Trizomia chromozómu 18

Trizomia 18 je detekovaný frekvenciu 1/6000 živo narodených detí, ale v tejto patológii spoločnej samovoľné potraty. Extra chromozóm je takmer vždy materského pôvodu a staršie matka, tým vyššie je riziko tohto ochorenia. Pomer mužov v štruktúre ochorení žien a 3: 1.

Príznaky a znaky

Často vykazujú slabú aktivitu plodu, polyhydramnios, malý placentu a jeden pupočnej tepnu. Veľkosť tela pri narodení, nieto typický pre gestačný vek. Creek slabá odozva na sluchový stimul je znížený. Orbitálna hrebene hypoplastických, krátke očné jamky, úst a čeľuste sú malé, tieto charakteristiky dávajú tvári zovretie vzhľad. Mikrocefália, vydutie krk, nízko nasadené uši, nepravidelné, úzke panvy a krátky hrudnej sú bežné prejavy. Keď sa zovretú päsťou ukazovák obvykle prekrýva 3. a 4. prsty. Distálnej fold piaty prst je často chýba, a low zdôraznil vzor Arch kože na končekoch prstov. Spoločným rysom je nadmerné kožné záhyby, a to najmä na zadnej strane krku. Hypoplastických klince a palec je skrátená a často smeruje dorzálnej. Spoločný konská noha a konvexné spodnej časti nohy. Často odhalí anomálie pľúc, bránice, gastrointestinálne, brušné, obličky a močovodu. Chlapci sa môže vyvinúť kryptorchizmu. Bežné prejavy zahŕňajú svalové prietrže, separáciu priamymi svaly brušnej steny defektu, alebo oboje.

diagnostika

Diagnóza môže byť podozrivý, prenatálnej ultrazvuk (napr. Abnormality končatín a rastová retardácia plodu), amniocentéza alebo choriových klkov štúdie alebo postnatálne vzhľad. Vo všetkých prípadoch je potrebné potvrdiť diagnózu karyotypizácie.

liečba

Špecifická liečba chýba. Viac ako 50% detí s touto chorobou umiera počas prvého weeks- <10% выживают в течение 1 года. Выжившие дети имеют выраженную задержку развития и инвалидность.