Familiárnej stredomorskej horúčky u detí: príčiny, príznaky, liečba

Liečba profylaktické použitie kolchicínu zabraňuje akútnych záchvatov. Pri liečbe je prognóza výborná.

Ochorenie bolo zistené, a zástupcovia pomerne vzdialených skupín (napr, Ashkenazi Židov, Kubánci, japonské), ktoré varuje pred diagnózou len na základe pôvodu. Až 50% pacientov má v rodinnej anamnéze ochorenie, zvyčajne zahŕňajúce súrodenca.

Príčiny familiárnej stredomorská horúčka

Génové mutácie vedú k chybám pirina- molekúl, naznačuje, že zmena nemôže potlačiť Pirin menšie neznáme vyvoláva zápal, ktorý je zvyčajne riadený Pirin neporušený. Klinické dôsledky - spontánne záchvaty zápalu s prevahou neutrofilov v peritoneálnej dutine.

Symptómy a príznaky familiárnej stredomorskej horúčky

Je vzniku ochorenia, zvyčajne vo veku 5 -15 roky, ale môže dôjsť oveľa skôr alebo neskôr, a to aj v dojčenskom veku. Opakované útoky bez akýchkoľvek zákonov a líšia sa od seba. Obvykle trvá 24-72 hodín, ale niektoré >1 týždeň. Závažnosti a frekvencie majú tendenciu klesať v priebehu tehotenstva, a u pacientov s amyloidózou. Spontánna remisia môže trvať niekoľko rokov. U niektorých pacientov, záchvaty sú prodromálne obdobie.

Horúčka až 40 ° C, zvyčajne v sprievode zápal pobrušnice je jedným z hlavných prejavov. Bolesť brucha dochádza približne u 95% pacientov a ich závažnosť sa môže pohybovať medzi útokmi. Pokles črevné zvuky, plynatosť, kŕče a obnovila bolesť sa môže objaviť na vrchole útoku, a nemôžu byť odlíšené od perforácia vnútorných orgánov bez fyzickej kontroly. V dôsledku toho mnoho pacientov naliehavého laparotómii stanoviť správnu diagnózu. Pri zapojení otvor môže dôjsť dlahovanie a bolesti na hrudníku v jednom alebo oboch ramien.

Ďalšie prejavy zahŕňajú akútny zápal pohrudnice (30%) - artritídy (25%), zvyčajne zahŕňajúce kolenné, členku a bedrových kĺbov. Perikarditída je extrémne zriedkavé.

Video: Ťažká depresia

Familiárnej stredomorskej horúčky je príčinou neplodnosti a samovoľný potrat v asi 1/3 žien v dôsledku tvorby panvových peritoneálnej zrasty, ktoré bránia počatiu. Ženy s familiárnej stredomorskej horúčky, asi 20-30% tehotenstva končí úmrtie plodu.

Diagnóza familiárnej stredomorskej horúčky

• Klinické hodnotenia.
• Genetické testovanie.

Diagnóza je hlavne klinické údaje, ale aj dostupnosť genetické testovanie, je obzvlášť užitočné pri vyhodnocovaní atypických prípadov. Nešpecifické príznaky zahŕňajú zvýšený obsah leukocytov s prevahou neutrofilov, zvýšenie ESR, C-reaktívneho proteínu a fibrinogénu. vylučovanie >0,5 g proteínu na 24 hodín ukazuje, obličkovej amyloidózy.

Liečba familiárnej stredomorskej horúčky

• Kolchicín.

Video: Na najdôležitejšie: nádorové imunológia, príčiny vypadávanie vlasov, bolesť v srdci

Profylaktická kolchicín 0,6 mg perorálne (u niektorých pacientov vyžaduje 4-násobné príjem do ďalšej deň) poskytuje kompletné remisie alebo významné zlepšenie v asi 85% pacientov. Pacienti s časté epizódy s prodromálne môžu kolchicín nedávajú na počiatočné výskytom symptómov a začať s do 0,6 mg perorálne každú 1 hodinu po dobu 4 hodín, a potom sa každé 2 hodiny po dobu 4 hodín, a potom každých 12 hodín počas 48 hodín. začatí liečby kolchicínu na vrchole útoku, a to aj pokiaľ sa podáva intravenózne, je nepravdepodobné, aby boli užitočné. Deti často vyžadujú vymenovanie dávky pre dospelých pre účinnú prevenciu. Široké použitie kolchicínu pre prevenciu za následok dramatické zníženie chorobnosti amyloidózy a následný rozvoj zlyhania obličiek.

Nedostatočná reakcia na kolchicínu je často príčinou zlej dodržiavanie liečby režimom. Týždenný intravenózna podávanie kolchicínu môže znížiť frekvenciu a závažnosť záchvatov u pacientov, ktorí nereagujú na perorálnu kolchicínu. Netestovaných alternatívne lieky pre pacientov, ktorí nereagujú zahŕňajú interferón-a, prazosín, infliximab v dávke 5 mg / kg intravenózne každých 8 týždňov a talidomid spočiatku v dávke 100 mg perorálne raz denne.

Opiáty sú niekedy nevyhnutné na úľavu od bolesti, ale mali by byť užívané s opatrnosťou, aby nedošlo k návyku.