Celkové variabilné hypogamaglobulinémia (ovggg) u detí. Príčina a kliniky

Celkové variabilné hypogamaglobulinémia vyznačujúci sa tým, normálneho počtu a fenotypu B-lymfocytov. Tento syndróm je tiež známy ako získaných hypogamaglobulinémia, ako v tomto prípade, že infekcia sa vyvíja neskôr v živote. Povaha infekčné etiológie ochorenia a u pacientov s bežný variabilný hypogamaglobulinémie HSA a podobne, s jedinou výnimkou, že v OVGGG zriedka vyvíja ECHO-virus-Menin goentsefalit. Na rozdiel od HSA všeobecná premenná hypogamaglobulinémie dochádza s takmer rovnakou frekvenciou u oboch pohlaví, začína v neskoršom živote a infekcie sú menej závažné.

Genetika a patogenézy bežný variabilný hypogamaglobulinémia

Takmer vo všetkých prípadoch je molekulárna diagnóza To zostáva neznámy. Celkový variabilný hypogamaglobulinémia - druh "skládku" primárna humorálnej poruchami imunity s rôznymi genetickými príčinami. Základ môže ležať génové mutácie OVGGG BTK, SH2D1A, CD40L, CD40, a podpory (aktivácia závislé cytidindeaminase).

ako bežný variabilný hypogamaglobulinémia bežné v príbuzným pacientov so selektívnym deficitom IgA, a u niektorých pacientov s deficitom IgA neskôr vyvinula pangipogammaglobulinemiya nevylúčila spoločný genetický základ pre obe syndrómov. To tiež naznačuje podobnosť niektorých symptómov: zníženie imunoglobulínu, prítomnosť autoprotilátok, zvýšená frekvencia autoimunitných ochorení a malígnych tumorov. V oboch prípadoch, delécie sa často nachádzajú v C4-génu a C2 vzácnych alel génu sa nachádza v oblasti III HLA triedy.

pacienti s deficit IgA a bežný variabilný hypogamaglobulinémia majú niektoré spoločné haplotypu HLA, pričom aspoň jeden z dvoch bežných haplotypu vyskytuje u 77% pacientov. V jednej rodine z 13 ľudí, ktorí mali nedostatok IgA 2 a 3 - všeobecné premenné hypogamaglobulinémie. Všetci postihnutí členovia tejto rodiny mali aspoň jednu kópiu haplotypu HLA, ktoré sú spoločné pre oba syndrómy: HLA-DQB1 * 0201, HLA-DR3, C4BSf, C4a-del, GLL-15, Bf-0,4, C2a, HSP70-7.5, TNF skh5, HLA-B8 a HLA-A1. Avšak, rovnaký haplotypu bol zistený u 4 zdravých členov rodiny. Tak, jeho prítomnosť nie je dostačujúce pre manifestáciu choroby. Dôležitú úlohu hrajú vonkajšie faktory, ako je užívanie fenytoínu, penicilamín, zlato a sulfasalazín.

V krvi pacientov s bežný variabilný hypogamaglobulinémia normálny počet B-lymfocytov s povrchovými imunoglobulínu, a v kôre lymfatických uzlín sú uvedené zrelých lymfoidných folikulov. Avšak, po stimulácii in vitro PWM B-lymfocytov, aj keď ko-kultivované s normálnymi T lymfocyty, ktoré nerozlišujú do buniek produkujúcich imunoglobulín. Zároveň sa po stimulácii B buniek a SB40 anti-IL-4 a IL-10 v týchto triedach prepínače syntézu protilátok a ich vylučovanie. Percento T buniek a ich subpopuláciách sú zvyčajne normálne, aj keď ich funkcie u niektorých pacientov môže byť znížená.

Klinické prejavy bežný variabilný hypogamaglobulinémie

nedostatok imunoglobulíny a protilátky v sére nie je menej závažné než v HSA. Autoprotilátky sú často zistené a normálne alebo zväčšené mandle a lymfatických uzlín. Približne 25% pacientov nájdených splenomegália. Často sú celiakia (hyperplázia lymfatické folikulov čreva alebo bez neho), tymomu, nerovnomerný vypadávanie vlasov, hemolytickú anémiu, atrofickú gastritídu, achlórhydriou a Addisonova choroba-Birmera. K dispozícii sú aj Interstom sociálno-lymfoidné pneumónie psevdolimfo-ma, lymfóm B-buniek, amyloidóza, pľúcne granulóm, sleziny, kože, pečene a bez kazeózna nekrózy.

U žien 50-60 rokov bežný variabilný hypogamaglobulinémia lymfóm vyvinutý v 438 krát častejšie ako v neprítomnosti imunity. Existujú dôkazy o dočasné alebo trvalé remisie spoločným variabilný hypogamaglobulinémie na HIV infekciu.