Hemofília: liečba, príznaky, príčiny, príznaky

Frekvencia a závažnosť krvácania určuje stupeň nedostatku faktora. Hemofília je diagnostikovaná u pacientov so zvýšenou APTT, normálny PT a počet trombotsitov- je potvrdené pomocou analýzy špecifických faktorov. Liečba zahŕňa nahradenie faktor nedostatočnej pre podozrenie / potvrdenie / sklon k rozvoju (napr., Pred operáciou) akútneho krvácania.

Hemofília A (deficitu faktoru VIII), ktorá postihuje asi 80% hemofilikov a hemofília B (deficitu faktoru IX) majú rovnaké klinické symptómy, poruchy skríningový test a X-chromozomálne genetický prenos. Špeciálne analýzy faktory umožňujú rozlišovať medzi nimi.

Hemofília - vrodený krvácanie diatéza v dôsledku dedičného nedostatku VIII alebo IX, koagulačný faktor.

Video: Hemofília

príčiny hemofílie

Hemofília postihuje len mužov od roku Tieto gény sú umiestnené na X chromozóme. Génové nosiče sú výhradne dcéry mužov s hemofíliou, u synov z toho nie je pravda. Každý syn nositeľom génu, má 50% šancu zlému hemofília, a každá dcéra s 50% pravdepodobnosťou môže byť nositeľom.

Patofyziológia hemofílie

Pre normálne hemostáze vyžaduje viac ako 30% hladiny faktorov VIII a IX. Väčšina pacientov s hemofíliou, toto číslo menšie ako 5%. Nosiče tejto úrovne sa zvyčajne dosahuje 50% - len zriedka, ak náhodná inaktivácia čoskoro v Fetal život normálnej X chromozómu hladiny faktora VIII alebo IX, v nosiča je menej ako 30%.

U väčšiny pacientov, ktorí sú na začiatku roka 1980 boli ošetrené s plazmovou koncentrátu, v dôsledku infekcie koncentrácii faktora HIV boli infikované. U niektorých pacientov, sekundárne k infekcii HIV vyvinutý imunitný trombocytopénia, čo zhoršuje krvácanie.

Symptómy a príznaky hemofílie

U pacientov s hemofíliou sa vyznačujú rozsiahlym krvácaním v tkanivách. Krvácanie môže byť rýchle alebo pomalé, aby sa objaví v závislosti na stupni poškodenia a hladiny faktora VIII alebo IX. Bolesť sa často vyskytuje na začiatku krvácania, niekedy aj pred ďalšími príznakmi. Dokonca ani silný úder do hlavy môže viesť k vnútrolebečné krvácanie. Krvácanie do koreňa jazyka môže spôsobiť život ohrozujúce stlačenie dýchacích ciest.

Závažná hemofília spôsobuje prudké krvácanie v priebehu celého života, od narodenia. Pri miernom hemofíliou krvácaní sa vyskytuje v prítomnosti minimálnom traumy. V prípade miernej hemofílie môže dôjsť k nadmernej krvácania počas chirurgického zákroku alebo extrakcii zuba.

Klinický obraz sa vyznačuje nadmerné krvácanie. Sklon ku krvácaniu je zistená v ranom veku, ale môžu existovať prípady neskorých prejavov choroby, ak sú zistené prvé príznaky v pouhých 20 rokoch. Pacienti s hemofíliou zaznamenať nasledujúce zmeny pohybového aparátu: liečbu hemofílie artropatia, intramuskulárnej a intermuscular hematómy, liečbu hemofílie pseudotumor kostí.

diagnostika hemofílie

testy VIII a faktor IX pomôže určiť typ a závažnosť hemofílie. Vzhľadom k tomu, hladina faktora VIII môže byť tiež znížená v dôsledku Willebrandovho choroba (VWD), pacienti s novo diagnostikovaná hemofília A, a to najmä v prípade hemofílie svetlo a história ukazuje, že pod vplyvom pádu žien a rodinných muža merať úroveň aktivity faktora von Willebrandovho ( EF), antigén a zloženie multimeru. Meranie hladiny faktora IX sa často označuje nosiče hemofílie B.

Po opakovanej expozície faktora VIII nahradením v 15-35% pacientov s hemofíliou A sa objaví izoantitela (allo-protilátky), ktoré inhibujú koagulačné aktivitu pri každom ďalšom podaním prípravku faktora VIII. Pacienti musia preskúmať izoantitel formácie (meraním stupňom zníženie APTT okamžite po zmiešaní plazmy pacienta s rovnakým objemom normálnej plazmy, a potom opakovanie merania po inkubácii po dobu 1 hodiny), a to najmä pred voliteľných postupov, ktoré si vyžadujú substitučnú terapiu. Izoantitela Ak je prítomný, ich titre môže byť meraná stanovením intenzity faktora VIII počas zníženie pacientovej plazmy skvapalnenie série.

hemofilické artropatie

Hemofíliou artropatie - závažné systémové degeneratívne lézie spôsobené opakujúce sa krvácanie do kĺbov a následný vývoj produktívne-deštruktívne zápalu. Spoje - jeden z najčastejších a ranej lokalizáciu krvácania u pacientov s hemofíliou. Zvyčajne má vplyv na kolená a lakťových kĺbov, zriedkavejšie - rameno, členok a bedra. Zmeny v kĺboch, najmä drobné kĺby rúk a nôh, sú zriedkavé.

Vývoj hemofíliou artropatie je séria postupných krokov. Spustenie degeneratívneho procesu faktor - krvácanie do kĺbovej dutiny, vznikajúce spontánne alebo s drobnými zraneniami.

Akútna krvácanie prejavuje náhlu, ostrú bolesť v kĺbe, zvyšuje svoj objem, hyperémia.

X-ray obraz akútnej hemartrózy sa skladá z nepriamych nešpecifickými príznakmi. Keď masívne krvácanie v ramennom kĺbe je možné pozorovať posun humerálnej hlavy dolu. Kolenný kĺb je vysunuté a predné horné zatmie volvulus, kosodélníkový zatemnenej miestnosti (tukový vankúš Hoff).

Prvé krvácanie môže úplne zmiznúť, odchádzajúci za zmeny, ale hemarthrosises nevyhnutne opakovať, často zahŕňajúce traumatizácii zanieteného synovii okrajových kostné výrastky, chrupavkové fragmenty, ako aj zvýšenie vaskularizácie synoviálnej hyperplázie a jeho klkov.

Ak sa v priebehu hemartrózy nevykonáva aktívne protizápalovú liečbu, proces pokračuje na krok chronickej gemosinovita. Synovie zhustne, a ukazuje lemovaný a polypoidní hrboľaté porasty s vrstvami overdubs fibrínové na povrchu.

Opakované epizódy viesť k masívnemu krvácaniu hemosideróza synovii a jeho nahradenie vláknité granulačnej tkanive.

Už v raných fázach hemofíliou artropatia objavia regresívne zmeny v kĺbovej chrupavky, čo vedie k vzniku typické chondrolysis a hemofíliou Uzury. resorpcie chrupavky je tiež spojená s organizáciou hematómu na povrchu kĺbu, klíčenie granulačného tkaniva a ich následné transformácie do väzivového tkaniva. Zvyšné časti sú pokryté chrupavky široké vrstvy husté vláknité spojivového tkaniva (pannus), ktorý prepne do subchondrálnej kosti dosky.

Výsledkom tejto dlhodobej chronickej gemosinovita sú hlboké dystrofických a deštruktívne zmeny chrupavkových štruktúr a potom kostí kĺby k rozvoju Haemophilus chronickou osteoartritídou. Najstaršie prejav tohto procesu - osteoporóza. Existujú tiež fibrotické zmeny epifýzy kostnej drene v miestach priľahlých k osteochondrální Uzury. Pozorované degeneratívne zmeny kostnej drene k produkcii cystickej dutín. V dôsledku degeneratívnych procesov a zhoršenej funkcie oslabenie kĺbovej chrupavky, ktorá má racemosa vzdelávanie kĺbovej konca kostí.

Haemophilus osteoartritída prechádza troch etapách vývoja.

I. etapa - chronické exsudačný hemoragickej osteoartritída.

etapa II - chronická proliferačnej osteoartritída. Krok sa prejavuje výraznou deformácii a hypertrofia synoviálnej membrány, ktorá spôsobuje zvýšenie spoločného objemu a vyhladenie jeho kontúry, aj keď množstvo kĺbovej tekutine za hemoragickej exsudatívnou fáze.

etapa III - vymazanie chronickou osteoartritídou. Reparatívne procesy vedú k vyhladzovaniu plôch uzurirovannyh subchondrálnej kosti a zmiznutie racemosa formácie. Zároveň sa pokračuje stuhnutosť kĺbov s výsledkom vláknité. Budúceho procesu - vypnutie kontraktúry a deformácii, až do imobilizácia pacienta.

Röntgenový obraz chronického Haemophilus osteoartritídy je charakterizovaný zmenami v kĺbových povrchov kostí rôznej závažnosti. Často detekovaný kruhové alebo oválne a subchondrálnej vnutriepifizarnye strapcoch tvorbu rôznych veľkostí, ktoré sú výsledkom intraosseálnej krvácanie. Pre Haemophilus osteoartritída sa tiež vyznačuje rôznymi zmenami v tvare a veľkosti kosti, dislokáciou a subluxácia kĺbov, kalcifikácie a osifikácia periartikulárnom mäkkých tkanív. Zároveň sa v dôsledku subperiostálnej krvácania objaviť celú radu osteofytov a periostálního vrstiev.

Podstatné pre najúplnejšie a včasnej diagnostike hemofíliou artropatia má magnetickú rezonanciu, ktorá plne odráža celý komplex lézií kĺbových štruktúr: depozitá hemosiderínu, masívne Hypertrofia synoviálnej membrány s tvorbou fibrotických pannus.

Klinické a rádiologické klasifikácia hemofíliou artropatia. To zahŕňa štyri fázy procesu.

I. etapa zodpovedá akútne alebo recidivujúce alebo chronické hemartrózy gemosinovitu. Táto etapa je vo väčšine prípadov röntgen. V niektorých prípadoch môže byť zistený nepriame známky krvi v kĺbovej dutiny.

Pri akútnej a recidivujúce hemartrózy MRI na určenie prítomnosti, umiestnenie a rozmery hematómov, odhaliť príznaky hemoragickej gemosinovita obsahujúce hemosideróza a mierne vyjadrený synoviálnej membrány hypertrofie. Už v raných fázach artropatia MRI určí značenie chondrolysis a deštrukciu kosti: nerovnomerné obrys a fokálnej deštrukciu kĺbovej chrupavky, uzuratsiya kĺbového povrchu kosti.

Hemofíliou artropatie fázy II klinické prejavy odpovedá exsudačný hemorrhagic osteoartrózy.

Krok III liečbu hemofílie artropatie. Klinické prejavy tejto fáze - ťažké poškodenie kĺbov, ktoré zodpovedajú proliferatívne a deštruktívne osteoartrózy.

V neskorších štádiách osteoartrózy Haemophilus MRI vizualizovať celý rad deštruktívne a degeneratívnych zmien kĺbových štruktúr.

Krok IV. Rádiograficky vizualizované výrazný osteoporózy a kostnej atrofiu, výrazné zúženie alebo absencia spoločného priestoru.

V údiť spoločných vizualizované veľkých nerovných častiach fibróza nehomogénne štruktúru, rovnako ako malé časti hemosideróza synovie.

Gemofilineskie pseudotumor

Vznikať subperiostálnej krvácanie s následnou resorpciu priľahlých úsekov kortikálnej kosti. Na rozdiel od konvenčných subperiostálnej hematómov, liečbu hemofílie pseudotumor vyznačujúci sa sklonom k ​​zvýšeniu, sklon k nekróze, hnisanie roztrhnutiu, a preto môžu často viesť k úmrtiu pacienta. Hemofíliou pseudotumor lokalizované v diafýzy dlhých kostí a v kosti panvovej roviny (difrakčné vzory napodobňujúci zhubný nádor kostí).

Röntgenová snímka pseudotumor charakterizovaný hutného homogénneho formáciu, ktorá sa nachádza subkortikálne a má jasný obrys. Za tejto situácie, vzdelanie je často videný nepravidelné vápnité alebo kostnej začleňovania. okrajovej časti deštrukcie kosti sú stanovené na úrovni pseudotumor sa nerovnostiam a prejavy reaktívne osteoskleróza. Pozdĺž okraja označené delaminácii perioste tvoriť periostální hľadí simulujúce zhubný nádor vyjadrený vrstvenie perioste, kostnej výstupky vo forme rôznych tvarov exostóza. Zhovorčivejší v diagnostike hemofíliou pseudotumoru MRI než röntgen. To vám umožní vizualizovať Vnútrokostné, subperiostálnej a mäkkých tkanív komponentov pseudotumor vyhodnotiť štruktúru a dĺžku vzdelávania, zistenie prítomnosti krvi v ňom a jeho rozpadových produktov.

Vzhľadom k prudkému osteoporózy u hemofilikov často vznikajú patologické zlomeniny, ktoré môžu nastať pri neprimeranú ujmu. hojenia zlomeniny v týchto prípadoch je pomalý, niekedy fúzie fragmentov sa nevyskytuje, alebo naopak, dôjde k rýchlemu nadmernej tvorby Kalus.

Intermuscular a intramuskulárna hematóm

Intermuscular a intramuskulárna hematóm - jeden z najčastejších a najvážnejších komplikácií hemofílie. Takému krvácania možno dosiahnuť veľkých rozmerov, ktoré sú rozložené intermuscular medzery, nakaziť a predstavujú vážnu hrozbu pre pacienta. Vizualizovať hromadenie krvi umožňuje MRI. Možné určiť ich veľkosť, vyhodnotiť krvácanie predpis podľa vlastností hematómu signálu.

prevencia hemofílie

Pravidelná starostlivosť o chrup sa vyhnúť extrakcii zuba. Lieky je potrebné vziať ústne alebo vnutrivenno- po intramuskulárnej injekcii sú modriny. Hemofilici potreba očkovať proti hepatitíde B.

liečba hemofílie

• Výmena chýbajúceho faktora.
• Niekedy antifibrinolytík.

Ak sa objavia príznaky patrí krvácanie, má sa liečba začať okamžite, aj keď ešte neboli dokončené diagnostické testy. Napríklad, liečba bolesti hlavy, čo môže naznačovať, vnútrolebečné krvácanie, by sa mala začať ešte pred dokončením CT.

Výmena chýbajúceho faktora je prvoradá. V hemofíliou by mala byť hladina faktora VIII zvýši o:

• až 30% normálu, aby sa zabránilo krvácanie po extrakcii zuba alebo vyhnúť sa začínajúcu kĺbovej krvácanie;
• až 50% normálu, ak závažná kĺbovej alebo intramuskulárna krvácanie je už zrejmé;
• až do 100% normálu pred väčším chirurgickom zákroku, alebo v prípade, intrakraniálne, intrakardiálne alebo iné život ohrozujúce krvácanie.

Niekoľko injekcie 50% pôvodne vypočítanej počiatočná dávka by mala byť vykonaná každých 8-12 hodín, udržiavať minimálnu úroveň vyššiu ako 50% v priebehu 7-10 dní po veľkej operácii alebo život ohrozujúceho krvácania.

Faktor VIII je purifikovaný koncentrát faktora VIII, získaný z niekoľkých darcov. Je vystavený antivírusovej liečby, ale liečba nemôže úplne vylúčiť parvovírusu a hepatitídy A. Rekombinantný faktor VIII neobsahuje vírusy a sú zvyčajne výhodné, ak pacienti sú už žije s HIV alebo hepatitídy B alebo C.

Čerstvé mrazená plazma obsahuje faktory VIII a IX. Avšak, plazmaferéza ešte nie je vykonaná, všeobecne u pacientov s ťažkou hemofíliou pre väčšie faktor VIII alebo IX, na úroveň, pri ktorej je možné sa vyhnúť, a pre kontrolu krvácania, celá plazma nie je podávaný. Tak, čerstvé zmrazená plazma môže byť použitá len v prípade, že je potrebné pre rýchle substitučnej liečby s faktor koncentrátu nedostupnosť alebo dostupnosti koagulopatia u pacienta, ktorý nie je doteraz presne určiť.

Hemofilici ktoré si vyvinuli inhibítor faktora VIII, sa najlepšie používajú v liečbe roztrúsenej vysokých dávok rekombinácie binantnogo-Faktora Vila (napr 90rg / kg).

Medzi ďalšie terapie môžu zahŕňať dezmopresín. Pred použitím dezmopresín liečebné účely reakcie pacienta na liek, ktoré majú byť testované. Jeho použitie po malom zranení alebo pred zubnej ordinácii môžu nahradiť substitučnú terapiu.

Antifibrinolytikum liek sa používa, aby sa zabránilo krvácaniu neskôr po odstránení zubov alebo iných zranení orofaryngeálnej sliznice (napr., Tržné rany jazyk).