Osteopetrózy u detí

Osteopetrózy môžu byť klasifikované v závislosti od výskytu sklerózy multiplex alebo chybných zmeny vonkajšieho tvaru kosti. Niektoré druhy sú relatívne neškodné, ostatné - progresívny a fatálne. Kostnaté výrastky niekedy vážne narušiť tvár. Oprava malocclusion zubov môže vyžadujú špecializované ortodontickej opatrenia. Chirurgická dekompresie môže byť potrebné na uvoľnenie zvýšeného vnútrolebečného tlaku alebo k odstráneniu štipka tváre alebo sluchový nerv.

Kraniotubulyarnye dysplázia

Metafyzeální dysplázia (Pyle choroba). To je vzácne autozomálne recesívny porucha sa často boja kraniometafizarnoy dysplázia. Postihnutí ľudia sú klinicky normálne, s výnimkou vonkajších holenie odchýlky, aj keď niekedy rozvinúť skolióza a krehkosti kostí. Diagnóza je obvykle vyrobená počas snímkovania z iných dôvodov. Röntgenové zmeny sú patognomonické. Dlhé kosti nedostatočne deformovaný, a vonkajšiu vrstvu z kosti zvyčajne tenká. stop dlhé kosti majú hrubú expanziu na dne, ako banky Erlen-Meyer, a to najmä v distálnej časti stehennej kosti. Panva a hrudník rozšíril. Avšak lebka v podstate nemení.

Kraniometafizarnaya dysplázia. Keď pán autozomálne dominantné ochorenie, vedľajších nosových dutín rozvíjať v detstve, postupné rozširovanie a zahusťovanie lebky a dolnej čeľuste narušiť čeľusť a tvár. kostnej choroba zahŕňa hlavových nervov, čo spôsobuje dysfunkciu. Korekcia zuby skus môže byť časovo náročné, čiastočné vyhladenie dutinách nazorespiratornym predurčuje k opakujúcimi sa infekciami. Rast a celkový zdravotný stav je normálny.

Röntgenové zmeny, sú vek a zvyčajne objavujú vo veku 5 rokov. Skleróza je hlavným znakom lebky. Dlhé kosti rozšíril metafýzy, club-vyzerať, zvlášť v distálnej časti stehennej kosti. Avšak, tieto zmeny sú oveľa menej závažné ako v ochorenie Pyle. Chrbtica a panvy sa nezmení.

Video: dobré srdce, dať život Ahmed

Frontometafizarnaya dysplázia. Toto ochorenie má rad autozomálne dominantné a X-viazaná formy- zrejmé, v ranom detstve. Nadočnicový oblúk daná pripomínať Visor (prilba) rytier. Spodná čeľusť hypoplastická s prednými zubami suzheniem- abnormality sú spoločné rysy. Hluchota sa vyvíja v dospelosti, pretože skleróza znižuje vnútorné sluchový otvor a stredného ucha. Progresívne koncové kontraktúra články prstov môžu napodobňovať reumatoidnej artritídy. Rast a celkový zdravotný stav je normálny.

Na röntgenové viditeľné kostnaté výrastky čelné plocha- bodkovaný skleróza je pozorovaná v klenbe lebky. Dysplastické tela stavcov, ale nie sklerotické. Bedrové hrebene prudko rozšíril a vstup do panvice je skreslený. Finger kosti nie sú deformované, majú erózie a zúženie kĺbovej štrbiny. Korekčné operácie sú uvedené pre vysoko znetvořující deformáciou alebo kmeňov spôsobujúcich ortopedické problémy.

Kraniotubulyarny hyperostóza

Kraniotubulyarny hyperostóza - kostnaté porasty, ktoré menia obvod a zvyšujú hustotu skeletu.

Video: Hleb a telefónne

Endostální hyperostóza (van Beckham syndróm). Toto ochorenie je väčšinou autozomálne recesívny. Nadmerný rast a deformácie dolnej čeľuste a obočie stanú zjavný v polovici detstve. Následne je zasiahnutý kraniálnych nervov, čo vedie k ochrnutiu tváre a hluchota. Diafyzárne perimyelis uzavretých v lineárnych kostí.

Sklerosteoz. Výška a váha sú často príliš vysoké. Skreslenie tváre patrný vo veku 10 a nakoniec je tuhé. Tiel stavcov nie sú ovplyvnené, aj keď ich nohy sú uzavreté. Sklerotický kosti panvy, ale majú normálnu obrysy. Dlhé kosti majú sklerotické giperostotichesky vonkajšou vrstvou a nezmenenú diafýzy. Pomáha operáciu, aby bol zmiernený vnútrolebečný tlak.

Diafyzárne dysplázia (Camurato-Engelmann choroba). To je autozomálne dominantné ochorenie, začína v polovici detstve bolesti svalov, slabosť a vyčerpanie, zvyčajne v nohách. Tieto príznaky obvykle vymiznú do 30 rokov. Niektorí pacienti majú vážne telesné postihnutie, zatiaľ čo iní prakticky bez príznakov. Prevládajúca rysom RTG je zhrubnutie perioste a drene povrchy vonkajších vrstiev diafýzy dlhých kostí, ale príznaky sa líšia. Medulárnou kanály a vonkajšie obrysy sú nepravidelné kosti. Zriedka zapojené s expanziou lebečnej klenbou a bazálnej sklerózy. Kortikosteroidy môžu zmierniť bolesť kostí a zvyšuje svalovú silu.

osteoskleróza

Osteoskleróza - abnormálne kalenie kostí, ktorý zahŕňa zvýšenie hustoty skeletu s miernym porušenie vonkajšieho tvare kosti.

Video: SOS !!! MARBLE DEADLY! Ušetriť Gleb!

Osteopetrózy s oneskorených prejavov (Albers choroba - Schoenberg). Tento typ osteopetrózu je autozomálne dominantné, benígne a oneskorené (neskoré) sa prejavuje v detstve, dospievaní alebo v ranej dospelosti. CLCN7 defektný gén kóduje chloridový kanál, zdá byť dôležité pre fungovanie osteoklastov. Tento typ je pomerne frekvencie. U postihnutých jedincov sa choroba môže byť bez príznakov, celkové zdravie v rovnakom čase, spravidla nezhoršuje. Napriek tomu sa môže vyvinúť tvárovej ochrnutie, hluchota a anémia (z dôvodu porušenia kostnej drene alebo hypersplenismem).

Kostra obvykle rádiograficky normálny pri narodení. postihnutie kostnej je rozšírená, ale nie je jednotná. Skleróza vertebrálna koncová doštička spôsobí charakteristické prejavy "rugby košele" (vodorovné pruhy). Kostnej drene môže byť ohrozená kostné výrastky, čo vedie k pancytopénia. Extramedulárne hematopoézy môže dôjsť, čo vedie k vývoju hepatosplenomegália. Niektorí pacienti potrebujú krvné transfúzie alebo splenektómiu pri liečbe anémie.

Osteopetrózy s predčasnou manifestáciou. Tento typ osteopetrózu je autozomálne recesívny vrodené malígny a ktorá sa prejavuje v dojčenskom veku. To je vzácne, často fatálne ochorenie v dôsledku mutácií v géne TGRG1 osteoklasty spojené. Kostnaté výrastky spôsobiť dysfunkciu kostnej drene. Počiatočné príznaky zahŕňajú vývojová porucha, spontánna modriny, abnormálne krvácanie. Úmrtia v dôsledku zlyhania kostnej drene (anémia, závažných infekcií alebo krvácanie) sa zvyčajne vyskytuje v prvom roku života.

Zvýšená hustota kostí je hlavným príznakom v röntgenovom snímku. Penetračný röntgeny dlhých kostí ukazuje priečny prúžok metafyzální a pozdĺžne pruhovanie v diafýzy. Typické endokosti (kostná kostí) sú vytvorené v oblasti chrbtice, panvy a dlhých kostí.

Transplantácia kostnej drene od HLA-identických súrodencov poskytla vynikajúce výsledky. Avšak, nepriaznivá prognóza, kedy HLA nekompatibilné transplantácie. Prednizolón, kalcitriol a gama-interferón, sú účinné v niektorých prípadoch.

Osteopetróza s renálnou tubulárnou acidózy. Tento typ autozomálne recesívne osteopetrózu. To spôsobuje slabosť, zakrpatený rast a vývojové poruchy. Kosť na X-ray husté a viditeľné mozgovej kaltsifikaty- vyjadrené renálna tubulárna acidóza, pokles erytrocytov Aktivita karboanhydrázy. Genetický defekt obsahuje mutáciu génu kódujúceho karboanhydrázy dreň II.Transplantatsiya umožňuje liečiť osteopetróza, ale nemá žiadny vplyv na renálnu tubulárnu acidózy. Podporná liečba je používanie prídavných látok, hydrogénuhličitanu a elektrolytov obnoviť ich straty obličkami.

pyknodysostóza. To je recesívny choroba autozomálne spôsobená mutácií spojených so stratou funkcie génu pre kathepsin K - proteázy osteoclastů dôležité pri odbúravaní extracelulárnej matrice. Malý rast je viditeľný v ranom detstve- dospelej výšky <150 см (5 футов). Другие проявления включают увеличенный череп, короткие и широкие руки и ноги и дистрофические ногти. Синие склеры (из-за дефицита соединительной ткани, что делает видными нижележащие сосуды) обычно выявляют в младенчестве. Пострадавшие очень похожи друг на друга- они имеют маленькое лицо, скошенный подбородок и кариозные, кривые зубы. Череп выпуклый, родничок остается незаращенным.

Bone skleróza prejavuje v röntgenu ako dieťa, ale bez kostí ryhovanie alebo endokosti nie je vidieť. Kostí a tvárových dutín hypoplastická, čeľusť uhol je tupý. Kľúčna kosť môžu byť tenké, a ich bočné časti nedorazvitymi- distálnej články prstov sú v plienkach.