Eponymný syndrómy: Liečba

Aaza syndróm. Klinická triáda vrodené anémie, trojitý šik palcom a meničom. Etiológie je neznáma.

ALFIDA syndróm. Hypertenzia v dôsledku oklúzie celiakia kufra, čo vedie k obísť vedľajšej prietok krvi z pravej renálnej artérie. Spočiatku je popísané ako obličiek viscerálnej ukradnúť syndróm.

Andersen syndróm. Triáda pozostávajúce z periodickej paralýzy, ventrikulárna tachyarytmia a znaky dysmorfie (hypertelorismem, mikrognacii, nízko nasadené uši, rázštep podnebia, malý vzrast, skoliózy, syndaktylia a clinodactyly). Paroxyzmálna paralýza môže vyskytnúť pri hyper-, hypo- alebo normokalemia. Spojené s mutáciami v géne, ktorý kóduje KCNJ2 k rýchlym draslíkové kanály.

Barlow syndróm. Familiárna forma PMC, ktoré niekedy je autozomálne dominantné rys. Geneticky heterogénne syndróm, vyznačujúci sa prolapsu jedného alebo oboch z chlopne do ľavej siene počas systoly. Počúvanie počúvať srednesistolichesky tlačidlom myši a neskoré alebo pansystolic hluk. 20% sú bez príznakov. Ženy trpia 2 krát častejšie.

Barth syndróm. Mutácia génu TAZ nachádza na X chromozóme. To vedie k dilatačná kardiomyopatia, myopatia, nízky rast a neutropénia. Vylučovanie 3 metilglutakonikovoy vylučovanie kyseliny je takmer vždy dodržané.

Beemer syndróm letálne malformácie. Vrodená fatálne zdvojnásobenie výstup pravej komory s hydrocefalom, tesnenia kostí, trombocytopénia a abnormálnemu vývoju nosa.

Buyo syndróm. Meno reumatickej horúčky podľa autora. Buyo bol prvý, kto zdôraznil, že je dôležité zapojenie do patologického procesu srdca v akútnej fáze kĺbovej reumatickej horúčky.

Burnevilya ochorenia Pringle. Hamartom srdca a obličiek, v kombinácii s epilepsiou, mentálna retardácia, kortikálna hamartomy (tuberózne skleróza) a mazové adenómu. Môže dôjsť k renálnej cysty alebo nádory.

Bradbury-Eggleston syndróm. Idiopatická autonómne poruchy, vyznačujúci sa tým, posturálna hypotenzia, s častými prejavmi porúch funkcie čriev, močového mechúra, termoregulačné a sexuálne funkcie.

Syndrómom náhleho úmrtia. Jednou z hlavných príčin náhleho úmrtia medzi mladými ľuďmi v neprítomnosti organických srdcových ochorení, sekundárnych proti SCN5A génové mutácie. Narušená sodíkového kanála, čo vedie k vzniku a uchovanie komorových arytmií. Klinickým prejavom BPNPG, elevácie ST segmentu v vedie V1-V3 a náhlu smrť alebo synkopa. Klinický fenotyp môže byť detekovaná udalosti aymalina alebo prokaínamid. Jedinou účinnou liečbou - implantácia kardioverter-defibrilátor.

Carney syndróm. Tiež známy ako Carney komplexu. Táto kombinácia Myxo s fibriláciou myxomy na iných miestach, napríklad prsníka, alebo kože, a škvrnité pigmentácie hyperaktivity žliaz s vnútornou sekréciou, ako hypofýzy alebo semenníkov. Spôsobená mutácií v géne PRKAR1A chromozóme 17. syndróm sa prejavuje vo veku asi 30 rokov, vo väčšine prípadov, bilaterálne myxomu, ktoré, na rozdiel od ojedinelých prípadoch sa opakujú po odstránení.

DiGeorgova syndróm. Poruchy vyplývajúce z vypustenia TVH1 génu na chromozóme 22q11.2, čo vedie k prištítnej hypopláziu (a hypokalciémiu), týmusu hypoplázia (a nízke hladiny T-lymfocyty), abnormality v krvi výtokové časti srdca, vrátane tetrad Phaplu, cievne malformácie chrbtica , prerušenie oblúka aorty, aortálnou dekstrapozitsiyu, pridal podklíčkové tepny. U pacientov s týmto syndrómom sú zvyčajne prítomné mikrognatia, nízko nasadené uši, krátky nasolabiálních trojuholník a malé ústa.

Shprinttsena syndróm tiež spôsobila rozrušenie v rovnakom génu.

Dressler syndróm. Perikarditída spojená s infarktom myokardu, zvyčajne dochádza po týždni po začiatku infarktu myokardu, ale môže sa tiež objaviť niekoľko mesiacov neskôr. Navrhnúť autoimunitné pôvod v dôsledku oneskorenia rozvoja syndrómu, prítomnosť protilátok proti kardiomyocytov, prítomnosť upravených lymfocytov a aktivácia komplementu, časté recidívy spojené zápal pohrudnice, pleurálny výpotok, rovnako ako citlivosť na NSAID a glukokortikoidy môžu byť trecie šum perikard, horúčka, perikardiálna efúzia a pleurálna abnormality intervagyuv PR, ST, T zmena vlna, ktorá je pripomínajúce perikarditídy.

DMD. Zreťazenie s X-viazanou poruchy, na ktoré neexistuje žiadne zvláštne proteín. Tam je výrazná slabosť kostrového svalstva, ktoré môže maskovať dilatačná kardiomyopatia. Tam je tendencia k fibróze a zadnebazalnoy posterolaterálnej steny ľavej komory. Supraventrikulárne arytmie sú častejšie než komorovej fibrilácie a AV bloku, ktoré sa vyskytujú ako srdcové fibróza postupuje.

Ebsteinova anomálie. Malformácie, pričom pozorované patologické pripevňovacie chlopne trikuspidálnej chlopne vedúce k posunutiu ventilu smerom nadol. Z tohto dôvodu časť pravej komory sa nachádza medzi atrioventrikulárneho kruhu a umiestniť nadstavec ventilu tak, že proximálna časť pravej komory je v skutočnosti átrium a pravej komory dutiny sa znižuje. Sledovanie dysplázia trikuspidálnej chlopne. Závažnosti stavu, spojeného s stenózou alebo pľúcnou nepriechodnosťou, a s ASD a meniča.

Eisenmenger syndróm. Defekt s pľúcnou hypertenziou a cyanóza. To nastane, keď sa tlak v pravej polovici srdca sa stáva väčší ako vľavo, a tam je žilovej vypúšťanie krvi do tepnového riečiska. Prvýkrát bol popísaný v roku 1897 z 32-ročného muža s meničom.

Syndróm Ellis van Creveld (Hondroektodermalnaya dysplázia). Autozomálne recesívne ochorenie charakterizované malého vzrastu spôsobené metafýzy dysplázia, polydaktýlia, dysplázia nechty a zuby, a zvyčajne ASD. Koarktácia aorty, hypoplastických ľavej srdcovej komory a späť klesajúci tepna sa vyskytuje u 20% prípadov.

Svalová dystrofia, Emery-Dreifuss. Klinicky sa prejavuje triády pozostávajúce z prvých kontrakcií lakťa, Achillovej šľachy a zadné krčné svaly, progresívna myopatia kostrového svalstva, a srdcové prejavy. Po prvé, zahŕňajú sínusovú bradykardiu, AF a flutter predsiení, atrioventrikulárny blok potom vznikajú veľmi konštantné VT a ventrikulárnu fibriláciu. Môže tiež dôjsť k zástavu srdca. Často náhla smrť pred dosiahnutím veku 50 rokov. Táto choroba je spojená s X chromozóm. Je to spojené s génom, ktorý je zodpovedný za kódujúci jadrovú membránový proteín zvaný emerin.

Fallotova tetralógia. Kombinácia stenózy pľúcnej tepny, VSD, dekstrapozitsii aorty a hypertrofia pravej komory, ktorá spôsobuje cyanózu v novorodeneckom Fallotova tetralógia je 10% všetkých vrodených chýb a je častejšia u ľudí, vrátane pľúcnej chlopne defektu predsieňového septa a neporušený interventrikulárního peregorodku- pentád Fallotova - tetralogy a ASD alebo PFO.

Friedreichovej ataxie. Degeneratívne ochorenie mozgu a miechy, vyznačujúci sa tým spinálnej ataxia, kostrové deformácia, dyzartria, a kardiomyopatie. Často je hypertrofia ľavej komory, rovnako ako asymetrické hypertrofia oddielu. Najmenej - dilatačná kardiomyopatia. Môže byť fibrilácia predsiení. To je autozomálne dominantné znak, s mutáciou označené ako nestabilné GAA trinukleotidové (guanín-adenín-adenín), zisteného v prvom intronom génu frataxin na chromozóme 9q13.

Friedreichovej ataxie choroba. Náhle zrútenie krčných žíl, ktoré boli predtým rozšírených na každom diastoly, pretože lepiace perikardu. Tiež známy ako mediastinoperikardit alebo podpísať Fridreyha.Sindrom Holt-Oram. Autozomálna dominantné poruchy, tiež známy ako srdce strane syndróm, ktorý sa stretáva s rastom horných končatín, zvyčajne spojené so sekundárnym ASD, ale tiež s meničom, PMK, ductus arteriosus. Deformácia horné končatiny, môže byť sotva znateľné (napr., Distálne umiestnená trehfalangovy alebo palec), alebo výrazné (kľúčnu kosť a hypoplázia phocomelia).

Heidi syndróm. Kombinácia gastrointestinálneho krvácania a aortálnej chlopne s kaptsifikatsiey. V súlade s pôvodným popisom vo 1958 Heidi, pri krvácaní došlo vplyvom získaných von Willebrandov choroby typu 2a, spôsobené vysokým tlakom v medzikruží aortálnej chlopne, čo vedie ku krvácaniu arteriovenóznou skratov v čreve. Krvácanie sa zastaví, keď sa protéza ventil.

Hurler syndróm. Autozomálne recesívny porucha vedie k akumulácii deficitu mukopolysacharidy lysozomálního enzýmu alfa-biduronata. To je tiež definovaná ako mukopolysacharidóza IH type (MPSlhi). Klinické prejavy zahŕňajú hrubé tvárové rysy, zákalu rohovky, gepatosplenomegapiyu, zhrubnutie kože, mentálna retardácia a srdcové patológie. To zahŕňa reštriktívna kardiomyopatia v dôsledku endomyokardiálne fibroelastóza, zúženie koronárnych tepien, zahusťovanie chlopne (vľavo viac ako vpravo) a zlyhanie. Najviac zomierajú počas prvých desiatich rokov. Hunter syndróm (MPS II) má pomalší prietok. Krku syndróm (MPS) je najvhodnejší pre mukopolysacharidózy.

Syndróm Jervell-Lange-Nielsen. Autozomálne recesívny zabolevaenie sprevádzaný hluchotou, spôsobené mutáciou v géne KVLQT1 alebo KCNE1 gén zodpovedný za pomalých draslíkových kanálov sa podieľajú na tvorbe akčného potenciálu. Ako výsledok intervalu QT je predĺžený, je tu riziko, typu ventrikulárna tachykardia "piruety" a náhlej srdcovej smrti.

Kartagener syndróm. Klinický triáda situs inversus, patológie čelných dutín a ešte riasiniek z riasinkami epitelu. Pacienti pozorovaná opakujúce sa infekcie dýchacích ciest, zápal prínosových dutín, bronchiektázia a neplodnosti môžu byť niektoré strata čuchu alebo nízkej hladiny IgA. Dedičnosť je autozomálne recesívny. Defekt je v géne, ktorý kóduje proteín dynein, ktorý určuje štruktúru ciliárneho epitelu. Tiež známy ako Sievert syndróm.

Kawasakiho choroba. Akútne vaskulitídou, ktorá postihuje deti a prejavuje sa horúčkou, krčnej lymfadenopatia bilaterálne zápal spojiviek, začervenanie alebo zmenu mierky padoney a nôh, aneuryzma koronárnej tepny alebo ektázie. To môže viesť k infarktu myokardu a náhlej smrti. Etiológie je neznáma.

Kearns-Sayre syndróm. Klinické triáda sa skladá z AV bloku, pigmentového retinopatia a chronické progresívne externé oftalmoplegie. Toto ochorenie je spôsobené deléciou niekoľkých mitochondriálnych génov. Vo väčšine prípadov, je dannoezabolevanie izolovaným javom a nie je dedičná.

zrakového nervu dedičná neuropatia Leberova. Mitochondriálna encephalomyopathies charakterizované bezbolestné stratou zraku v mladom veku. To môže byť sprevádzané krátkym intervalom PR a predčasné vzrušenie.

Lenegre choroby Lev. To je tiež známe ako progresívna familiárna typu I AV bloku. Autozomálna dominantné poruchy spojené s chromozómu 19, ktoré sú príznaky ramienka blokového blokády, QRS komplexy sú široké, ktorý môže postupovať k úplnej blokády. Choroba je charakterizovaná progresívna familiárna blokádou typu II, tak, že tieto sú úzke ORS komplexy. K dispozícii je zrýchlený degeneratívny proces, ktorý má vplyv predovšetkým na vodivosti.

Loefflerův syndróm. Zriedkavá forma endokarditída, nasledovaný vysoké hladiny cirkulujúcich eozinofilov. Hlavnou príčinou môže byť infekcia spôsobená hlísty, alebo s leukémiou, ale vo väčšine prípadov je hlavná príčina nie je známa. Spravidla röntgenového svetlo rozptýlené uzla zatemnenie. Akútna forma charakterizovaná eozinofilná vaskulitída, čo vedie k expanzii srdcových dutín, vzhľadom k tomu, chronickej formy spôsobuje fibrózu myokardu, čo vedie ku klinickej syndrómu reštriktívny kardiomyopatia, vďaka ktorej zníženej toleranciu záťaže, tam stridor, hepatomegália, atrioventrikulárny blok, zlyhanie mitrálnej a trikuspidálnej trombóza ventil.

Syndróm Lown-Ganong-Levine. Fenomén predčasné komorové charakterizované krátkom intervale PR (menej ako 120 ms) a trvanie komplexu QRS normálne, nasledované záchvaty SVT, ale bez AF alebo flutter predsiení. U pacientov bez anamnézy zvýšeného tachykardia atrioventrikulárny vedenia. Lown, Ganong a Levin soobshili o tento syndróm v roku 1952, aj keď sa prvýkrát bol tento syndróm popísaný ako úradník v roku 1938 nebol zistený štruktúrne abnormality, ktoré by boli príčinou syndrómu Lown-Ganong-Levine. Choroba môže dôjsť v dôsledku Intrasite parauzlovyh vlákna alebo obchádzať atrioventrikulárny uzol. Avšak, väčšina pacientov iné príčiny paroxyzmálna tachykardia bola detekovaná elektrofyziologické vyšetrenie, ako je napríklad AVURT a nie obísť atrioventrikulárny uzol. Preto syndróm Lown-Ganong-Levine - syndróm súvisiaci s doelektrofiziologicheskoy epochy štúdie popisujúce paroxyzmálna tachykardia krátky PR intervalu, ktorý môže byť na spodnej hranici normálu (2-4% dospelých PR intervalu menej ako 120 ms).

Libman-Vrecia syndróm. Prejavom systémový lupus erythematosus srdca, ktorá sa vyskytuje v neskorej fáze ochorenia, a nachádza sa v 50% pacientov po smrti. Vyznačujúci sa sterilné Warty lézie klapky a akordy, vrátane fibrínu, neutrofilov, lymfocytov a histiocyty. Obvykle Užasnutý mitrálnej a aortálnej chlopne, aj keď vo väčšine prípadov nie sú žiadne klinické príznaky. Je častejšia chlopňové nedostatočnosti než chlopne. Takéto poškodenie môže dôjsť s antifosfolipidovým syndrómom. Toto ochorenie náchylnejšie ženy.

Lutembacher syndróm. Kombinácia mitrálnej stenózy (vrodenú alebo získanú) a defektu predsieňového septa (vrodený alebo iatrogénny), s bočníka zľava doprava. V prípade, že ASD je veľký, pľúcnej hypertenzie môže byť zabránené v dôsledku dilatácie pravého srdca.

Marfanov syndróm. Poruchy vyplývajúce z mutácií v géne FBN1 na chromozóme 15q21.1, fibrillin-1 kódovanie tvoriace mikrovlákien, ktoré tvoria extracelulárnej matrici. Niektoré z charakteristických rysov syndrómu - s vysokým rastom, kyfóza, skoliózy, lievik hruď deformita, nahor posunutie očnej šošovky, rozšírenie mozgových blán, odlúčenie sietnice, a viac srdcové abnormality (prolaps mitrálnej a insuficiencie, dilatačných dutín, dilatácia koreňa aorty sa zlyhaním a zvýšené riziko rozvrstvenie, arytmie). Pacienti môžu byť zvýšené riziko endokarditídy sekundárne k valvulárnou patológie. 75% sa dedí autozomálne dominantné, ostatné - sú izolované prípady.

Morquio syndróm. Jeden z poruchy s hromadením mukopolysacharidov - mukopolysacharidóza zadajú IV B, dedičné autozomálne recesívne spôsobom. Existujú dva typy. Typ A je spôsobená deficitom galaktozamín-6-sulfatázy, zatiaľ čo typ B je spôsobená deficitom beta-galaktozidázy. Klinické prejavy zahŕňajú malý vzrast, kostrové zmeny a narušenie kĺbov, zákalu rohovky, gepatomegapiyu, aortálnej a mitrálnej insuficiencie. Srdcové zlyhanie môže byť spôsobené infiltrative kardiomyopatiou alebo v dôsledku zlyhania.

Noonan syndróm. Dysmorphic syndróm charakterizovaný srdcovými abnormalitami, malého vzrastu, nízko nasadené uši, hypertelorismus, hluchota a hemoragická diatéza. Toto ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Srdcové problémy zahŕňajú pľúcne chlopne. Tento syndróm je niekedy nazývaný "mužský Turnerov syndróm," hoci to postihuje obe pohlavia a nemá žiadne chromozomálne aberácie.

Ortner syndróm. Spočiatku bolo popísané ako opakujúce sa stlačenie nervov pokročilý hrtanu ľavej predsiene, keď E trálnej zúženie spôsobuje chrapot kvôli hlasiviek obrnou. To je niekedy používaný na opis akéhokoľvek benígne srdca alebo vnútrohrudný proces, ktorý má vplyv na návrat laryngeálne nerv. Ľavý nerv je postihnutá častejšie ako napravo vzhľadom k zvláštnej situácii vo vzťahu k oblúku aorty.

Angína (variant) Prinzmetalova. Vyskytuje sa ako výsledok záchvatu vencovitých tepien a môže viesť k AV bloku a IM. Môžu byť zabránené tým, že blokátory kalciových kanálov spomaliť s dlhým účinkom.

Rímsko-Ward syndróm. Autozomálne dominantné stav spôsobený mutáciou v génoch chromozómov 3, 4, 7, 11 a 21, ktoré kódujú rôzne zložky sú sodné a draselné kanály. Interval QT je predĺžený, existuje vysoké riziko vzniku typu tachykardia torsades de pointes a náhlu smrť. Ten nie je sprevádzané hluchotou, a tým sa líši od syndrómu Jervell-Lange-Nielsen.

Shprinttsena syndróm. Choroba je spôsobená mutáciou v géne TVH1, ktorý je tiež zodpovedný za syndróm DiGeorgeova. Špeciálne funkcie: - srdcová anomálie (obvykle VSD), rázštep podnebia, mentálna retardácia a typická tvár s výrazným nosom, úzke očné štrbiny a mikrognacií. Ako je dobre známe, ako poschodová kardiofatsialny syndróm.

Stokes-Adams syndróm. Synkopa indukovanej arytmie. Tiež známy ako syndróm, Morgagni Spence syndrómu.

Sydenhamova chorea. Neskoré prejavy reumatickej horúčky v dôsledku zápalovej reakcie spôsobené autoprotilátkami v bazálnych gangliách, nucleus caudatus a po skupine A streptokokovej infekcie zvyčajne začína 3 mesiacov po primárnej infekcii, symptómy môžu pretrvávať po dobu 2 týždňov. Je charakterizovaná tým, mimovoľné pohyby svalov nekoordinovanosť pohybu a emočné nestabilitu.

Taussig-Bing syndróm. Vrodená vada.

Tietze syndróm. Rebro chrupavka zápal nejasné etiológie. Vyznačujúci sa tým, nádor chrupavky, ktorá oddeľuje syndróm z iných typov zápalu chrupavkami. Nádor môže zostať po úľavu od bolesti. s výhradou k mužom v ich počiatku tridsiatych rokov hlavne choroby.

Townes-Brox syndróm. Autozomálne dominantné stav, kombinujúci análny atrézia, obličkovej patológie, horné, dolné končatiny a uši, a v niektorých prípadoch sprevádzané srdcových vád vrátane defektu predsieňového septa a meniča.

Turner syndróm. Ochorenie, ktorá vyplýva z neprítomnosti jedného z chromozóme X, CW. Jeho vlastnosti sú koarktácia aorty, malý vzrast, absencia sekundárnych pohlavných znakov, krčnej pterygia, valgus deformity lakťového kĺbu a lymfatického edému. Toto ochorenie je jednou z najčastejších chromozomálnych mutácií.

Tvidlera syndróm. Nie je striktné eponym. Fenomén permanentného kardiostimulátora poruchy spôsobené vystavením pacienta ku generátoru impulzov.

Wenckebach srdce. Opis srdce, ktorý je umiestnený na stredovej čiare, a má menšiu veľkosť. Rovnaká choroba známa ako mesocardium alebo "visiace srdce."

Wenckebach Fenomén. Forma II Stupeň atrioventrikulárny blok, vyznačujúci sa tým, progresívne predĺženie intervalu EKG Pra až do fibrilácie budenie nie je držané v komorách.

Williams syndróm. Nadkpapanny vrodená aortálna stenóza stenózou obvodovú pľúcnici, hyperkalciémia, elf tvár, neschopnosť vlastnej identifikácie, mentálna retardácia, strabizmu a abnormality zubov. Ľavá komora môže byť zväčšenej a dutiny môžu byť rozšírené. Ďalej, koronárnej artérie môže byť tiež rozšírený alebo zvlnený, a urýchliť aterosklerotické proces. Títo pacienti majú vyššie riziko endokarditídy a náhlej smrti. Tam je autozomálne dominantné prenos, v prípade, že zdedil syndróm.

Wolff-Parkinson-White syndróm. Arytmia, ktoré vznikajú v dôsledku dodatočného átrioventrikulárneho spôsobom. Vlastnosti EKG: sínusový rytmus, PR intervaly menej ako 120 ms, komplex QRS je väčší o viac než 120 ms, vzhľadom k D-vlny (pre-excitácie), ktorá vznikla v dôsledku Anterográdna nesúci na ďalšie vodivé ceste. Pacienti môžu byť nestabilné správanie touto cestou, ktorá vedie k zmenám v EKG.