Renálna diabetes insipidus. Etiológie a patogenézy. Dedičná porucha, kedy obličky nie sú schopné tvorby moču s vyššou koncentráciou, než osmolarity osmolarity glomerulárnej plazmy ultrafiltráte, ktorá je spojená so stratou pocitu

diabetes insipidus s obličkami. Etiológie a patogenézy. Dedičná porucha, kedy obličky nie sú schopné tvorby moču s vyššou koncentráciou, než osmolarity osmolarity glomerulárnej plazmy ultrafiltráte, ktorý je spojený so stratou citlivosti na renálnych tubuloch antidiuretického hormónu (ADH). Diabetes insipidus byť odlíšené od neurohypofyzární, kde obličkovej odpoveď na ADH zachovaný, ale procesy hypotalamu neurosekrece porušená.
Pri diabetes insipidus výrazne narušená homeostatickej funkciu obličiek, ktorého cieľom je zachovanie rovnováhy vody soľ. To vedie k značným zmenám osmotický tlak krvi a plazmy giperelektrolitemii: koncentrácia v plazme sodný môže byť zvýšená na 180 mmol / l chlóru 160 meq / liter. Zvlášť veľký tieto výkyvy u dojčiat, u ktorých sa nevyvinula pocit smädu. Strata významného množstva vody vedú k vzniku dehydratácie otravy.
Klinický obraz. Choroba sa prejavuje v 3-6 mesiace života bohaté diurézy, vracanie, tendencia k zápche, horúčkovitú. Pocit smädu nemusí byť k dispozícii. Objem denného dojčatá moču môže dosiahnuť 2 litre, vo vyššom veku - 5-Yul.
tam "soľ horúčka"Možné kŕčové stavy. Pretrvávajúce porušovanie rovnováhy vody a soli môže viesť k podvýžive, oneskorený fyzický av niektorých detí a duševný vývoj. Ak je zavedené dostatočné kvapalina nie je pozorovaný.
U starších detí, podmienkou je vzácny dehydratácia, strata tekutín je kompenzovaný jeho príjem a celkové plazmatické osmolalitu je udržiavaná v normálnom rozmedzí. Indikátory obličkovej glomerulárnej filtrácie, vylučovanie fosfátov, aminokyselín, glukózy, spravidla nie sú mimo normu. Známe prípady na zvláštne formy ochorenia: citlivosť krvného tlaku až G je nielen v noci, ale počas dňa zotavuje. Pre diagnózu obličkového biopsia je nutná. Mikrodisekcii odhalila významnú (polovica) skrátenie proximálnej časti kanálikoch nefrónu. Histologicky potrebné rozlišovať túto podmienku nefronoftiza, chronickej hypokaliémia, idiopatickej hyperkalciúria, cystinózy.
Diagnóza a diferenciálnu diagnostiku. Funkčné štúdie nám umožní spresniť diagnostiku ochorení. Vzorka Koncentrácia moču na báze vody príjem vylúčenie po dobu 12 hodín (u detí s cieľom lepšie použiť nočné prestávku, napríklad od 19 hodín do 7 hodín ráno). Implementácia tejto štúdii je prípustné len v prípade pochybností, ako je tomu v zjavné diabetes insipidus je to nebezpečné. U zdravých detí koncentrácia osmolalita moču stúpa 1000 mOsm / l pomer osmotického koncentrácia na prevyshaet- 2.5. Keď osmolarita diabetes insipidus moču približne zodpovedajúce osmolarity plazmy, osmotický koeficient je o 1- podávanie ADH sprevádzané poklesom diurézy a zvýšenie osmolality moču. Keď nefrogénny diabetes reakcie ADH úplne chýba.
ADH injikované i / m v jednej dávke v rozmedzí od 3 do 8 jednotiek, v závislosti na veku. Nadmerné dávky môžu spôsobiť skreslenie výsledkov štúdie v dôsledku renálnej vaskulárnej spazmus. Pre výrobu vzorky môže byť použitá pituitrinu pre injekcie, ktorý obsahuje v 1 ml 5 jednotiek. Deti do 1 roka podávaný 0,1- 0,15 ml, 2-5 rokov, 0,2-0,4 ml, 6-12 ml, 0,4-0,6. Po hodinu zbierať niekoľko porcií moču (3-5 hodiny) / m podávanie pituitrina a merať jeho relatívnej hustoty. V normálnom a diabetické množstvo neurohypofyzární moču je výrazne znížená, a jej relatívna hustota sa zvyšuje výrazne, renálna diabetes insipidus žiadna reakcia. Diferenciálna diagnóza diabetes insipidus nie je moc ťažké. Okrem neurohypofyzární diabetes insipidus je treba mať na pamäti, polyúria, rozvíja u pacientov s diabetom v dôsledku osmotickej diurézy.
Liečba renálneho diabetes insipidus je symptomatická predovšetkým na udržanie rovnováhy vody soľ podáva dostatočné množstvo tekutiny. Po zrušení dieťaťa z prijímania tekutiny, rovnako ako v rozvoji príznakov dehydratácie tekutiny vstrekovanej / odkvapovej, preto sa často používa 5% roztok glukózy.
Paradoxné vplyv na prenos obličkovej vody v tejto choroby majú sulfat diuretiká hydrochlorotiazid schôdzku v dávke 25-100 mg denne, spolu s výrazným znížením vylučovanie moču. Antidiuretický účinok týchto liečiv je zachovaná po určitú dobu po ich stiahnutí za predpokladu, významné obmedzenie soli v potrave. Pri liečbe Hypothiazide by mali zabezpečiť stálu kontrolu nad parametrami acidobázickej rovnováhy v krvi, rovnako ako v plazme draslík.
V súvislosti s možnosťou rozvoja hypertonické dehydratácie vážneho ohrozenia pacientov, obzvlášť malých detí, sú horúčkovité ochorenie, sa sťahuje do oblastí s horúcim podnebím, chirurgii.
Relatívne priaznivá prognóza.
Prevencia - genetické poradenstvo.