Von Willebrandovho choroba, symptómy, liečba, príčiny, príznaky

To postihuje asi 1% obyvateľov planéty.

Obvykle sprevádzaný miernym krvácaním. Skríningové testy ukazujú normálny počet krvných doštičiek a mierne zvýšené aPTT. Diagnostika je založená na nízkej úrovni vWF antigénu a ristocetín kofaktora poškodenia. Liečba zahŕňa kontrolu krvácania v spojení s substitučnú terapiu alebo dezmopresínu.

Hladiny VWF môže prechodne zvýšiť pri strese, cvičenie, tehotenstvo, zápalu alebo infekcie.

Izolovať Willebrandova choroba typu 3.

• Typ 1: Kvantitatívne nedostatok PV, čo je najbežnejší forma a autozomálne dominantné ochorenie.
• Typ 2: kvalitatívne abnormality v syntéze vWF, ktoré môžu vzniknúť v dôsledku rozdielnych genetických abnormalít. Jedná sa o autozomálne dominantné ochorenie.
• Typ 3: vzácna autozomálne recesívne porucha, u ktorej homozygoti nie je stanovená v PV.

BV ako hemofília A, dedičné ochorenie, ktoré môže spôsobiť vážne nedostatok faktora VIII. Ale tento deficit je všeobecne mierne.

príčiny VWD

Príčinou porúch krvácania pri von Willebrandovej choroby sú kvantitatívne alebo kvalitatívne formácie VWF tele zdedil (vWF - glykoproteín produkovaný v bunkách endotelu a možno buniek v kostnej dreni - megakaryocytov). Gene VWF, ktorý určuje jej tvorby, je z 12. chromozómu a obsahuje 52 exónov.

patogenézy. Normálne krvné doštičky s von Willebrandovej choroby nie je schopný vykonať, bez toho, aby hemostatickej funkcie antigénu faktora VIII. Faktor VIII hrá úlohu "most" štruktúr medzi endoteliálny a krvných doštičiek glykoproteínového receptora a zvyšuje stabilitu faktora VIII. Defekty v VWF vedú k narušeniu doštičiek hemostázy a sekundárneho faktora redukcie VIII.

Známky a príznaky von Willebrandovej choroby

Hlavnými symptómami - krvácanie (zvyčajne mierne exprimované) v koži, sliznice, ktoré sa môže meniť v širokom - z pľúc, oligosymptomatická formy až závažné, s častým silné krvácanie. Podľa lokalizácie krvácanie môže byť nosovej, ďasien, podkožné (modriny), maternice, gastrointestinálne, po extrakcii zuba, operácie, pôrodu. Tam sú hlboké hematómy a hemartrózy. Pre VWD charakteristiku, ktoré vznikajú pri krvácaní krvácania zvyšuje čas, ale normálne počtu krvných doštičiek.

Krvácanie prejavy sa líšia od miernej až stredne závažnej formy a zahŕňajú menšie podliatiny, krvácanie slizničné krvácanie v malých rezov kože, ktoré sa môžu vyskytnúť, a zastaviť po niekoľkých hodinách. Krvné doštičky fungujú celkom dobre, takže nevznikajú petechie a purpura.

Diagnostika von Willebrandovho choroba

• Celková plazmatická vWF antigén, funkcia PV a hladina v plazme faktora VIII.

VWD je podozrenie u pacientov s poruchami zrážanlivosti krvi, a to najmä s hlásených prípadov ochorenia v rodine. skríningové testy koagulácie ukazujú normálny počet krvných doštičiek, normálne MHO a zriedka mierne zvýšené aPTT. Skúšanie doby krvácania je nepresné a už nepoužíva. Pre potvrdenie diagnózy vyžaduje stanovenie celkovej hladiny vWF antigénu v plazme, FV- úrovni funkcie plazme faktora VIII faktora. Podnety, ktoré dočasne zvýšiť úroveň vWF, môže viesť k falošne negatívnym výsledkom v prípade miernej formy BV-, takže môže byť potrebné opakovať skúšky.

Všeobecne (typ 1) formu koordinovaného BV, tj. antigén PV, funkcia PV a hladina faktora VIII v plazme sa znižuje rovnako. Úroveň VWF antigén môže byť 40% normálu.

Druhý typ je podozrivý v prípade nedodržania výsledkov testu, kedy sa antigén PV je vyššia, než sa očakávalo pre tento stupeň poruchy v ristocetín kofaktora.

U pacientov s VWD typu 3, von Willebrandov faktor nie je definovaný a je tu výrazné zníženie faktora VIII.

Diagnóza "von Willebrandovho choroba" by sa predpokladať, u pacientov s anamnézou opakovaných krvácanie z nosa, krvácanie po extrakcii zuba alebo chirurgických zákrokoch u žien s zaťažený pôrodníckej anamnézy (popôrodná krvácanie, vaječníkov mŕtvica, opakujúce sa krvácanie).

Diagnóza je založená na analýze genetických dát indikujúcich autozomálne dominantné dedičnosti alebo autosomnoretsissivnoe, laboratórne dáta.

Sada nevyhnutného laboratórneho výskumu spočíva v stanovení:

• Faktor VIII;
• ristocetín-kofaktor aktivita VWF;
• agregáciu trombocytov indukovanú ristocetín (RIPA);
• VWF antigénu.

Avšak, tieto štúdie môžu byť vykonávané iba v špecializovaných centrách.

V inštitúciách terapeutickom profile pre diagnostiku ochorení dostatočne predĺžiť čas krvácania pri normálnom počte krvných doštičiek, stanovenie von Willebrandovho faktora v krvi, zníženie alebo absencia agregácie trombocytov indukovanú ristocetín.

Najpoužívanejšie skúškou sa zisťuje diagnostichekim RIPA. Je založený na ristocetín schopnosti zhlukuje ľudských doštičiek v prítomnosti VWF.

Redukčný faktor VIII je sekundárna povahy a má hodnotu premennej.

Liečba von Willebrandovej choroby

• Dezmopresín.
• Zavedenie PV v prípade potreby.

Pacienti sú liečení len v prípade, že majú silné krvácanie, alebo podstúpili invazívne procedúry.

Dezmopresín je analóg antidiuretického hormónu (vazopresínu), ktorý stimuluje uvoľňovanie vWF do plazmy a môže zvýšiť hladinu faktora VIII. Dezmopresín môžu byť užitočné v jednom type VWD. U iných typov, to je k ničomu, a v niektorých aj škodlivé. Pre zaistenie správnej účinky dať lekári a pacientov, aby testovanie reakcie na dávku vWF antigénu bola meraná. Dezmopresín môžu umožniť pacientovi prejsť malý zásah.

Pokiaľ je potrebné ďalšie závažné postupy alebo u pacientov s typom II alebo III liečenie BV zahŕňa nahradenie plazmy vWF náleve pasterizované čistého koncentrátu faktora VIII, ktorý obsahuje komponenty PV. Tieto koncentráty sú vírusy inaktivované a teda neprenáša HIV alebo hepatitídy. Tieto koncentráty sú výhodné v porovnaní so skôr použitým kryoprecipitátu nasledujúcich dôvodov nespôsobujú infekcie prenášané pri transfúzii. Vysoko čistého koncentrátu faktora VIII získané imunoafinitní chromatografiou, ale neobsahuje VWF a nemali by sa používať.

Sa rozumie ošetrenie von Willebrandovho ochorenia sú dezmopresín (syntetický analóg vazopresínu), ktorá zvyšuje hladinu faktora VIII a VWF v dôsledku ich núteného vyhodenie zo skladu k cirkulujúcich zložiek plazmy transfúznej krovi- inhibítory fibrinolýzy a estrogénu.