Neurofibromatóza u detí: príznaky, liečba, príčiny, príznaky

Neurofibromatóza typu 2 sa izoluje. Typ 1 (Recklinghausen choroba) je najviac rozšírená a spôsobuje neurologické, kožné prejavy a niekedy sa dotýka mäkké tkanivá alebo kosti. 2. typu pripadá 10% prípadov. gén typu I sa nachádza v 17q11.2 a typu II - na 22q11.

Neurofibromy (benígne nádory zložené z Schwannových buniek a neurónových fibroblasty), môže byť centrálny alebo periférny.

Najviac sa objavujú počas dospievania.

Prideliť 4 tvoria:

• kožné neurofibromy, mäkké a mäsité;
• podkožné neurofibromy, tvrdé a viazané;
• tvárnej Plexiform neurofibromy, často rastie vďaka medzistavcových foramen, s tvorbou intraspinálne a ekstraspinalnyh útvary (činka nádorov). Intraspinálne časť môže komprimovať miechy;
• difúzny Plexiform neurofibromů (podkožné uzlíky alebo amorfných podkladových kostí rasty alebo Schwannových buniek), môže byť znetvořující a viesť k nedostatku distálnej neurofibromů. Tieto neurofibromy sa môže stať rakovinové.

Stredná (hlavových nervov) neurofibrom predstavuje 2 formy:

• optika gliómami: môže viesť k postupnému slepote;
• akustické neuromas (vestibulárny schwannomů). Typ 2 sa izoluje.

Symptómy a príznaky neurofibromatóza u detí

typ 1. U väčšiny pacientov sú bez príznakov. Niektoré manifest neurologické symptómy alebo kostnej deformácie. >90% z charakteristických kožných lézií objaviť pri narodení alebo rozvinúť v dojčenskom veku. Lézie - stredne hnedá (café au lait) škvŕn vesnushkopodobnye prezentované najčastejšie na trupe, panvy a v ohýbacie záhyby lakte a kolená. Pri neskorom detstve objavujú mäsovo sfarbený kožné nádory. Zriedkavo rozvinúť Plexiform neurofibromů, čo spôsobuje vznik nepravidelne riadne pribral, skreslené konštrukcia s groteskných deformít.

Neurologické príznaky sa líšia v závislosti od umiestnenia a počet neurofibromů.

Kostná anomálie patria:

• fibrózne dysplázia;
• Subperiostálnej kostnej cysty;
• vertebrálna skalloping;
• skolióza;
• stenčenie kortexu dlhých kostí;
• falošný kĺb;

Optický gliómu a Lishi uzliny (iris hamartomy) sa vyskytujú u niektorých pacientov.

typ 2. Rozvíjať bilaterálne akustické neuromu a stať sa príznačný v detstve alebo v ranej dospelosti. Sú príčinou straty sluchu, nestabilitu, slabosť tvárových svalov. Môže byť prítomných bilaterálne tvorba VIII dvojica hlavových nervov (vestibulokohlearnyh). Rodinní príslušníci môžu byť glióm, meningiom alebo schwannom.

Diagnóza neurofibromatóza u detí

• Klinické hodnotenia.
• CT alebo MRI.

Väčšina pacientov s ochorením typu 1 zistený počas rutinnej kontroly a vyhodnocovanie pozitívnou rodinnou anamnézou. klinická diagnóza. CT alebo MRI sa vykonáva u pacientov s neurologickými príznakmi alebo príznaky, ak sa vyskytujú, a pacienti s inými výsledkami prieskumu naznačuje neurofibromatózy. Neuroimaging môže detekovať tvorbu VIII dvojica hlavových nervov v typu 2 MRI môže odhaliť husté ohnisková zmeny typu 1.

Genetické testovanie je vyvíjaný, ale nie je bežne dostupný spôsob.

Liečba neurofibromatóza u detí

• Možné operácie alebo ožarovania.

Primárna liečba neexistuje. Keď môže neurofibrom, čo spôsobuje vážne symptómy vyžadovať chirurgické odstránenie alebo žiarenie formácie, aj keď operácia môže zničili zapojený nervové funkcie.

Genetické poradenstvo je vhodné. Ak jeden z rodičov má neurofibromatóza choroba rizikové deti prevodovka je o 50% - ak žiadny z tohto ochorenia nie je prítomné, je riziko jej výskytu v ďalších detí je nejasná, pretože nové mutácie sú časté.