Hemofagocytující lymfohistiocytóza: liečba, príčiny, prognózu

Mnoho pacientov má pozadie imunologickú patológie, aj keď v niektorých prípadoch zostáva neznámy. Známky prejavy ochorenia patrí lymfadenopatia, hepatosplenomegália, horúčka, neurologické abnormality. Diagnóza je stanovená na základe špecifických klinických príznakov a výsledkov genetických testov. Choroba je zvyčajne prístupný chemoterapii. V žiaruvzdorných alebo geneticky určených prípadoch transplantácia krvotvorných kmeňových buniek.

Hemofagocytující lymfohistiocytóza sa vyznačuje nasledujúcimi znakmi:

• vysokej hladiny cytokínov;
• nekontrolovaná proliferácia a aktivácia cytotoxických T buniek, NK buniek a makrofágov v rôznych tkanivách. Charakteristické patologické zmeny niektorých aspektov imunitné funkcie, napríklad aktivita NK buniek a cytotoxických T buniek.

Hemofagocytující lymfohistiocytóza týka zriedkavých chorôb. V podstate to postihuje deti <18 месяцев. Формы гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза:

• dedičný (primárne);
• Získané (sekundárne).

Dôvody hemofagocytující lymfohistiocytóza

Bez ohľadu na formu genetických abnormalít, klinické prejavy a výsledok ochorenia majú porovnateľný charakter. Získané hemofagocytující lymfohistiocytóza môže byť spojené s inými poruchami imunity (leukémie, lymfóm, lupus, polyarteritis nodosa, sarkoidóza, progresívna systémová skleróza, Sjögrenov syndróm, Kawasakiho choroba), sa vyskytuje u príjemcov transplantovanej obličky alebo pečeň. Získané hemofagocytující lymfohistiocytóza sa môže vyvinúť v dôsledku ďalších chorôb alebo imunosupresívnej terapii používané na ich liečbu, a tiež v dôsledku infekčných procesov.

Symptómy a príznaky hemofagocytující lymfohistiocytóza

Na začiatku príznaky ochorenia patrí horúčka, hepatomegália, splenomegália, vyrážka, lymfadenopatia, neurologické abnormality (záchvaty, krvácanie do sietnice, ataxia, poruchy vedomia alebo kóma). Tam môže byť kostná lézie. Klinické príznaky ochorenia môže byť sprevádzaná tvorbou "bezútešná" mimiky dieťaťa.

Diagnóza hemofagocytující lymfohistiocytóza

• Špecifické klinické a ďalších kritérií.

Hemofagocytující lymfohistiocytóza musí byť podozrenie u detí s opakovanej infekcie neznámeho pôvodu a typické laboratórne abnormality (cytopénie, koagulopatia, zmeny funkčných pečeňových testov, vysoké sérové ​​hladiny feritínu v), alebo typické symptómy a príznaky ochorenia.

Diagnóza je prítomnosť >5 nasledujúce:

• horúčka;
• splenomegália;
• cytopénia zahŕňajúce >2 zárodočných buniek;
• hypertriglyceridémia alebo gipofibrinogenemia;
• hemophagocytosis (v biopsiách kostnej drene, sleziny a lymfatických uzlín);
• znížená alebo chýba aktivita NK buniek;
• sérový feritín > 500 g / l v kombinácii so vzostupom hladiny rozpustného IL-2 (CD25) (>2400 IU / ml alebo významný prebytok vekových noriem).

Vzhľadom k tomu, niektoré z týchto testov nie sú široko používané, a hemofagocytující lymfohistiocytóza nevzťahuje na bežné choroby, pacienti sú zvyčajne lieči v špecializovaných centrách na účely overenia diagnózy.

Liečba hemofagocytující lymfohistiocytóza

Liečba by sa mala začať v prípade podozrenia z nákazy, a to aj v prípade, že pacient nebude spĺňať všetky diagnostické kritériá. Liečba, spravidla sa venujú detskej hematológie v špecializovaných centrách s bohatými skúsenosťami liečbe pacientov s hemofagocytující lymfohistiocytóza. V závislosti od prítomnosti rizikových faktorov, ako sú rodinné anamnéze odváženého HLH, oportúnnych infekcií, významné nedostatky v imunitnom systéme, kombinovaná terapia môže byť použitá, vrátane transplantácie krvotvorných kmeňových buniek, za použitia dexametazónu, cyklosporínu, etopozid, metotrexát.