorenie, ktoré spôsobuje opakujúce sa epizódy horúčka, bolestivý zápal brucha, pľúc a kĺbov.

Familiárnej stredomorskej horúčky spojené s dedičnými chorobami.

Zvyčajne sa vyskytuje u ľudí zo Stredomoria a oblasti Kaukazu - Židia, Arabi, Arméni, Turci a iné národy. Toto ochorenie je niekedy nájdený v zástupcami veľmi rôznych etnických skupín.

Familiárna stredomorská horúčka je zvyčajne určil ako v detstve. Liek na ochorenie napriek tomu, môže zmierniť len symptómy, alebo dokonca zabrániť ich vzniku.

Príčiny a rizikové faktory ochorení

Príčinou familiárnej stredomorskej horúčky je anomália v MEFV 16 génu na chromozóme. Tento gén by mal kódovať proteín, Pirin, ktorý reguluje zápal. Tento gén môže byť viac ako 50 rôznych mutácií. V dôsledku narušenia výrobného Pirin tela pacienta nemožno dostatočne regulovať zápalový proces, a to ide mimo kontrolu.

Familiárna stredomorská horúčka sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že chorý môže byť dieťa, ktorého obaja rodičia sú nositeľmi mutovaného génu MEFV.

Hlavným rizikovým faktorom pre periodickú chorôb - to patrí k týmto etnickým skupinám. Navyše, ľudia chorí stredomorská horúčka častejšie ako ženy.

Symptómy stredomorská horúčka

Známky familiárna stredomorská horúčka sa zvyčajne prejavuje u pacientov už v detstve. Asi 90% všetkých prípadov je diagnostikovaných pred dosiahnutím veku 20 rokov.

Záchvaty choroby zvyčajne trvá niekoľko dní a môže sa prejaviť príznaky:
1. náhla horúčka (od 37,8 do 40,2S).
2. Útoky z bolesti na hrudi.
3. Bolesti brucha.
4. bolesť svalov.
5. zápal a bolesť kĺbov.
6. zápcha, ktorá je nahradená hnačka.
7. červená vyrážka na nohách, najmä kolená.
8. muži - opuchnuté, zapálené miešku.

Útoky dôjsť bez zjavného dôvodu. Ale niektorí ľudia hovoria, že útoky objaví po ťažkej fyzickej námahe alebo strese. Asymptomatické období choroby môže trvať od niekoľkých týždňov až po niekoľko mesiacov.

V tejto dobe, pacienti zvyčajne cítia v pohode.

diagnóza choroby
Neexistujú žiadne špecifické testy na diagnostiku familiárna stredomorské horúčky.Po vylúčení iných ochorení, môže lekár vykonať takúto diagnózu založenú na kombinácii faktorov:

1. Symptomatológie.

Väčšina príznakov periodickej choroba nedá vysvetliť ničím. Horúčka, náhla bolesť brucha, hrudníka a kĺbov prichádzajú a odchádzajú bez akéhokoľvek zjavného dôvodu. Bolesť brucha môže pripomínať slepého čreva, ktorý je tiež vylúčené. Po nejakom čase sa príznaky opakujú.

2. Rodinná anamnéza.

Prítomnosť podobné príznaky, alebo diagnostiku familiárnej stredomorskej horúčky, pacientových príbuzných.

3. národnosť pacienta.

Familiárna stredomorská horúčka je častejšia u niektorých ľudí - Židia, Arabi, Turci, Arméni, Maročania, Egypťania, Gréci a Taliani (národy Stredomorie). Pokiaľ ide o Židov, ochorenie náchylnejšie, a to aj tie, ktorých predkovia žili po stáročia mimo historickej vlasti - v Rusku, Nemecku, Kanade, atď ..

4. Krvné testy.

Počas útoku pacient urobiť krvné testy, ktoré môžu detekovať zvýšené hladiny zápalových markerov, vrátane zvýšenia počtu bielych krviniek.

5. Genetická analýza.

Niektoré kliniky môže vykonať genetickú analýzu, ktorá pomáha identifikovať závadu gén zodpovedný za túto chorobu. Avšak aj na Západe, lekári len zriedka použiť túto analýzu - to ešte nezistí všetky možné mutácie spojené s stredomorské horúčky.

Liečba familiárnej stredomorskej horúčky
Radikálna metódy liečby tejto choroby neexistuje, ale to môže byť účinne kontrolovaný. Na Západe je najúčinnejšia liečba je použitie kolchicínu. Tento liek sa používa na predchádzanie symptómov choroby, pred ostrenie.

Kolchicín - silné cytotoxický liek aplikovať orálne (vo forme tabliet). Niektorí pacienti s stredomorské horúčky by mali kolchicín denne, iní pomerne vzácny vstupné. Dávky tiež významne líšia. Pacienti, ktorí sa môžu cítiť blížiace sa útok horúčky, kolchicín by mala pri prvom náznaku - to pomôže zastaviť zhoršenie.

Liečba kolchicín tiež znižuje riziko komplikácií ochorenia, najmä amyloidózy. Avšak, táto látka spôsobuje mnoho vedľajších účinkov - svalová slabosť, necitlivosť končatín, poruchy zloženia krvi, atď ..

Ak sa objavia príznaky Stredomoria horúčka neustúpia od kolchicínu, potom môžu byť použité tieto možnosti:

1. Alfa-interferón.
2. Talidomid.
3. Anakinra.
4. Infliximab.
5. Etanercept.

Nedávne verzia - je nová skupina liekov nazývaných inhibítory faktora nekrózy nádorov (TNF-alfa alebo TNF-alfa). Tieto lieky začali v poslednej dobe používajú, a neboli k dispozícii vo všetkých krajinách (v Spojených štátoch, môžete si kúpiť niektorý z nich).

Je zaujímavé, že nedávna štúdia ukázala, neočakávané účinnosti antidepresív v akútnej exacerbácie periodickej ochorenia. Jedná sa o dobre známe lieky zo skupiny selektívnych inhibítorov spätného vychytávania serotonínu (SSRI). Tieto lieky môžu byť použité u pacientov, ktorí nemôžu tolerovať kolchicín, ale s menším úspechom.

Pokyny pre pacientov
1. Vezmite preventívne lieky (colchicínom) výhradne na lekársky predpis. Dodržiavanie režimu príjmu je nutné na dosiahnutie účinku a prevenciu komplikácií ochorenia. Kolchicín by nemal byť používaný na vlastnú päsť!

2. Ak ste tehotná alebo plánujete otehotnieť, poraďte sa so svojím lekárom. Mohol by prehodnotiť liečebný režim a zrušiť lieky, ktoré sú nebezpečné pre plod. Počas tehotenstva, niektorí pacienti si všimnúť, že frekvencia a závažnosť exacerbácií je znížená. Nie je jasné, prečo tomu tak je. Možno, že hormonálne zmeny vplyv na priebeh choroby.

3. Optimalizujte svoj jedálniček. U niektorých pacientov s familiárnou stredomorská horúčka poznámkou, že útoky sú závislé na diéte. Malo by ísť na diéte s nízkym obsahom tuku, na zmiernenie príznakov ochorenia. Navyše, jeden z vedľajších účinkov kolchicínu je intolerancia laktózy, takže pacienti potrebujú obmedziť obsah laktózy stravy.

Možné komplikácie choroby
Komplikácie familiárnej stredomorskej horúčky zvyčajne dochádza, ak sa choroba nelieči, alebo liečiť nepravidelne.

Možné komplikácie zahŕňajú:

1. Amyloidóza.

To je najčastejšia komplikácia choroby, ktorá nie je posudzovaná včas. Amyloidóza v orgánoch pacienta je uložená amyloidního proteínu, čo vedie k zlyhaniu jedného orgánu za druhým. Toto ochorenie môže viesť k smrti. Radikálna spôsob liečby amyloidózy neexistuje.

2. Nefrotický syndróm.

Táto závažná komplikácia sa zvyčajne týka amyloidózy. Nefrotický syndróm filtračné zariadenie (glomeruly) je ovplyvnené obličky a nemôže plniť svoje funkcie. Pacienti prebytok bielkovín v moči. Tento stav vedie k tvorbe krvných zrazenín v obličkách (renálna žilová trombóza), a obličkovej nedostatočnosti.

3. Artritída.

Chronické zápaly kĺbov - bežným javom u pacientov s familiárnou stredomorskej horúčky. Väčšina pacientov postihnutých kolená, bedrá, kolená a niektorých ďalších menších kĺbov. Artritída sa obvykle rieši, bez deštrukcii kĺbov.

4. Neplodnosť.

Nekontrolovaný zápal môže viesť k poškodeniu reprodukčných orgánov. Približne 30 až 35% žien s recidivujúcim ochorením sú neplodné. Približne 25% z tých, ktorí sa podarilo otehotnieť, zažíva potratov.

5. Všeobecné nepohodlie.

Periodická choroba sama o sebe, môže byť nepríjemné, bolestivé ochorenie, ktoré trvalo ovplyvňuje každodennú rutinu, znižuje kvalitu života. Niekedy pacienti musia brať aj omamné analgetiká zmierniť každodenné utrpenie.
Delež v družabnih omrežjih:

Podobno

Periodická choroba familiárna stredomorská horúčka. Diagnostika a liečba
Stredomorská strava proti rakovine prsníka
Stredomorská strava znižuje riziko vzniku rakoviny endometria
Familiárnej hypercholesterolémie príznaky, liečba a poradenstvo
Stredomorská strava a metabolický syndróm
Stredomorská strava tajomstvo v olivovom oleji
Stredomorská strava je vhodná pre deti
Stredomorská strava spomaľuje starnutie
Charakteristika reumatickej horúčky
Marburg horúčka (hemoragická horúčka Marida, Ebola) -ostraya vírusové ochorenie charakterizované…
Zápal spojiviek, adenovírus (pharyngoconjunctival horúčka). Vírus sa prenáša vzdušných kvapôčok.…
Zdravie encyklopédie, choroba, lieky, lekár, lekáreň, infekcie, súhrny, sex, gynekológia, urológia.
Zdravie encyklopédie, choroba, lieky, lekár, lekáreň, infekcie, súhrny, sex, gynekológia, urológia.
Črevné baktérie prevenciu metabolického syndrómu
Horúčka dengue v Číne
Endemitom tick-nesenej recidivujúce horúčka
Hemoragická horúčka dengue horúčka: symptómy, patogén
Potkana uhryznutie horúčka
Recidivujúce horúčka
Priekopa horúčka
Reumatická horúčka u detí, príznaky, prevencia, liečba, príčiny, príznaky