Amniocentéza, výsledky, analýza, načasovanie

V podstate, táto analýza sa vykonáva za účelom študovať sadu chromozómov v plodu a odhaliť prípadné odchýlky, ako Downov syndróm, telesným postihnutím, z ktorých je riziko sa zvyšuje s vekom matky.

Tento diagnostický test sa často používa pri skríningu indikuje anomáliu. Tak z močového mechúra obklopujúce dieťa sa berie malé množstvo plodovej vody. Plodová voda - číra tekutina, ktorá obklopuje dieťa v maternici a chráni pred nárazmi a otrasmi. V podstate sa skladá z moču dieťaťa, ale tiež obsahuje mŕtve bunky a proteíny produkované dieťa. Tieto bunky môžu poskytnúť genetické a ďalšie informácie o dieťati.

Amniocentéza sa vykonáva len pre diagnostiku, okrem diagnostických ultrazvukových a markerov v sére. Tento typ výskumu, lekári predpisujú ak existuje zvýšené riziko Trizomia chromozómu 21 (Downovho syndrómu), napríklad ak je vek matky je takmer 40 rokov.

Táto analýza, ktorá je často nazývaná "amnio", vykonáva medzi 15. a 21 th týždňov. Až do 99%, tento test môže detekovať Downov syndróm a iné chromozomálne abnormality a genetickej poruchy, vrátane Tay-Sachsova choroba, mukovistsido a kosáčiková anémia. To je zvyčajne ponúkaný ísť žien nad 35 rokov, pretože v tomto veku je riziko chromozomálnych abnormalít korelovaných s rizikom tohto postupu. Avšak, nové dôkazy naznačujú, že pravdepodobnosť potratu po amniocentéze je oveľa nižšia.

Dva druhy amniocentéza:

• Genetická amniocentéza. Bunky zo vzorky vody sa oddelí a kultivované v laboratóriu (bunkové kultúry). Chromozómy a gény tejto kultúry sú kontrolované z hľadiska abnormalít, ako je Downov syndróm. množstvo AFP indikatívne vád neurálnej trubice, ako je spina bifida môžu byť tiež overená. Ak viete o niektorých genetických porúch v rodine, plodová voda je považovaná za vysoko špecializované testy. Keď genetické amniocentéza ultrazvukový vysielač zobrazí na obrazovke pozícii plodu a ihlou, lekár mohol bezpečne odobrať vzorku plodovej vody.
• Amniocentéza pri splatnosti. V tomto prípade je plodová voda sa analyzuje, či sa dieťa pľúca sú vyvinuté tak, aby fungovali normálne po narodení.

Štúdia plodovej vody (amniocentéza) - najstaršie invazívnej prenatálna diagnostika. To začalo byť použité pred viac ako sto rokmi na zmiernenie ťažkostí tehotných žien s polyhydramnios. Dnes amniocentéza - štandardná metóda na stanovenie chromozómy plodu. Vykonávať defekt, existuje veľa rôznych dôvodov. 90-95% všetkých prípadov zásahu sa vykonáva aby sa vylúčila možnosť chromozomálnych abnormalít dieťaťa. Rôzne abnormality zistené pri ultrazvuku prostredníctvom amniocentéza môže byť diagnostikovaná presnejšie.

V prípade, že prvé dieťa sa narodí s chromozómové abnormality, amniocentéza môže určiť, či dieťa je zdravé, hoci ešte v maternici. V niektorých prípadoch je táto metóda je dokonca schopný objasniť a nie je nainštalovaný v čase, keď príčina predchádzajúcich potratov. Okrem toho, amniocentéza sa používa na overenie neprítomnosti infekcie, ako je toxoplazmózy, rubeoly a cytomegaloviróza. To vám umožní posúdiť prítomnosť vaginálnej bakteriálne infekcie.

Ideálny čas pre štúdium prichádza po 15. týždni. Teoreticky amniocentéza môže byť vykonané na konci 11. týždňa, ale vzhľadom na zvýšené riziko potratu v tomto ranom štádiu tehotenstva strediska k nej veľmi zriedka. Pred odberom vzoriek plodovej vody, lekár v podrobnom rozhovore vysvetliť, aké riziká sú spojené s týmto zásahom a ako sa vyrába. Využil túto príležitosť na získanie informácií o všetkých detailoch, ktoré vás zaujímajú. Dôležité otázky napísať sám pred rozhovoru. Uistite sa, že sa znovu opýtať, či je niečo, čo nerozumie.

Kedy a ako urobiť amniocentézu

Genetická amniocentéza možno vykonať kedykoľvek v priebehu tehotenstva, ale je najbežnejší medzi 15. a 20. týždňov. V tomto okamihu, maternica je zvyčajne pomerne likvidný a pravdepodobnosť úniku je minimálna. Ak je skúška vykonaná pred existuje riziko potratu.

Video: Prenatálna skríning - hCG, AFP, AFP, estriol, inhibínu

splatnosť skúšky sa vykonáva, ak je na to dôvod, alebo pravdepodobnosť predčasného pôrodu. K tomu zvyčajne dochádza medzi 34. a 39. týždňov.

Diagnóza môže byť vykonané lekárom. Pre určenie polohy plodu pomocou ultrazvuku. Vedení ultrazvukového zobrazenia, lekár vloží tenké duté ihly cez brušnú stenu do maternice. 2-4 lyžice lyžice vody vtiahnuť do injekčnej striekačky a odoslať na analýzu do laboratória. Ihla je odstránená a postup je ukončený.

Mnoho žien zistí, že tento postup nie je tak bolestivé, ako sa obával. Bolo to pichnutie, keď ihla prechádza kožou a malé kŕče pocity ako pri menštruácii, v priebehu konania.

Hoci amniocentéza je dostatočne bezpečný, stále vyvoláva určité riziká:

• Potrat. Amniocentéza pred 24 týždňov tehotenstva zvyšuje riziko potratu a 1 300-500. Riziko komplikácií, dokonca aj malé - 1-2%. Amniocentéza v skorých štádiách - pred 14 týždňov - aby potrat s väčšou pravdepodobnosťou. Zrelosť test je takmer žiadne nebezpečenstvo straty tehotenstva.
• Komplikácie po zákroku. Po zákroku sa môže vyskytnúť kŕče, krvácanie alebo únik vody. Krvácanie sa vyskytuje u 2-3% prípadov a väčšinou ide bez liečby. Tým, amniocentéza v skorých fázach tehotenstva je asi 1% prípadov došlo k úniku z plodovej vody, čo môže viesť k potratu.
• Rh senzibilizáciu. V zriedkavých prípadoch, fetálny krvné bunky môže prekonať placentou a do materského krvi. Ak máte Rh negatívna krv a dieťa Rh-pozitívne, môže to viesť k smrti Rh konfliktu pre ďalšie deti. Ak ste Rh negatívna, budete vykonávať liečbu, aby sa jej vyhli.
• Poranenia injekčnou ihlou. Tam je malá šanca, že sa dieťa zraní ihlou, hoci použitie ultrazvuku robí takéto situácie sú zriedkavé. Dokonca aj keď sa to stane, zvyčajne to nie je nebezpečnejšie ako pichnutie špendlíkom pri nasadzovaní plienky.

Aký je postup?

Keď nie je nutné amniocentéza izbu v nemocnici. Štúdie vykonávané okolo 15. týždňa amenorey.

Sterilizáciu oblasť výskumu, doktor pomocou ultrazvuku určuje umiestnenie a polohy plodu a placenty. Potom vloží malou ihlou priamo do maternicovej dutiny pre zber kvapaliny amnyuticheskoy 10-20 cm3. Jehlování trvá 1 minútu a stupeň nehy je porovnateľná s krvou z žilovej steny. Materiál pre analýzu je poslaný na špeciálne laboratória. Výsledok je známy zhruba po 3 týždňoch.

Ako sa to robí

To je jeden z tých testov, ktoré len vyzerajú desivo, ale v skutočnosti nie je tak bolestivé a niekoľkých vedľajších účinkov. Niektoré ženy sa boja amniocentéza, pretože v čase svojho podielu v žalúdku je vložená enormný "ihlu. Majú strach z dôvodu možného bolesti od zavedenia ihly alebo z dôvodu možného poškodenia dieťaťa a rôznym komplikáciám. Iní sa obávajú, že tam je malé riziko potratu. Najčastejšie sa tieto obavy sú neopodstatnené, a lekár môže odporučiť vykonať túto analýzu, v prípade, že prínos preváži riziko. Nie sú žiadne zvláštne pokyny ohľadom jedla a pitia pred výkonom. Budete ležať na chrbte na pohovke, a lekár urobí ultrazvuk, aby videli, čo pozíciu dieťaťa. Potom sa čistí žalúdok s antiseptickým roztokom. Mnoho lekárov nepoužívajú anestéziu, pretože je niekedy viac bolestivé než rýchlym bodnutím tenkou ihlou. Lekár vloží dlhou ihlou prázdny vnútri vášho brucha do maternice a plodovej vaku, aby sa analýzy plodovej vody. S najväčšou pravdepodobnosťou nebudete cítiť nič iné ako injekcie, ako bodnutie špendlíkom, po ktorom bude pocit napätia alebo tlaku, kým ihla sa posunie dopredu. Plodová voda je dostupnosť fetálnych buniek, ktoré môžu rásť v tomto odbore existuje laboratorii- odvodiť a analyzovať chromozómov a génov pre rôzne abnormality. Najčastejšie sa vykonávať túto analýzu, je potrebné 2 týždne. Množstvo plodovej vody sa zvyčajne stáva predchádzajúce 24 hodín.

Ako ich analýza?

Amniocentéza je realizovaný tým, že defekt maternice tehotnej ženy. Analýza sa vykonáva pri 3 mesiacov tehotenstva (začínajúce na 14 týždňov amenorey). To sa koná pod kontrolou ultrazvuku (US), čo vám umožní určiť vek plodu, jeho umiestnenia a umiestnenia placenty. Samotný proces nie je toľko bolestivé volnuyuschiy- vo väčšine prípadov k nemu dochádza bez použitia lokálnej anestézie, ako anestézia zahŕňa injekciu a má vplyv iba len na dermálnej vrstvy.

Tento postup sa musí vykonávať za sterilných podmienok (absencia potenciálnych patogénov mikróbov), aby sa zamedzilo riziku infekcie. Analýza nevyžaduje hospitalizáciu, a trvá len niekoľko minút. Potom, čo vzal analýzu vyžaduje dvojdňový odpočinok, pretože prípadné mierne nepohodlie.

Najväčšou hrozbou, čo môže viesť k amniocentéza - potrat kvôli tvorbe trhlín na membráne. Dokonca aj v prípade, že proces sa konal bez porušenia, tieto účinky sa vyskytujú v 0,5-1% prípadov.

Nestojí za to riziko

Najčastejšie po výskum cítil kŕče, je potreba pokoj a absencia akéhokoľvek zaťaženie po dobu 48 hodín. Vo vzácnejších prípadoch, k strate malého množstva plodovej vody, a len veľmi zriedka - vznik infekcie alebo iné komplikácie, ktoré môžu spôsobiť potrat, tak amniocentéza sa vykonáva len vtedy, keď objednávka dostala informáciu nestojí za to riziko.

Video: Video Guides 17 Týždeň Amniocentéza

Ultrazvuk pomáha lekárovi vidieť polohu plodu, takže šancu poranil ihla mizerne. Hlavným negatívnym vedľajším účinkom amniocentéza - potrat, ale objavujú sa u menej ako 1 zo 200 žien, ktoré podstupujú tento test. Okrem toho, po spracovaní pri 1% žien dochádza krvácanie, záchvaty a vaginálny výtok z plodovej vody. Tieto príznaky obvykle odznejú. To znamená, že celkové riziko tohto postupu pre vás a vaše dieťa je pomerne nízka.

Je niečo, čo môžete povedať, výsledky amniocentéza

Genetické amniocentéza môže byť preukázané, že dieťa má chromozomálne abnormality, ako je genetické poruchy Dauna- syndrómu, ako je napríklad mukovistsidoz- defekty neurálnej trubice - (. Pozri tiež materiál na farebnom vložkou), spina bifida.

Okrem zrelosti pľúc tým, že amniocentéza môže tiež kontrolovať, či dieťa má anémia z dôvodu nekompatibility Rh a vnútromaternicovej infekcii. Ak je vaša krv nie je proteín nazvaný Rh faktor (negatívna), a má dieťa a (pozitívne), to je problém s názvom Rh-konflikt. Amniocentéza môže ukázať, či vaše dieťa je zranený a do akej miery.

Ak chcete zistiť, či máte nejakú infekciu spôsobené vírusom alebo parazitom, ako toxoplazmózy, Váš lekár možno bude musieť analyzovať plodovú vodu.

Amniocentéza - plot-cal plodová voda, z ktorej obnoví karyotyp, alebo sadu chromozómov, dieťa. Jedná sa o jediný test, ktorý vám umožní určiť s veľkou presnosťou, či plod nositeľom žiadnych chromozómové abnormality, ako je napríklad Downov syndróm, tiež nazývaný "trisomie 21" alebo mongolism. To znamená, že štúdia sa zdá informatívne.

Vzhľadom k metóde FISH sa nebude príliš dlho budú uchované v tme: prvé výsledky na chromozómoch 13, 18 a 21, ako aj pohlavné chromozómy X a Y, sú jednoducho musieť počkať po dobu 8 až 24 hodín. V 99,6% prípadov zrýchlil výsledok sa zhoduje s dlhším analýzou chromozómu, ktorá bude známe, že vás za dva alebo tri týždne.

Keď sa vykonáva?

Čisto osobné rozhodnutie

Video: Očkovanie derevev.Privivka jablko vesnoy.Rezultat vrúbľovanie hrušky na strome štepenie yablonyu.Sroki

Samotná skutočnosť, že takéto diagnózy vás stavia pred veľmi zložitú otázku: či pár bude môcť milovať a vychovávať dieťa s Downovým syndrómom? Alebo iné závažné chromozomálne abnormality?

Táto otázka má zásadný význam pre pár - on bol ešte dôležitejšie ako riziko amniocentéza, hoci malé, ale stále predstavuje skutočné štatistiky - od 0,5 do 2% potratov. Niektorí preferujú tento problém nekladie tak pripravený na úlohu rodičov v žiadnom prípade. Iní dávajú prednosť mať túto informáciu a položiť otázku o budúcnosti tohto tehotenstva.

Voľba by sa mala robiť sami Rodi Juliu tento problém týka iba dvaja z nich. Tu, lekár môže ponúknuť iba návrhy, ale v žiadnom prípade nie tlaku.

Čo je ponúkané k lekárovi

V Rusku, amniocentéza nie je zahrnutý do skupiny povinných prieskumov. To je predpísaný ak, že pacient je tehotná viac ako 38 rokov, pretože sa znižuje riziko Trizomia 21 sa zvyšuje s vekom matky. Prvý lekár skúmať misiu Tris-21 v priebehu prvého spôsobu merania ultrazvukom za použitia tylový priepustnosť priestorov. Druhá kontrola sa vykonáva v období od 14. do 18. týždňa amenorey - krvný test, ktorý sa koná na základe dobrovoľnosti. Jedná sa o "stanovenie úrovne plazmatických markerov pre trizómiou 21" (MT21), teda meranie z troch "tehotenský hormón". Na základe lekár určí mieru rizika, že dieťa má Downov syndróm. Ale táto analýza nemôže poskytnúť absolútnu istotu. Ak vypočítaná riziko viac ako 1 až 50, lekár navrhuje amniocentéza. O prípadoch Trizomia 21 sú identifikované porovnaním výsledkov meraní priepustnosti tylový oblasti a úroveň sérových markerov u žien mladších ako 38 rokov. V starších žien, toto číslo stúpa na 93%. V prípade, že pacient viac ako 38 rokov, hladina markerov v sére je určený len vtedy, keď pacient odmietne amniocentézu.

Za akých okolností?

Môžete odporučiť amniocentézu, ak váš vek je nad 38 rokov, ak v priebehu boli detekované ultrazvukové abnormality a ak je krvný test (ukazovatele obsahu sérum) ukázali možnú prítomnosť extra chromozómu. Amniocentéza možno tiež odporučiť v prípade genetickej choroby alebo chromozomálne rodičov alebo v prípade, že prvé dieťa má navyše chromozómu (Francúzsko za vyššie uvedených podmienok, náklady na analýzu kompenzovaný základné zdravotné poistenie).

Po 4 mesiacoch (20 týždňov amenorey), amniocentéza môže byť menovaný pod kontrolou nezlučiteľnosti krvných skupín matky a plodu (nebezpečenstvo hemolytickej choroby novorodencov) - to vám umožní zistiť hladinu bilirubínu (používa sa pre určenie stupňa nezlučiteľnosti) a priradiť príslušnú liečbu. V iných situáciách, amniocentéza sa používa na stanovenie rozsahu vývoja plodu, a identifikovať potenciálne infekčné choroby plodu.

Existuje nejaká alternatíva?

V súčasnej dobe sa niektoré skupiny zdravotníckych vedci navrhujú nahradiť systematické amniocentéza u žien starších ako 38 rokov skúmanie za účelom identifikácie choroby všetkých tehotných žien. Táto štúdia sa skladá z merania nuchálnej oblasti počas ultrazvuku, ktorá sa konala na 12-13 th týždni amenorea, a špeciálne analýzy krvi matky (obsah v sére metrík). Výsledky testov môže lekár predpísať v prípade potreby amniocentéza. Účelom tohto návrhu je znížiť počet testov a teda aj dôsledky.

Prečo nie urobiť amniocentézu

To môže byť ťažké rozhodnúť, robiť túto analýzu. Poraďte sa so svojím lekárom alebo genetikom poradcu.

Je potrebné vziať do úvahy nasledujúce:

• Abnormálne výsledky skríningového testu, ako je test prvého trimestra.
• Jeden z rodičov má chromozomálne abnormality.
• Jeden z rodičov je nositeľom priestupkov v poradí chromozómov, ktoré môžu mať vplyv na dieťa.
• Ste viac ako 35 rokov. Čím ste starší, tým vyššie je riziko chromozomálnych abnormalít u dieťaťa.
• Jeden z rodičov má vadu v centrálnom nervovom systéme, ako je spina bifida, alebo krvi, čo naznačuje možnosť takejto závady.
• Predchádzajúci tehotenstva bola komplikovaná chromozomálne abnormality alebo defekt neurálnej trubice.
• Rodičia sú nositeľmi genetickej mutácie, ktorá spôsobuje cystickú fibrózu, Tay-Sachs choroba, alebo iné porušenie v jednom géne
• Matka má mužského pohlavia s muskulárnej dystrofie, hemofília alebo iných ochorení spojených s X chromozóm.

Stupeň presnosti a testovacích kapacít

Hoci amniocentéza pomerne presne definuje určité genetické poruchy, nemôže detekovať všetky vrodené vady. Napríklad nemôže určiť, srdcové choroby, autizmus, rázštep pery a ďalšie. Normálne výsledky amniocentéza poskytujú uistenie o neprítomnosti niektorých vrodených vád, ale nezaručuje, že dieťa nebude mať žiadne chyby.

Postup pri amniocentéza

Ak sa nevyžaduje amniocentéza lokálnej anestézie. Sám injekcia spôsobí vám nič viac bolesti, ako je obvyklé riadenie dodávky krvi na analýzu. Lekár prenikne brušnej steny plodu mechúra vytvára jemné ihličky a plodovú príjem tekutín o približne 10 až 15 ml, a potom sa odstráni ihlu. Teraz, počas pol hodiny ste pri odpočinku na pohovke. Rh-negatívna ženy v profylaktickej injekcie anti-D imunoglobulínu. Po tejto ultrazvukové testovacej tlkot srdca dieťaťa a množstvo plodovej vody.

Video: rovnosť a bratstvo sú nič viac. 60 sekúnd

Po amniocentéza dôležité udržať šetriaci režim: dať minimálne 48 hodín športu, sexu a zdvíhanie ťažkých vecí. Bolo by najlepšie, keby ste prepustený z práce.

Tenkou ihlou prepichnutý plodu močový mechúr, a plodová vzorka tekutiny je prijatá.

riziká amniocentéza

Rovnako ako u amniocentéza sa jedná o invazívne postupy, to nie je bez známych rizík:

• Krvácanie vpichu sa môže objaviť.
• Je tu nebezpečenstvo, že častejší výskyt infekcií. Avšak, našťastie sa to stane veľmi zriedka.
• Ak sa vykonáva amniocentéza inštalovaný alebo aj neskôr, je podiel potratov je relatívne malá a je od asi 0,2 do 1,0%.
• Defekt sa vykonáva za stáleho ultrazvukovou kontrolou, takže v prípade poškodenia dieťaťa sú veľmi zriedkavé. Pre ďalšie zníženie tohto rizika defektu sa zvyčajne vykonáva v mieste, kde sú nohy alebo chrbát dieťaťa.
• Keď odtok plodovej vody si vyžaduje okamžité vyšetrenie na klinike. Ale ak ste dôsledne dodržiavať jemný pokoj na lôžku, potom po niekoľkých dňoch, bude možné zrušiť poplach: sám zvyčajne oneskorené plodu močového mechúra, a tehotenstvo je ďalší úplne normálne.

Hlavnými indikáciami pre amniocentézu

• Riziko Downovho syndrómu. Od 80 do 90% štúdií uskutočnených v dôsledku veku pacienta (nad 38 rokov) a diagnostických prieskumov (ultrazvuk a markerov v sére), s cieľom odhaliť Downov syndróm v skorých štádiách.
• Prieskum priradená povinná v prípade, že pár už má dieťa s chromozómové abnormality, ako je napríklad Downov syndróm, alebo metabolickými poruchami, ako je Guntherova syndróm.
• Tiež môže lekár predpísať amniocentézu v prípadoch, kedy je žena nositeľom chromozómu X, v jeho genetickom typu abnormality hemofília (v prípade, že dieťa je muž, riziko prenosu ochorenia - 50%). V tomto prípade je amniocentéza na určenie, či dieťa zdedilo gen.
• V prípade, že matka Rh konfliktu a dieťa. Štúdia pre určenie hladiny bilirubínu - to znamená, že stupeň nezlučiteľnosti - a vytvoriť prispôsobenú liečbu.
• Dvojica kde obaja budúci rodičia autozomálne recesívne genetické nosiče ochorení, napr., Cystická fibróza alebo kosáčikovitá anémia, je riziko ochorenia je 25%.
• Pri podozrení na infekciu alebo toxoplazmózy iného ovocia, napríklad cytomegalovírus (CMV).
• Pri anomálie zistené na ultrazvuku: rázštep pery, pupočná prietrž (umbilikálnou stena anomálie) a srdcové abnormality.
• Na stanovenie stupňa zrelosti (tvorba) svetla na konci tehotenstva, pretože svetlo - jeden z posledných orgánov, ktorý je schopný pracovať v samostatnom režime.