Boľavé svaly dystónia. Genetika primárnej dystónia

Genetika primárnej dystónia

O možnosti torzná dystónia majú niekoľko členov rodiny dozvedela v roku 1908 zo stĺpikov Schwalbe, aj keď autori tvrdia, že sa jedná o dôsledok psychické problémy v rodine.

Následne, tam bolo niekoľko správ o vrodenú povahu torznej dystónie, ale koncept je uznávaná nie všetci, keď Zeeman nie je popísaných niekoľko rodín s jasne autozomálne dominantné ochorenie typu dedičnosti, a poukázal na to, že niektorí rodinní príslušníci môžu vyskytnúť menej závažné klinické prejavy tejto choroby, "príklad kŕčovitý tortikolis, blefarospazmus, grafospasmus (grafospazm), kŕčovitý dysfónia,kyfoskoliózy alebo futbalista nohu.

Do tohto zoznamu, možno môžete pridať koktanie. Zeeman poznamenať, že zdravé rodinní príslušníci a pacienti sa môžu vyskytnúť s tým spojená tras. Tento jav je indikovaná inými autormi.

Eldridge uviesť vysoký výskyt torznej dystónie medzi Ashkenazi židovského skupiny, sa často dystónia prejavuje v detstve. Jeho objav, vysvetlil autozomálne recesívny spôsob dedičnosti.

Na základe výskumu a Eldridge Gottlieb spočítali, že geniperenoschiki ochorenia sa vyskytujú s frekvenciou 1 až 65 rokov, a choroba postihuje 1 z 17.000 členov tejto etnickej skupiny. V poslednej dobe Korzin a kol., Študoval hypotézu autozomálne recesívne spôsob dedičnosti a na základe prípadových štúdií torzné dystónie v Izraeli a dospel k záveru, že ochorenie v Ashkenazi židovského etnika sa dedí autozomálne dominantné vzor s nízkym stupňom prejavu.

Ich teória je založená na poznatku, že v niektorých rodinách, torzné dystónie sa vyskytuje v dvoch generáciách. Otázka typu dedičnosti dystónia zostáva nevyriešená, ako Eldridge bolo preukázané, že porážka dvoch generácií je to možné, ak je pacient vezme nosič choroby, čím sa zvyšuje pravdepodobnosť potomkov pacienta, ktorý sa podobá autozomálne dominantné vzor dedičnosti sa nazýva psevdodominantnostyu.

Psevdodominantnost môže dôjsť v populáciách s vysokou frekvenciou mutácií génu, ak manželstvo dochádza v týchto skupinách. Preto nie je zhoda v otázke dedičnej prenosovej dystónie u Ashkenazi židovskej skupiny neexistuje.

Ďalšie Vrodená forma torznej dystónie, pre ktorú, ako je popísané, je typické pohlavie viazaná recesívne dedičnosť, sa nachádza na ostrove Panay (Philippines). Z Filipín je popísané 28 prípadov torzná dystónia 23 spojený s ostrovom Pan.

príčiny dystónie

V závislosti na etiológiu rozlíšiť primárne a sekundárne dystónia. Pre primárne dystónia zahŕňajú prípady, ktoré sú familiárna, dedičné vlastnosti, ktoré sú spomenuté v predchádzajúcej časti. Kategórie primárnej dystónia, patrí ochorenie s neznámym dedičné povahy prenosu, rovnako ako prípady nejasné etiológie, ktoré sú označované ako sporadické alebo idiopatická dystónia.

Menej reprezentatívna skupina je sekundárna dystónia, skladajúci sa z vrodených neurologických porúch a dystónia spôsobené vonkajšími faktormi (tabuľka. 67).

Tabuľka 67. Príčiny sekundárne dystónia

Vrodené neurologické poruchy	Wilsonova choroba Huntingtonovu chorobu (Westphal forma) Hallervorden-Spatz choroba GM1-ganglioaidoz Geksozaminndazy deficit A a B Mládež dystonické lipidózy glutarovej acidúria ochorenie Josanh
exogénne príčiny	Perinatálnej poranenia mozgu Infekcia (dystónia môže sprevádzať alebo byť dôsledkom infekcie) Reyov syndróm poranenia hlavy Fokálne ochorenie ciev mozgu mozgový nádor Toxické látky (oxid uhoľnatý, mangán) Drugs (levodopa, antipsychotiká, metoklopramid, antikonvulzíva)
hystéria

Incidencia a prevalencia

O demografia dystónia je málo známa. Epidemiologické štúdie neboli vykonané, teda výskyt dystónia a prevalencia sú neznáme. Napriek tomu, že výskyt dystónia bola považovaná za nízku, rôzne formy choroby sú častejšie než by sa mohlo zdať.

Na klinike pohybových porúch sme videli asi 400 pacientov s rôznymi dystonických motorických porúch a pozami- môžu byť rozdelené do niekoľkých kategórií, uvedených v tabuľke. 68. Najväčšou skupinou sú prípady fokálnej dystónia, ktorá sa vyvíja v dospelosti.

Tabuľka 68. Rozdelenie pacientov prijatých na kliniku s Dystopia veľkých motorických porúch (1)

Forma dystónia (2)	primárny dystónia		sekundárne	dystónia
Forma dystónia (2)	abs. číslo	%	abs. číslo	%
Tvoril v detstve:				0.3
alopécia	7	1.8	1	0.3
segmentové	9	2.3	10	2.5
generalizovaný	55	12.9	13	3.3
jednostranný	3	0.8	13 Video: Choroby oka a svalov - Aký je vzťah?	3.3
úhrnom	74	18.7	37	9.3
Predstavený v dospelosti:				0.8
alopécia	173 Video: dystrofia, svalová dystrofia, atrofia, liečba, pečeň, srdce, oči, mozog, kĺby, myokardu,	43.7	3	0.8
segmentové	34	8.6	0	0
generalizovaný	9	2.3	5 Video: Tipy pre zdravie	1.3
jednostranný	0	0	3	0.8
úhrnom	216	54.5	11	2.8
záchvatovitá dystónia	14	3.5
pomalá dystónia			33	8.3
hysterický dystónia			11	0.3
iba Video: Moje tréningové metódy. Rôzne typy Super Series. Čerpacia s činkami	304	76.8	92	23.2

(1) Všetky 396 pacientov s dystónia štúdiu pozorovali skupinu porúch hybnosti od 1. septembra 1973 do 1. novembra 1983
(2) Výskyt dystónie u detí znamená, že vzhľad svojich 18 rokov, ak sa objavila dystónia vo veku 18 rokov a viac, patrí do skupiny dystónie, ktorý sa objavil v dospelosti. Kategórie paroxyzmálna, pomalý a hysterická dystónia tekste- vysvetlil v troch skupinách frekvencii dystónia, v závislosti od veku, v ktorom sa objavila, neboli analyzované

Delež v družabnih omrežjih:

Podobno