Neurofibromatóza typu 1

(MNF-1 alebo choroba von Recklinghausen)

klinické prejavy

Častejšie choroby než NFM2, že účty >90% MNF.

Video: Odstránenie obrie vestibulárny schwannomů (typ neurofibromatóza II) Part 1

Diagnostické kritériá: dva alebo viac znaky z nasledujúceho dôvodu:

1. &ge-6 škvrna farbu kávy s mliekom, Maximálna každého z nich &ge-5 mm u pacientov pred pubertou alebo &GE-15 mm v post-pubertálnom veku
2. &ge-2 neurofibromy akéhokoľvek typu, alebo jeden Plexiform neurofibrom (neurofibromy zvyčajne neobjavujú až do 10-15 rokov). Môže byť bolestivé
3. pehy (hyperpigmentácia) v axilárny alebo ingvinální oblastí
4. glióm zrakového nervu
5. &ge-2 uzliny Lisch: pigmentované dúhovky hamartomy, ktoré majú podobu transparentných žltohnedých vyvýšenín, ktorých počet sa s vekom tendenciu ↑
6. niektoré poruchy kostí, ako je sphenoid dysplázia alebo stenčenie kortikálnej vrstvy dlhých kostí s / alebo bez pseudoartrózy (napr., holenná alebo polomer)
7. najbližší príbuzný (rodičia, deti, súrodenci) trpí NFM1 (v súlade s kritériami je uvedené vyššie)

Video: Recklinghausen choroba

škvrna farby kávy s mliekom: giperpigmentnye svetlohnedé plochých miest na oválnom tvare pokožky. Môže byť prítomný pri narodení, ich počet a veľkosť sa môže zvýšiť x Prvé desaťročie. existujú > ako 99% NFM1. Na ploche sú usporiadané riedko

Pridružené ochorenia:

• nádor Schwannových buniek na všetkých nervy (ale bilaterálne NSN nie je v skutočnosti existuje)
• spinálnej neurofibromy a / alebo periférnych nervov
• Multiple kožné neurofibromy
• zúženie vodovodu
• makrocefalie
• intrakraniálna nádory: najčastejšie sú pologuľovité astrocytómy, ako aj jedno alebo multicentrické meningiómov (obvykle u dospelých)
• Jednostranné defekt v hornej časti obežnej dráhy pulzujúcich exoftalmom
• neurologické alebo duševné poruchy
• kyfoskoliózy (nachádza sa v 2-10% prípadov, často má progresívny charakter, v súvislosti s ktorými následná chirurgická stabilizácia potrebné)
• porážka vnútorných orgánov v dôsledku zapojenia autonómnych ganglií inštitúcií alebo inštitúcií vnútri
• syringomyelia
• Zhubné nádory, ktoré sa často vyskytujú v bežnom PFM: neuroblastóm, ganglioglioma, sarkóm, leukémiu, Wilm nádor
• feochromocytóme: neobvyklé opuchy. To nikdy sa vyskytuje u detí

genetické vlastnosti

Jednoduché autozomálne dominantné dedičnosť s variabilným expresivitou, ale takmer 100% penetráciu po 5 rokoch. NFM1 gén je lokalizovaný na chromozóme 17q11.2, kde sa kóduje neyrofibromin (ktoré môžu potláčať rast nádoru). Vysoká frekvencia spontánnych mutácií, a v 30-50% prípadov pozorovaná nové somatické mutácie.

poradenstvo: Prenatálna diagnostika je možná pomocou analýzy väzby iba v prípade 2 alebo viacerých členov rodiny trpí chorobou. Viac ako 70% NFM1 mutácie môžu byť nastavené.

liečba

• glióm zrakového nervu
1. Na rozdiel od gliómov v neprítomnosti PFM v týchto prípadoch chiasm lézie je vzácny (zvyčajne zapojený je nerv samotný) je nádor často násobok v prírode a má lepšiu prognózu
2. Vo väčšine prípadov je nádor nevyžaduje progressiruet- oftalmologické kontroly a opakujúce tomografia (CT alebo MRI)
3. Operácia sa zvyčajne nebude mať vplyv na zhoršenie zraku. Z tohto dôvodu sa používa len v osobitných situáciách (veľký znetvořující opuch tlak na okolité štruktúry, atď.)
• prístup k iným nádorov nervového štruktúr u pacientov s NFM1 by mal byť rovnaký ako u bežnej populácie
1. chirurgické odstránenie ohniska tému, resekabilním vzdelávanie, ktoré spôsobujú symptómy
2. intrakraniálnej nádory NFM1 nerezektabelnymi- môžu často byť vhodné v týchto prípadoch môžu byť spôsoby liečenia chemoterapiou a / alebo prevádzka JIT môže byť použitá v prípade zvýšeného vnútrolebečného tlaku
3. Ak je podozrenie na malígny transformácie (vzácne, ale výraznejší nárast výskytu sarkómy a leukémie), môže byť zobrazené s biopsiou / alebo bez vnútorného dekompresie

Video: Odstránenie obrie vestibulárny schwannomy (typ neurofibromatóza II) časť 2

 Greenberg. neurochirurgie