Marfanov syndróm u tehotných žien

V tomto syndrómu ovplyvňuje mnoho systémov v tele, ale je ovládaný porážke kosti, oči a kardiovaskulárneho systému. Dilatácie a pitva stien - (obr. 10.1) z hlavných príčin morbidity a mortality u týchto pacientov. Marfanov syndróm je dôsledkom mutácií v géne fibrillin lokalizovaným na chromozóme 15. Korelácia genotyp - fenotyp tohto syndrómu komplikovaný veľkého počtu mutácií, rovnaká mutácie v rôznych jedincov majú rôzne klinické prejavy. Výsledkom je, že genetická heterogenita genetický skríning ťažké a diagnóza je do značnej miery založený na klinických príznakov, ktoré sú rozdelené do veľkej a malej (ako je definované dosku odborníkovi v danom odbore, nozológia Gent). Pre stanovenie konečnej diagnózy vyžaduje ďalšie funkcie boli v dvoch rôznych kategórií (systémy), a do tretej kategórie (systému) (tabuľka. 10.1) sa zúčastňuje procesu. V klinickej praxi je diagnóza stanovená skupinu odborníkov.
U žien s Marfanov syndróm tehotenstva predstavuje dvojaký problém: je tu 50% riziko A Marfanov syndróm u plodu a stratifikácia riziko alebo progresiu aortálnej dilatácia u matky.

prenatálny screening

Ak jeden z rodičov trpí Marfanov syndróm, existuje 50% šanca, že dieťa zdedí dominantný gén s každým tehotenstvom. V 25-30% pacientov, Marfanov syndróm sa vyskytuje ako spontánna mutácia v vajec alebo spermie. Ak dieťa bolo zdravé rodičia, je riziko narodenia pacienta ďalšie tehotenstvo je extrémne malý a meranie rizika v bežnej populácii (1: 5000).
V súčasnej dobe, preimplantačnej a prenatálnej diagnóza Marfanov syndróm sa vykonáva len v tých rodinách, v ktorých je FBN-1 génovej mutácie. Identifikovať mutácie môže byť v jednotlivých prípadoch, ale to si vyžaduje určitý čas, a nemôžu byť detekované približne 20% pacientov s diagnózou Marfanov syndróm, stanovené na základe klinických údajov mutácie. Na druhú stranu, môžu detekovať polymorfizmus FBN-1 génu v neprítomnosti príznakov ochorenia.

Veľkou výhodou preimplantačnej diagnostiky, v porovnaní s prenatálnej je možné vyhnúť sa prerušeniu tehotenstva, ktoré môžu byť hlavný dôraz na pár. Ďalším problémom spojeným s genetické poradenstvo prenatálnej diagnostiky je variabilita fenotypových prejavov choroby, a to aj v rovnakej rodine. Táto klinická variabilita a nedostatok jasných korelácia medzi genotypom a fenotypom je predikcia klinickej závažnosti ochorenia je veľmi ťažké. Podľa nedávnej štúdie, dve tretiny pacientov vyjadrili záujem vykonávať prenatálnej test, na určenie, či je plod Marfanov syndróm. Neznáme, tehotenstvo bola prerušená v počte týchto pacientov.

Tehotenstvo a kardiovaskulárne komplikácie

Počas tehotenstva, došlo k významným zmenám v kardiovaskulárnom systéme: zvýšenie objemu krvi, srdcová frekvencia, tepový objem, srdcový výdaj, hmotnosť ľavej komory a stenou konečný diastolický objem. Okrem toho, hormonálne zmeny sa stať, že vedú k histologické zmeny steny aorty. Tehotné ženy v aortálna stene fragmentácia pozorovalo retikulárne vlákna, čím sa znižuje množstvo kyseliny, mukopolysacharidov a stratu normálnych vlnenia pružných vlákien. Teda naznačujú, že zvýšenie náchylnosti k delaminácii aorty počas tehotenstva hrajú dôležitú úlohu ako hemodynamické a hormonálnych mechanizmov.
Stupeň zvýšenie priemeru aorty, v ktorom ženy s Marfanov syndróm tehotných by sa mali vyhnúť ™, je stále predmetom debaty. V kanadských politika manuálnych žien s aortálnou s priemerom väčším ako 44 mm, tehotenstvo sa neodporúča v európske zdroje, limit rýchlosti 40 mm. Obaja sprievodcovia sú napísané na základe troch klinických štúdiách, v dôsledku ktorých sa ukázalo, že riziko aortálnej pitva steny s nízkym obsahom žien s minimálnym poškodenia srdca a priemeru aorty je menšia ako 40 mm. Avšak, v týchto štúdiách zahŕňali niekoľko pacientov, u ktorých aorty s priemerom väčším ako 40 mm.
Podľa nedávneho prospektívnych štúdiách disekciu nevzniká u pacientov, ktorí otsustvovalo predchádzajúcich jeho zväzok, a priemer ústach < 45 мм. Более того, во время беременности не наблюдалось почти никаких изменений диаметра устья аорты. Только у одной женщины с предшествующим расслоением аорты типа А развилось расслоение аорты типа В во время второй беременности. Следовательно, беременность для женщин с синдромом Марфана представляется относительно безопасной, если диаметр устья аорты не превышает 45 мм. Данных же, при каком диаметре устья аорты беременность абсолютно безопасна, нет. В двух других исследованиях показано, что беременность у женщин с синдромом Марфана не оказывала негативного влияния на увеличение размера устья аорты.
U žien s minimálnou srdcovej lézie (aortálna priemer menší než 45 mm, a bez významnej aortálnej alebo mitrálnej retrográdna prietoku krvi) je relatívne bezpečný tehotenstva. Mali by však byť poučení, že v priebehu tehotenstva je 1% riziko aortálna pitvy alebo závažných komplikácií, ako endokarditídy a chronickým srdcovým zlyhaním a. Zvažuje možnosť chirurgického zákroku na aorty pred tehotenstvom, je potrebné vziať do úvahy história rodiny a veľkosti aorty. Ženy s aorty s priemerom väčším ako 45 mm majú zvýšené riziko aortálnej pitvy počas tehotenstva, presné čísla však nie sú známe. Sme presvedčení, že tieto ženy potrebujú chirurgickú liečbu pred tehotenstvom. Ženy, ktoré už predtým uskutočnili aortálnej pitvy by mali byť poučené, aby nedošlo k otehotneniu. Pre všetky ženy je absolútne nevyhnutné starostlivo sledovať po celú dobu tehotenstva. V treťom trimestri tehotenstva, počas pôrodu, pôrodu a v prvom mesiaci po pôrode riziko aortálnej pitvy je najvyššia. Aby bolo možné sledovať zmeny vo veľkosti aorty počas tehotenstva a v popôrodnom období je často nutné vykonať echokardiografické štúdie.
Delaminácia môže nastať bez dilatácie aorty. Silná bolesť v hrudníku alebo brucha môže zvýšiť podozrenie z možného aortálnej pitvu, takže je nutné okamžite vykonávať ultrazvuk. U tehotných žien s typom musí byť Zväzok liečby zamerané na úsporu dva životy, to je taktiež určená gestačný vek plodu. Až 28 týždňov sa odporúča opraviť aorty sa plodu in situ. V prípade, že plod je skutočne životaschopná (po 32 týždňoch), liekom voľby je oprava aorty bezprostredne potom, čo cisárskym rezom. Medzi 28. a 32. týždňov to je problém voľby pôrodníckeho stratégie, ktorá je určená "fetálny stav. V prípade plodu vyžaduje okamžitú dodávku. V prípade, že pacient utrpel dobrou opravu aorty, liečba by mala byť zameraná na pokračovanie tehotenstva tak dlho, ako je to možné. V prípade, že zväzok typu aorty preferovaný prístup je farmakologická liečba zahŕňajúca silné CELÉ antihypertenzíva. Indikácie na chirurgickú liečbu žien s aortálnou typu pitva B sú krvácanie, prasknutie alebo progresívne dilatácia aorty, závažné zlyhanie arteriálnej kufra, predĺžené alebo opakujúce sa bolesť šíri do zväzku v získaní primeranej lekárskej ošetrenie pacienta, alebo nekontrolované hypertenzia.
Pacienti s Marfanov syndróm počas tehotenstva začať alebo pokračovať v prijímaní adrenoblokatorov, pretože podľa dostupných údajov sa znižuje rýchlosť aortálnej dilatácie a početnosť aorty komplikácií. Meto-prolol, labetalol a atenolol sú považované za bezpečné počas tehotenstva, ale existujú správy, že spôsobujú problémy u plodu, ak je vymenovaný v počiatočných alebo stredných štádiách tehotenstva. Najmä atenolol môže spomaliť rast plodu, keď je podaná v skorých fázach tehotenstva. Klinické skúsenosti s labetalolu je rozsiahly, a liek je jedným z najčastejších antihypertenzív tehotným ženám.
Neexistuje žiadna zhoda ohľadom liečby tehotných žien s umelej srdcovej chlopne, vzhľadom na nedostatok vhodných potenciálnych klinických štúdií na túto tému. Ženy by mali dostávať úplné informácie o tom, aké dôležité antikoagulácie počas tehotenstva na riziko, že existuje pre matku i plod v priebehu každého režimu dávkovania antikoagulancií, a podieľať sa na výbere tohto režimu. V prvom trimestri tehotenstva, kedy je potrebné výberu antikoagulačnej terapie považovaná za väčšie riziko tromboembolickej choroby pri menovaní heparínu a rizikom embryopatia pri menovaní antagonistov vitamínu K (warfarín). Avšak, použitie antagonistov vitamínu K v prvom trimestri - najbezpečnejší spôsob liečby pre matku. Moderná európska odporúčania sú buď terapia nefrakcionovaný heparín až do 13. týždňa, prechod na warfarín do polovice tretieho trimestra a potom obnovenie liečby nefrakcionovaným heparínom pred pôrodom, alebo pokračovanie warfarínu a prejsť na heparín iba cisárskym rezom (pozri kapitolu 9. ). Bez ohľadu na antikoagulačnej v prítomnosti srdcovej chlopní ženských, materská úmrtnosť sa pohybuje v rozmedzí 1-4%. Príčiny smrti sú hlavne ventily trombózy pri užívaní heparínu, a preto je toto obdobie by malo byť čo najkratšie.

tehotenstvo výsledok

U tehotných žien s Marfanov syndróm pred 20. týždňom miery potratu je o niečo vyššia, a to predovšetkým preto, že malá skupina žien je obvyklé potrat. Predpokladá sa, že v dôsledku genetickej rozmanitosti u niektorých pacientov sú abnormality spojivového tkaniva, čo spôsobuje zvýšené riziko potratu.
Vyššie percento predčasných pôrodov (15%), je najmä v dôsledku predčasného pretrhnutiu membrán (ABM) a krčnej nedostatočnosti. Podľa nedávnej rozsiahlej štúdii, BMD sa vyskytuje u 5% tehotných žien. Podľa ďalších troch štúdií, ženy s Marfanov ABM rýchlosťou v rozmedzí medzi 0 a 2,5%. Zatiaľ nie je známe, či je súvislosť medzi protiraketovej obrany a Marfanov syndróm u dojčiat k dispozícii, ako je popísané pre Ehlers-Danlos syndróm. Pacienti však v poslednom mesiaci tehotenstva sa neodporúča výlet do miesta vzdialeného od pôrodníckych centier.
V súčasnej dobe neexistuje žiadna dohoda o optimálnom vedení pôrodu u žien s Marfanov syndróm. Ak vaginálny pôrod je problém zvýšenie systolického a diastolického krvného tlaku pri každom maternicovej kontrakcie. Zvýšenie krvného tlaku závisí na amplitúde a intenzity sťahov maternice, ustanovenia matky a na stupni bolesti a úzkosti sa cíti. Nie je známe, či je cisársky bezpečnejšie pre ženy so zvýšeným priemerom aorty. Problémy spojené s cisárskym rezom, nasledujúce:

• Celková anestézia, ak je to nutné, spôsobuje kolísanie krvného tlaku spojeného s intubáciou a anestetiká.
• Zvýšenie krvné straty na polovicu v porovnaní s vaginálnym pôrode.
• Zvýšené riziko poranenia a infekcie maternice.
• Zvýšené riziko tromboembolických komplikácií.

Takže v každom prípade, a to najmä u žien so zvýšeným priemerom aorty, je nutné starostlivo zvážiť výhody a nevýhody vaginálnym pôrodom a cisárskym rezom. Okrem toho, u pacientov so zväčšeným priemerom aorty alebo skôr podstúpili operáciu Bentallova odporúča vaginálny pôrod s krátku dobu a druhý nízky prah pre použitie vákuového extraktora alebo kliešťami. Žena v priebehu pokusov by mal byť uvedený do ľavej bočnej naklonenej polohe ,, znížiť závažnosť hemodynamických zmien. Na zmiernenie bolesti a znížiť tým krvný tlak a srdcová frekvencia sa odporúča, aby epidurálnej anestézii. Malo by však byť uvedené, že 95% pacientov s Marfanov syndróm má durálnej ektázie (jedným z hlavných kritérií, Marfanov syndróm), čo vedie k výraznému zriedeniu anestetika môže dôjsť.
Ayomaliyami ženy s srdcovej chlopne v prípade komplikovaného pôrodu alebo cisárskeho rezu by mala byť vykonaná Endokarditída profylaxiu.
Podľa niektorých štúdií, novorodenca úmrtnosťou 0-5%. Vo väčšine prípadov je príčinou smrti je predčasný pôrod (pacienti cisárskym rezom s protetických ventilov vylučuje riziko pre plod v súvislosti s prechodom na heparínu pred vaginálny pôrod).
smrť plodu sa vyskytuje asi 2% z tehotenstva, ktorá mierne presahuje mieru vo všeobecnej populácii.
Marfanov syndróm u dojčiat je vzácna a je veľmi závažný problém v spektre ochorení. Prejavy sa vyznačujú ťažkou mitrálnej a trikuspidálnej insuficiencie, čo vedie k chronickým srdcovým zlyhaním, vývojové oneskorenie, pľúcnej hypertenzie a smrť krátko po narodení.

následné tehotenstvo

Každá žena, Marfanov syndróm, ktoré plánujú tehotenstvo, by mal byť vyšetrený kardiológom. Podľa našich skúseností, páry, ktoré majú zdravé dieťa, často plánujú druhé tehotenstvo. Tí rodičia, ktorých dieťa je choré, rozhodnú už mať deti. Niektoré páry chcú mať deti je silná biologická potreba, ďalšie takáto potreba môže chýbať. Z tohto dôvodu je len manžel získanie odborné poradenstvo a diskutovať o probléme s rodinou, vrátane rodičmi, súrodencami a priatelia sú schopní urobiť rozhodnutie mať či nie mať deti. Bez ohľadu na rozhodnutie páru, obaja lekári sú vždy pripravení ho plne podporovať a poskytovať čo najlepšiu lekársku starostlivosť, vrátane chirurgia, prispieť k najpriaznivejšie výsledok tehotenstva pre matku i dieťa.

ďalšie funkcie
a mala by zvážiť aj iné reprodukčné príležitosti. K tomu existujú dva dôvody: minimalizovať riziko kardiovaskulárnych komplikácií pre matku a dieťa, aby sa zabránilo dedičskú dominantný gén. Dobrou alternatívou by bolo, aby prijali. Ak Marfanov syndróm má môjho otca, mali by ste uvažovať o umelé oplodnenie podľa darcu spermií. Takéto dieťa je potomkom geneticky dané páru o 50%, a spoločenské - 100%. U pacientok s ťažkým srdcovým ochorením, je možné nájsť náhradná matka. darovanie vajíčok vylučuje genetické riziko. In vitro oplodnenie preimplantačnej diagnostiky úspešná v 30% prípadov. Transplantácia z viac ako jedného embrya zvyšuje šancu na tehotenstvo, ale to zvyšuje pravdepodobnosť viacpočetného tehotenstva a riziko aortálnou pitvy u žien s Marfanov syndróm.