Hemofília je dedičné ochorenie prenášané recesívny X-viazanú typu, ktoré sa prejavujú poruchy krvácania. Etiológie a patogenézy. Zdedila potomstva cez sestry a dcéry pacienta (pozri

Hemofília - dedičné ochorenia prenášané recesívny X-viazanú typu, ktoré sa prejavujú poruchy krvácania.
Etiológie a patogenézy. Zdedila potomstva cez sestier a dcér pacienta (pozri kap. "Ochorenie krvného systému"). Samice vodiče prenášať hemofília nielen svojim deťom, a dcéra-vodiče - vnúčatá a pravnúčatá, a niekedy neskôr potomkov. Chorí chlapci (hemofílie C sa vyskytuje u dievčat). Existujú tri formy hemofília -A, B a C. V hemofílie A je neprítomný faktora VIII, hemofílie B - a faktora IX v hemofílie C - zrážací faktor XI.
Klinické prejavy. Prvé prejavy krvácania u pacientov s hemofíliou vyvíjať najčastejšie v čase, keď dieťa začne chodiť, alebo bol vystavený domácemu zranenia. U niektorých pacientov, sú detekované prvé známky hemofília už v novorodeneckom období (kefalhematóm, modrín, subkutánne hematómu). Hemofília sa môže prejaviť v dojčenskom veku, ale život ohrozujúce krvácanie nie je obvykle prípad. To možno vysvetliť tým, že materské mlieko obsahuje dostatočné množstvo účinnej thrombokinase, ktorá opravuje defekt v krvi u pacientov s hemofíliou. Deti s hemofíliou sú krehké, svetlo, tenkou šupkou a zle vyvinuté podkožné tukovú vrstvu. Krvácanie v porovnaní s ich príčiny sú stále príliš vysoké. Spolu s subkutánne, intramuskulárne, intramuskulárne krvácanie pozorované vo vnútorných orgánoch, rovnako ako hemartrózy vyskytujúce sa s rastúcou teplotou. Najčastejšie postihuje veľké kĺby. Opakované krvácanie do rovnakých spoločných vedie k zápalové zmeny v ňom, deformácii a ankylóz.
Diagnóza je založená na genealogické analýzy odhalili prudké spomalenie zrážania krvi. Symptómy Konchalovsky, Tiller -Leede, Koch negatívne. Spätný krvnej zrazeniny je normálny alebo mierne oneskorený. Znížené hladiny faktorov VIII a IX. Pre stanovenie hemofíliu navrhnuté testu tromboplastínu generácie.
Diferenciálnej diagnóza je potrebné mať na mysli, aplastická anémia, chronickej leukémie, polycythemia, ťažkú ​​septický chorobou a inými formami hemoragickej diatéza.
Liečbu. Rany sa musí čistiť od zrazenín a premyje sa roztokom penicilínu v izotonickom roztoku chloridu sodného. Potom sa umiestni gázy impregnované hemostatickou (adrenalín, peroxidom vodíka, atď) a sú bohaté tromboplastínového prostriedky (hemostatická huby, materského mlieka). V hemofílie ako hemostatiká sa môžu použiť, v sére človeka a zvierat. Krvácajúcu ranu by malo byť dobre zatamponirovana.
V hemofílie A by transfúziu čerstvú krv, ako je, ak je uložený v prevýšený krvi sa rýchlo inaktivuje antihemophilic globulín v hemofílie A. V dekantuje môže byť normálne darcu krvi, pretože obsahuje dostatočné množstvo plazmy tromboplastínového zložky. K zastaveniu krvácania všeobecne dostatočné krvnú transfúziu malých dávkach (30 až 50 ml). Vďaka významné krvácanie používa infúzie veľkých dávok krvi (pre menšie deti na 5 ml na 1 kg telesnej hmotnosti, pre staršie jednorazová dávka 150-200 ml).
V poslednej dobe, v hemofílie A / vstrekovaný antihemophilic plazma (jedna dávka 50-100 ml), antihemophilic plazma s epsilon-aminokaprónovú kyseliny, suchý antihemophilic plazma (zriedený dvakrát destilovanou vodou - 100: 50 ml). Okrem toho, použitie antihemophilic globulín (jednotlivá dávka 5 ml / v) - pre hemofílie B a C sú použité s dobrým účinkom ľudským sérom (20 ml) a kyselinu epsilon-aminokaprónovú (5% roztok na 100 ml 3-4 krát väčšie deti v deň).
Vzhľadom k tomu, že v hemofílie / m a s / c injekčne dať hematóm, liečivá, výhodne v / alebo sú vo vnútri. Pacienti strava musí byť obohatený vitamínmi A, B, C, D, soli fosforu a vápnika. Odporúčané arašidy. V nekomplikované hemartrózy ukazuje odpočinku, studených. Chorý kĺb je znehybnený sadrovú dlahu po dobu 3-4 dní. znázornené Následne UHF. Pri pripojení lokálnej terapii zápalových zmien vykonaných aktívnejšie (pozri. Choroby krvného systému}.
Prognóza pre moderné liečbu priaznivé.
Prevencia - genetické poradenstvo. `