Ehlers-Danlos syndróm u detí

Ehlers-Danlosův syndróm - dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje pri frekvencii v pomere 1: 100.000. Syndróm sa vzťahuje k diferencovanému dysplázia. Kompozícia je izolovaný syndróm 9 typov, z ktorých sa v 1., 2. a 3. väčšinu. Ortopedické stavu 1., 2., 3. a 4. typov nelíši. Na 9. typu je nadmerná pohyblivosť kĺbov bez prerušenia biochemických parametrov.

U pacientov, vyznačujúci sa tým, nízky rast, pererastyazhimost kože a slizníc, krehkosť kože a zraniteľnosti svetla, zvýšené krvácanie sliznice, na hrudi deformita, kyfóza, skolióza, konskú nôh, pererastyazhimost väzov, zvyšuje pohyblivosť kĺbov, vrodená bedrové vyvrtnutia, rekurvatsiya kole1iyh spojov. Skin Pererastyazhimost značku od narodenia. S pribúdajúcim vekom sa znižuje giperelastichnost. Porušenie chôdza je 60% detí. Stáva sa od začiatku pochodu zrejmé: na konci roka 1, na začiatku 2. ročníka. Tam rekurvatsiya a valgus koleno, ploskovalgusnye noha. Pacienti s dysplázia vyvíja syndróm iliotibialnogo traktu, čo spôsobuje, že trhliny pri chôdzi v oblasti veľkého trochanteri. Pacienti so syndrómom tretieho typu označil spoločný laxnosť, slabosť dolných končatín, bolesti kĺbov a chrbta.

Ehlers syndróm - Danlosův - dedičná porucha kolagénu, vyznačujúci sa tým, spoločným hypermobility, hyperelastického kože, a rozšírené tkaniva krehkosti. klinická diagnóza. podporná liečba.

Dedičnosť je zvyčajne autozomálne dominantný, ale syndróm Ehlers - Danlosův heterogénne. Rôzne mutácie ovplyvňujú množstvo, štruktúru alebo montáž rôznych kolagénov. Mutácie môžu byť umiestnené v génoch kódujúcich kolagény (napríklad typu I, III alebo V) alebo kolagén modifikujúce enzýmy (napr., Lysyl-hydroxylázy, kolagén proteázy). 6 hlavných typov: klasické, hypermobilita, cievne, kyfoskoliózy a artrohalazis dermatosparaksis.

Symptómy a príznaky Ehlers-Danlos syndróm

Prevládajúce symptómy zahŕňajú Hypermobilita kĺbov, tvorbu patologického zjazvenie, hojenie rán krehkých ciev a zamatové, giperrastyazhimuyu kožu. Kožu možno natiahnuť o niekoľko centimetrov, ale vráti do normálu po uvoľnení. Široké papiera v tvare jazvy sú často potiahnuté kostných výrastkov, najmä lakte, kolená a goleni- jazvy menej závažných keď hypermobile typu. Mäkké pseudotumor (mäsité výrastky) často tvorené na povrchu jazvy alebo tlakových bodov. Stupeň spoločného hypermobility sa líšia, ale môže byť významné, ak artrohalazise. Podkožný kalcinované Guličky môžu byť vizualizované alebo palpated röntgenových lúčov.

Komplikáciou. Menšie zranenie môže viesť k širokej otvorené rany, ale s malým krovotecheniem- chirurgii na uzatváranie rán môže byť ťažké, pretože krehké tkanivá kĺbov bývajú rozbité. Chirurgické komplikácie vznikajú v dôsledku krehkosti hlbokej tkaniva. Bielko môžu byť krehké, čo vedie k perforácii očnej buľvy, keď typu kifoskolioznom.

Umiernené synoviálnej výpotok, podvrtnutie a vykĺbenie vyskytujú často. Stavcov kyfoskoliózy vyvíja u 25% pacientov (najmä kifoskolioznym typ), hrudníka deformácia - 20%, a talipes equinovarus - 5%. Asi 90% postihnutých dospelých má ploché nohy. Bedrové vykĺbenie dochádza v 1% prípadov (typ artrohalazny sa vyznačuje dvojstrannú vrodené vykĺbenie bedier).

Gastrointestinálne prietrže a Divertikuly sú bežné. Zriedka v oddelení spontánneho krvácania a perforácie nastať gastrointestinálny trakt, ako aj zväzok aorty a spontánny ruptúry veľkých tepien. výhrez ventilu je častou komplikáciou ťažkou typu (vaskulárne). U gravidných rozťažnosti tkaniva môže viesť k predčasnému pôrodu, cervikálny nedostatočnosť a prípadne prerušiť, ak je plod matki- ovplyvniť ochorenie, plodové obaly krehké, čo niekedy vedie k predčasnému prasknutiu. Parent krehkosť tkanivo môže skomplikovať hrádze alebo cisárskym rezom. To môže nastať, prenatálnej, perinatálnej a popôrodné krvácanie. Iné potenciálne závažné komplikácie zahŕňajú arteriovenózne fistuly, trhliny vnútorných orgánov a pneumotorax alebo pnevmogemotoraks.

Syndróm Diagnostika Ehlers-Danlos syndróm

Diagnóza je hlavne klinicheskiy- špecializované genetické a biochemické testy je možné vykonávať v niekoľkých výskumných centrách pre určité typy patológie. Vyhodnotenie ultraštruktúra biopsia kože môže pomôcť pri diagnóze klasického, hypermobility a cievnych typov. Echokardiografia bola vykonaná na identifikáciu ochorenia srdca (napr., Ventil výhrez, arteriálna výdute), ktoré sú spojené (niektoré druhy.

Predpoveď Ehlers-Danlos syndróm

Potenciálne fatálne komplikácie vznikajú v niektorých prípadoch (napr arteriálna trhlinky v cievnej typu).

Liečba syndrómu Ehlers-Danlos

Špecifická liečba neexistuje. Je nevyhnutné, aby sa minimalizovala možnosť zranenia, za týmto účelom je vhodné používať ochranný odev a obuv. V kroku musí byť opatrný hemostázy. Zošitých rán dôkladne, čo eliminuje napínacích tkanín. Treba uviesť genetické poradenstvo.

Pri Ehlers-Danlosův syndróm spoje odstrániť nestabilitu cez konzervatívne a operatívnych metód. On sa kolenný a členkový kĺby nosiť ortézu. Dospievajúcich s nestabilnou spoje, ktoré zakázanie pacienta, najmä pri syndróme tretieho typu sú uvedené stabilizačné operáciu na kĺbe. Chôdza pomoc predpísané profylaktické obuv stielka alebo ortézy. U bolestí chrbta u starších pacientov odporúčame nosiť korzet.