Vrodené chyby plodu, dedičné ochorenie u novorodencov

Vrodená vrodená vada sa môže objaviť v kritických obdobiach vývoja plodu pod vplyvom faktorov vonkajšieho prostredia (fyzikálne, chemické, biologické a ďalšie.). V tomto prípade, zmeny alebo zmeny v genóme nie je.

Rizikové faktory pre narodenie detí s mentálnym postihnutím rôzneho pôvodu môže byť: vek tehotné po dobu 36 rokov pred narodením detí s malformáciou, spontánnych potratov, príbuzenstvo manželstvo, somatické a gynekologických ochorení matky, komplikovaný priebeh tehotenstva (hroziaceho potratu, predčasných pôrodov, postmaturity, panvové prezentácie, malé a polyhydramnios).

Abnormality vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môže byť hrubý s ťažkým funkčným poškodením alebo len kozmetickú vadu. Vrodené chyby zistené v novorodeneckom období. Nepatrné odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov nemá vplyv na normálnu funkciu orgánu, tzv vývojové chyby alebo stigmy disembriogeneza.

Stigma upútať pozornosť v prípadoch, keď existuje viac ako 7 jedno dieťa, pričom v tomto prípade možno konštatovať dysplastických ústavu. Existujú ťažkosti pri klinickom hodnotení dysplastic ústavy, pretože jeden alebo viac z stigiem môžu byť:

1. normou jedna;
2. príznakom choroby;
3. nezávislý syndróm.

Zoznam hlavných dysplastickými stigiem.

Krk a trup: krátky krk, jej neprítomnosť, krídlo skladki- krátke telo, krátky kľúčnu kosť, lievik na hrudi, "kura" na hrudi, krátka hrudná kosť, viac alebo ďaleko od seba bradavky, asymetricky umiestnený.

Koža a vlasy: hypertrichóza (nadmerný rast ochlpenia), káva sfarbené škvrny, materské znamienka, zafarbené kože, nízky alebo vysoký rast vlasov, alopecia depigmentácia.

Hlavy a tváre: mikrocefalními lebka (malá veľkosť lebky), veža lebka, šikmé lebka, s plochou hlavou, nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, preliačiny mostík, priečne ryhy na čele, nízke stojace viečka, výrazné obočie vyvýšeniny, široký koreň nosa , je odchýlil septum alebo nosový steny vidlicový čeľusť, malá veľkosť hornej alebo dolnej čeľuste.

Oči: mikroftalmia, makroftalm, šikmý zárez oko epicanthus (vertikálny kožnej riasy u vnútorného očného kútika).

Úst, jazyka a zubov, pery s drážkami, jamky na zuboch, malocclusion, pílkovité zuby, výška zuba dovnútra, poschodie úzky alebo krátky alebo Gothic, klenuté, vzácne zuby alebo okrashennye- rozvetvené špičku jazyka, krátky uzdu, popraskaný jazyk, veľké alebo malý jazyk.

Uši: vysoké, nízke, alebo asymetrické, malé alebo veľké uši, extra ploché, mäsité uši, "zvieracie" uši inkrementálny laloku, žiadne laloky, tragus voliteľné.

Chrbtica: ďalšie hrany, skoliózy, fúzie stavcov.

Ručné: arachnodactyly (tenké a dlhé prsty), clinodactyly (zahnuté prsty), krátky, široký štetec, zakrivené koncové články prstov, brachydaktylie (skrátenie prstov), ​​priečna drážka palmárno, plochý.

Brucho a genitálie: asymetrické brucha, zlé umiestnenie pupka, hypoplázia labia Minora a miešku.

V mnohých vád je ťažké určiť úlohu dedičnosti a prostredia v ich pôvodu, to znamená, že je znamením dedičná, alebo je spojená s nepriaznivými vplyvmi na plod počas tehotenstva.

Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie, 10% novorodencov detekciu chromozomálnych abnormalít, ktorý je spojený s chromozómami alebo mutáciu génu, a 5% dedičných patologických stavov, tj dedičných.

Za vady, ktoré sa môžu vyskytnúť v mutáciách a zdedených alebo vznikajú v nepriaznivých účinkov poškodzujúcim faktorom pre plod patria: kongenitálna luxácia bedra, klub nohy, konské nohy, rázštep podnebia a horná pera, anencefália (úplnú alebo takmer úplnú absencia mozgu), vrodená srdcové ochorenia, stenóza pyloru, spina bifida (spina bifida), a ďalšie.

Narodenie dieťaťa s vrodenými vadami - vážne rodinné udalosti. Šok, pocit viny, nedostatok pochopenie toho, čo robiť ďalej - minimálna negatívne skúsenosti rodičov takéhoto dieťaťa. Hlavnou úlohou matiek a otcov je získať čo najviac informácií o chorobe dieťaťa a poskytovanie najlepšiu možnú starostlivosť a liečbu.

Čo by mal poznať nastávajúca matka vrodených vád, aby sa pokúsili vyhnúť sa nežiaducemu výsledku?

Fetálny malformácie môžu byť:

• genetické (chromozóm) v dôsledku dedičnosti. Vplyv na ich rozvoj (zabrániť), nemôžeme;
• vytvorené v plodu v maternici (vrodený), vo väčšej miere závisieť na nás a naše správanie, ako môžeme obmedziť alebo eliminovať škodlivé vonkajšie faktory.

Chromozomálne genetickej chyby plodu

Genetická informácia je obsiahnutá v jadre každej ľudskej bunky vo forme 23 párov chromozómov. Ak je dvojica chromozómov sa vyrába ďalšie dodatočné chromozómu - toto je nazývané trizómiou.

Najčastejšie chromozomálne genetickej defekty, s ktorými sa lekári:

• Downov syndróm;
• syndróm Patauov;
• Turnerov syndróm;
• Edwards syndróm.

Menej časté a ďalšie chromozomálne vady. Vo všetkých prípadoch chromozomálnych abnormalít možno pozorovať psychické a fyzické porušenie zdravie dieťaťa.

Zabrániť vzniku genetickej choroby, je možné, ale pre detekciu chromozomálne aberácie pomocou prenatálnej diagnostiky je možné pred narodením. K tomu, žena konzultuje s lekárom-genetikom, ktorý možno vypočítať všetky riziká a priradiť prenatálnej výskum, aby sa zabránilo nežiadúcim dôsledkom.

Tehotná žena je zobrazený genetického poradenstva v prípadoch, keď:

• ona a jej partner si dieťa narodilo s niektorými dedičnými chorobami;
• jeden z rodičov má nejaký druh vrodenej chybe, ktorá môže byť dedičné;
• Rodičia sú úzko súvisí;
• Identifikovala vysoké riziko fetálnych chromozomálnych aberácií v prenatálnom dôsledku skríningu (dôsledku hormonálnej analýzy krvi + USA);
• vek nastávajúce matky nad 35 rokov;
• prítomnosť mutácií v géne CFTR rodičov;
• Žena minul potratu, potrat alebo mŕtvo narodené deti neznámeho pôvodu v histórii (história).

Ak je to potrebné, genetik ponúka nastávajúca matka odovzdať ďalšie testy. Metódy výskumu dieťa pred narodením, vrátane non-invazívne a neinvazívne.

Neinvazívne metódy nemôžu zraniť dieťa, pretože sa nejedná o vniknutie do maternice. Tieto metódy sú považované za bezpečné a sú ponúkané všetkým tehotným ženám pôrodník-gynekológ. Neinvazívne metódy zahŕňajú ultrazvuk a odberu vzoriek žilovej krvi nastávajúca matka.

Invazívne (odberu choriových klkov, amniocentéza a kábel-tsentez) sú veľmi presné, ale tieto metódy môžu byť nebezpečné pre plod, pretože to znamená, inváziu maternice pre odber zo špeciálneho materiálu pre štúdium. Invazívne metódy zahŕňajú nastávajúca matka len vo výnimočných prípadoch a len lekár-genetik.

Väčšina žien dáva prednosť navštíviť genetika a genetické štúdie sa konala v prípade akýchkoľvek vážnych problémov. Ale každá žena môže slobodne vybrať. To všetko záleží na konkrétnej situácii, takéto rozhodnutia sú vždy veľmi individuálne, a nie jeden, ale nepoznáte správnu odpoveď.

Pred uskutočnením týchto štúdií, konzultovať s rodinou, pôrodník-gynekológ, psychológ.

Turnerov syndróm (XO). Obyčajný u dievčat 2: 10,000. Krátky krk, krídlo-záhyby na krku, opuchy distálnych končatín, kongenitálna srdcové choroby. Neskôr sa prejavuje sexuálnou infantilizmom, nízky stúpačky, primárne amenoreu.

Downov syndróm (trisomie chromozómu 21). Obyčajný v chlapcoch 1: 1000. Široký plochý koreň nosa, krku plochý, nízky rast vlasov, veľký vyčnievajúce jazýček, priečne ryhy na dlaň, srdcové chyby.

Klaynfeltera syndróm (XXY syndróm): Pacienti vysoký s neúmerne dlhými končatinami, hypogonadizmu, sekundárne pohlavné znaky nie sú dobre vyvinuté, môže byť rast ochlpenia na type žien. Zníženie libida, impotencia, neplodnosť. Dispozície k alkoholizmu, homosexualite a asociálne správanie.

Dedičné metabolické poruchy

Zvláštnosti dedičných metabolických porúch zahŕňajú postupný nástup choroby, prítomnosť latentného obdobia, zhoršujúce sa v priebehu času, príznaky choroby sú zistené častejšie v procese rastu a vývoja dieťaťa, aj keď niektoré z nich môžu objaviť v prvých dňoch života.

Pri vývoji niektorých foriem dedičných metabolických chorôb existuje jasná spojitosť s podávacím charakter. Chronické podávanie porucha, ktorá začala v novorodeneckom období, a pri prechode na zavedenie umelej výživy alebo kŕmenie, môže zakrývať deficity niektoré enzýmovej systémy v tenkom čreve.

Najčastejšie u detí narušený metabolizmus sacharidov. Najčastejšie je tento nedostatok laktóza, sacharóza, atď. Táto skupina zahŕňa:. Intolerancie galaktózy, hromadenie glykogénu, intolerancii glukózy a ďalšie všeobecné symptómy. Poruchy trávenia, kŕče, žltačka, zväčšenie pečene, zmeny v srdcového svalu hypotónia.

Video: V Kirgizsku, jeden rok viac ako 400 narodených detí s vrodenou vadou

Účinná liečba začala najneskôr do dvoch mesiacov veku. Zo stravy vylučuje mlieko prenesie do zmesi pripravenej v sójové mlieko. Predtým zavedenie pevných potravín: kaša s mäsom alebo zeleninový vývar, zelenina, rastlinný olej, vajcia. Prísne dodržiavanie diéty sa odporúča na 3 roky.

Porušenie metabolizmu aminokyselín. fenylketonúria (PKU) je častejšia u tejto skupiny ochorení. Zobrazuje zmenenou CNS, dyspeptických symptómov, konvulzívne syndróm. Pre PKU sa vyznačuje kombináciou postupného psychomotorické retardácie s pretrvávajúcim ekzematóznu kožné lézie, "myš" pach moču, zníženie pigmentácie pokožky, vlasov a dúhovky.

V súčasnej dobe, 150 dedičné poruchy metabolizmu nastaviť biochemickú vadu. Úspešná liečba tohto ochorenia je možné bez jeho včasnej diagnóze. V novorodeneckom období sa vykonáva masový skríning detí pre detekciu niektorých chorôb, vrátane PKU.

Výrazne zvýšená možnosť včasného zisťovanie dedičných ochorení sa zavedením praxi prenatálnej diagnostiky. Väčšina ochorení plodu sú diagnostikované skúmaním plodovú vodu a bunky v ňom obsiahnuté. Všetky diagnostikovaná choroba chromozómu 80 gen ochorenia. Okrem amniocentéza použiť ultrazvuk, -fetoproteina v krvi tehotných žien a v plodovej vode, ktorej úroveň sa zvyšuje s porážkou centrálneho nervového systému plodu.

Non-dedičné vrodené vady

Od okamihu oplodnenia, teda spojenie mužských a ženských pohlavných buniek, začína vytvorenie nového organizmu.

Embryogenézy trvá od tretieho týždňa do tretieho mesiaca. Chyby, ktoré sa vyskytujú v priebehu embryogenézy, embryopatia volal. Existujú kritické obdobie v priebehu formovania embrya, škodlivých účinkov poškodenie orgánov a systémy, ktoré sú uvedené v okamihu dopadu škodlivého faktora. Pod vplyvom negatívnych faktorov na 1-2-teho týždňa existuje len veľmi hrubý zlozvyky, často nezlučiteľné so životom, čo vedie k potratu. 3-4 týždňov vytvorené hlavy, kardiovaskulárny systém, sú počiatky pečene, pľúc, štítnej žľazy, obličiek, pankreasu, nadobličky, plánované karta budúce končatín, takže sú tieto chyby ako nedostatok oka, audiofóny, pečeň, obličky, pľúc, pankreasu, končatín, mozgu hernia, môžu tvoriť ďalšie subjekty. Na konci prvého mesiaca ísť na záložke pohlavných orgánov, lymfatického systému, sleziny, tvorbu pupočnej šnúry.

V druhom mesiaci, môže byť abnormality, ako sú rázštepy pery a podnebia, abnormálne sluchadlo krčnej fistuly a cýst, poruchy hrudníka a brušnej steny, defekty bránice, srdcovej steny, abnormálne nervového systému, kardiovaskulárne a svalového systému.

By embriopaty zahŕňajú:

• vrodená bránicový pruh
• defekty končatín (úplná absencia končatín alebo všetky z jedného rudimentárne vývoja distálnej končatiny v normálnom Proximal vývoj, absencia proximálnych končatín v normálny vývoj distálnych častí, keď je ručné alebo nožné spúšťanie priamo z kmeňa)
• atrézia pažeráka, čriev, ritného otvoru,
• pupočnej prietrž,
• Biliárnej atrézia,
• pľúc agenéza (absencia svetla)
• vrodená srdcová vada,
• obličiek malformácie močových ciest,
• CNS malformácie (anencefália - absencia mozgu, mikrocefália - mozgová hypoplázia).

fetopatia. Fetálneho obdobie trvá od štvrtého týždňa života plodu pred narodením. On, podľa poradia, je rozdelená do ranej - od 4. mesiaca. pred 7. mesiaca, a neskôr - v 8. a 9. mesiaca. tehotenstvo.

Keď je vystavená poškodeniu faktor v ranom novorodeneckom období, plod je porucha diferenciácia sa zaviazala telo. Tým fetopatia (začiatok) patrí hydrocefalus, mikrocefália, mikroftalmia a iné malformácie CNS, cystická pľúc, hydronefróza, herniácie mozgu a miechy - výstupok dreň cez švy a kostných defektov .. Traumatické mozgovej herniácie často lokalizovaný pri koreni nosa alebo zadnecherepnoy oblasti.

Vrodené vývojové chyby plodu vnútromaternicové môžu byť rôznorodé, pretože môžu ovplyvniť takmer akýkoľvek orgán, každý systém vyvíjajúceho sa dieťaťa.

Známe nebezpečné vonkajšie faktory

• Alkohol a drogy - často vedú k vážnym malformácií plodu a niekedy aj nezlučiteľné so životom.
• Nikotín - môže spôsobiť zakrpateným rast a vývoj dieťaťa.
• Drog - obzvlášť nebezpečné v skorých fázach tehotenstva. Môžu spôsobiť rad chýb dieťaťa. Ak je to možné, radšej zdržať sa užívania liekov a po 15 až 16 týždňoch tehotenstva (okrem prípadov, keď je to nevyhnutné na zachovanie zdravia a dieťa matky).
• Infekčné ochorenie sa prenáša z matky na dieťa - veľmi nebezpečné pre dieťa, pretože môžu spôsobiť vážne poruchy a malformácie.
• Röntgenové lúče, žiarenie - sú príčinou mnohých fetálnych malformácií.
• mamička riziko povolania (zlý management, atď ...), ktoré majú toxické účinky na plod - môže vážne ovplyvniť jeho vývoj.

Vrodené abnormality plodu detekované v rôznych fázach tehotenstva, nastávajúca matka, takže je nutné prijať včasné lekárske vyšetrenia v odporúčanom časovom horizonte

• Aj trimestri tehotenstva: 6-8 týždňov (US) a 10-12 týždňov (US + krvných testov);
• v trimestri II: 16-20 týždňov (US + krvného testu) a 23-25 ​​týždňov (US);
• V trimestri tehotenstva III: 30-32 týždňov (US + Doppler) a 35-37 týždňov (US + Doppler).

Prenatálna diagnostika týchto dňoch je stále bežnejšie, pretože vedomosti o zdravie budúceho dieťaťa a prognóza je pre rodičov veľmi dôležité. Vedieť plodu stav, rodinu, zhodnotiť situáciu a jej možnosti, môže odmietnuť tehotenstva.